检测人21号染色体三体的方法和试剂盒技术

本发明专利技术公开了一种唐氏综合证的产前诊断方法，其中包括ＰＣＲ扩增２１号染色体上至少三个位点并观察这些位点的多态性。还公开了用于上述方法的试剂盒，其中包括用于ＰＣＲ扩增的特异性引物。（*该技术在2018年保护过期，可自由使用*）

【技术实现步骤摘要】

本专利技术涉及一种产前诊断唐氏综合症的方法，特别是一种利用聚合酶链式反应(PCR)的唐氏综合症产前诊断方法，还涉及一种用于本专利技术诊断方法的试剂盒。唐氏综合症(Down’s syndrome)，又称先天愚型，或21三体，是最常见的染色体病之一。也是造成先天智力低下的主要原因。其临床特征为严重智力低下，独特的面部和身体畸形(如宽眼距，低鼻梁，肌无力，肢体短小，及贯通手等)，先天性心脏病，消化道畸形等，白血病的发病率比一般人要高得多。该病的发病机制是生殖细胞减数分裂时不分离。而绝大多数病例是由卵细胞第一次(75％)或第二次(15％)减数分裂不分离所致；发生于精子细胞的只占少数(10％)。所以该病的发病率与母亲年龄有关，母龄越大，发病率也越高。例如，母龄为25岁者，发病率为1/1200；35岁者，发病率为1/300，而45岁者发病率可高达1/50。群体中的平均发病率为1/700～1/800。与一般的基因病(如常染色体显/隐性遗传，或性常染色体显/隐性遗传)不同，唐氏综合症这类染色体病是偶发的，每个孕妇都有一定的危险性，而且一般没有种族或家族积聚的现象。常规细胞遗传学方法诊断通常需要本文档来自技高网...

【技术保护点】
一种唐氏综合症的产前诊断方法，包括（ａ）从含有胎细胞的取自孕妇的样品中分离胎细胞；（ｂ）从所述胎细胞提取ＤＮＡ；（ｃ）用三对或三对以上ＰＣＲ引物从上述ＤＮＡ同时扩增２１号染色体上三个或三个以上的多态位点；（ｄ）电泳分离ＰＣＲ产物并显色，观察至少一个多态位点扩增产物三带型的存在与否。

【技术特征摘要】

【专利技术属性】
技术研发人员：韩健，
申请(专利权)人：韩健，
类型：发明
国别省市：11[中国|北京]