获得细胞内确定性事件的方法、电子设备及存储介质技术

本申请公开获得细胞内确定性事件的方法、电子设备及存储介质，所述方法包括：获得被检测对象的若干突变基因；获得所述若干突变基因中的每个突变基因对于预定基因组中的每个基因发生改变的驱动力信息；依据所述若干突变基因中的每个突变基因对于所述预定基因组中的每个基因发生改变的驱动力信息，获得所述若干突变基因对所述预定基因组中的每个基因发生改变的驱动力信息；以及依据所述若干突变基因对所述预定基因组中的每个基因发生改变的驱动力信息，确定所述被检测对象的至少一个预定类型的细胞内确定性事件信息。

【技术实现步骤摘要】
【国外来华专利技术】获得细胞内确定性事件的方法、电子设备及存储介质
本申请涉及生物技术，尤其涉及获得细胞内确定性事件的方法、电子设备及存储介质。
技术介绍
乳腺癌为全球范围内侵害女性健康的最主要威胁之一，全球每年约有130万新增乳腺癌病例及约50万死亡病例。以2015年中国及2018年美国的统计数据为例，两国乳腺癌发病率排名女性所有部位癌症首位，死亡率分别排第五、第二位，截至统计时间总存活患者总数均超过26万。平均而言，每位女性一生中约有12％的几率罹患乳腺癌。而及早预防、及早发现、及早治疗在多项回顾性研究中证明对乳腺癌患者的预后有显著的提升，特别是发病早、预后差、机制不明的三阴性乳腺癌。因此，如何利用无症状期即可以收集的数据信息对乳腺癌的风险进行全面的评估需求迫切，而胚系遗传信息即是一类良好的选择。技术问题本申请旨在提供一种利用无症状期即可以收集的胚系遗传信息获得细胞内确定性事件的技术方案。技术解决方案本申请一方面提供一种获得细胞内确定性事件的方法，由电子设备执行，包括：S11、获得被检测对象的若干突变基因；S12、获得所述若干突变基因中的每个突变基因对于预定基因组中的每个基因发生改变的驱动力信息；S13、依据所述若干突变基因中的每个突变基因对于所述预定基因组中的每个基因发生改变的驱动力信息，获得所述若干突变基因对所述预定基因组中的每个基因发生改变的驱动力信息；以及S14、依据所述若干突变基因对所述预定基因组中的每个基因发生改变的驱动力信息，确定所述被检测对象的至少一个预定类型的细胞内确定性事件信息。本申请另一方面提供一种电子装置，包括：存储器、处理器以及存储在存储器中的程序，所述程序被配置成由处理器执行，所述处理器执行所述程序时实现：如前所述的获得细胞内确定性事件的方法。本申请再一方面提供一种存储介质，所述存储介质存储有计算机程序，其中，所述计算机程序被处理器执行时实现：如前所述的获得细胞内确定性事件的方法。有益效果本申请的一些实施例中，利用无症状期即可以收集的胚系遗传信息，通过被检测对象的突变基因对于基因组中的基因发生改变的驱动力信息，获得细胞内确定性事件。本申请的一些实施例中，利用全部胚系遗传信息，全面评价胚系遗传整体特征的基础，因此能覆盖各种散发型和家族性遗传疾病(例如乳腺癌)由胚系遗传所导致的风险评估，提高了对风险个体检出的灵敏度。本申请的一些实施例中，使得离散、高维、多元相关、非标准化的胚系变异特征能够投射到值域连续、相对低维、相关性逐渐收敛的基因预测表达量特征和信号通路活性特征上，构建了将离散定性数据转化为连续空间上的定量模型，一方面保留了数据的全局特征，另一方面成为了关联胚系遗传信息与乳腺癌中其他确定性事件(包括但不限于淋巴结转移、发病年龄等病理生理特征)的数据驱动分类基础。本申请的一些实施例中，由于输入源为全局胚系稀有变异，使三阴性乳腺癌等散发型遗传乳腺癌的风险评级、临床特征关联能够按照通路活性进行分级，弥补了基于genepanel的知识驱动型方法的覆盖空缺，并且显著降低了假阴性率。本申请的一些实施例中，由于能够将患病风险与其他临床、病理、生理、或行为相关确定性事件特征相关联，使得模型能够依据胚系遗传信息为患者的预后评估、早期临床干预与管理提供依据。附图说明为了更清楚地说明本申请实施例中的技术方案，下面将对实施例描述中所需要使用的附图作简单地介绍，显而易见地，下面描述中的附图是本申请的一些实施例，对于本领域普通技术人员来讲，在不付出创造性劳动的前提下，还可以根据这些附图获得其他的附图。图1是依据本申请一实施例的获得细胞内确定性事件方法的流程示意图；图2是依据本申请另一实施例的获得细胞内确定性事件方法的流程示意图；图3是依据本申请一实施例的患病风险预测方法的流程示意图；图4是依据本申请一实施例的电子设备的结构示意图。本专利技术的实施方式为了使本
的人员更好地理解本申请方案，下面将结合本申请实施例中的附图，对本申请实施例中的技术方案进行清楚地描述，显然，所描述的实施例是本申请一部分的实施例，而不是全部的实施例。基于本申请中的实施例，本领域普通技术人员在没有做出创造性劳动前提下所获得的所有其他实施例，都应当属于本申请保护的范围。本申请的说明书和权利要求书及上述附图中的术语“包括”以及它们任何变形，意图在于覆盖不排他的包含。例如包含一系列步骤或单元的过程、方法或系统、产品或设备没有限定于已列出的步骤或单元，而是可选地还包括没有列出的步骤或单元，或可选地还包括对于这些过程、方法、产品或设备固有的其它步骤或单元。此外，术语“第一”、“第二”和“第三”等是用于区别不同对象，而非用于描述特定顺序。本申请中，全局胚系遗传信息指来源于亲本，编码于所有由胚胎发育而成的正常细胞的基因组中，由个体终生携带、并能通过生殖遗传给后代的所有遗传信息。其形式包括但不限于基因组DNA序列、表观遗传修饰信息等。本申请中，细胞内确定性事件指生物体内各类分子依照已知或未知的机制相互作用，最终产生可以被各类方法检测定性或定量的事件特征，包括但不限于信号通路(SignalingPathways)的激活或抑制、新陈代谢产物(Metabolites)的种类及含量变化、生物分子(包括蛋白/核酸等大分子，脂质/小分子药物/代谢产物/无机金属离子等小分子)之间的相互作用模式、状态及其变更(Interactome)、多聚物/细胞/组织器官的结构形态及其变更等。在本申请中，细胞内确定性事件包括胚系遗传决定的基因表达、信号通路活性、对乳腺癌的患病风险或抵抗、乳腺癌相关的病生理状态发生的概率等。图1示出本申请一实施例的获得细胞内确定性事件的方法的流程示意图，该方法可由一电子设备执行，包括：S11、获得被检测对象的属于预定基因组的若干突变基因。S12、获得所述若干突变基因中的每个突变基因对于所述预定基因组中的每个基因发生改变的驱动力信息。S13、依据所述若干突变基因中的每个突变基因对于所述预定基因组中的每个基因发生改变的驱动力信息，获得所述若干突变基因对所述预定基因组中的每个基因发生改变的驱动力信息；以及S14、依据所述若干突变基因对所述预定基因组中的每个基因发生改变的驱动力信息，确定所述被检测对象的至少一个预定类型的细胞内确定性事件。在一个实现方式中，S14中所述确定所述被检测对象的至少一个预定类型的细胞内确定性事件包括：S141、获得所述被检测对象的第一类型的细胞内确定性事件信息；以及S142、依据所述被检测对象的第一类型的细胞内确定性事件信息，确定所述被检测对象的第二类型的细胞内确定性事件信息。本申请中，被检测对象可以是活体生物，例如可以属于但不仅限于人类。以人为例，预定基因组例如可以是已知人类基因组中的部分或全部基因。被检测对象的若干突变基因属于预定基因组，可以是稀有胚系突变基因，也可以是全局本文档来自技高网...

【技术保护点】
一种获得细胞内确定性事件的方法，由电子设备执行，包括：/nS11、获得被检测对象的若干突变基因；/nS12、获得所述若干突变基因中的每个突变基因对于预定基因组中的每个基因发生改变的驱动力信息；/nS13、依据所述若干突变基因中的每个突变基因对于所述预定基因组中的每个基因发生改变的驱动力信息，获得所述若干突变基因对所述预定基因组中的每个基因发生改变的驱动力信息；以及/nS14、依据所述若干突变基因对所述预定基因组中的每个基因发生改变的驱动力信息，确定所述被检测对象的至少一个预定类型的细胞内确定性事件信息。/n

【技术特征摘要】
【国外来华专利技术】一种获得细胞内确定性事件的方法，由电子设备执行，包括：
S11、获得被检测对象的若干突变基因；
S12、获得所述若干突变基因中的每个突变基因对于预定基因组中的每个基因发生改变的驱动力信息；
S13、依据所述若干突变基因中的每个突变基因对于所述预定基因组中的每个基因发生改变的驱动力信息，获得所述若干突变基因对所述预定基因组中的每个基因发生改变的驱动力信息；以及
S14、依据所述若干突变基因对所述预定基因组中的每个基因发生改变的驱动力信息，确定所述被检测对象的至少一个预定类型的细胞内确定性事件信息。


如权利要求1所述的方法，其特征在于，所述确定所述被检测对象的至少一个预定类型的细胞内确定性事件信息包括：
获得所述被检测对象的第一类型的细胞内确定性事件信息；以及
依据所述被检测对象的第一类型的细胞内确定性事件信息，确定所述被检测对象的第二类型的细胞内确定性事件信息。


如权利要求1所述的方法，其特征在于，所述确定所述被检测对象的至少一个预定类型的细胞内确定性事件信息包括：确定所述被检测对象的所述若干突变基因对至少一条预定信号通路的活性改变的驱动力信息。


如权利要求1所述的方法，其特征在于，所述获得所述若干突变基因中的每个突变基因对于预定基因组中的每个基因发生改变的驱动力信息包括：
从预先获得的模板数据中获取所述若干突变基因中的每个突变基因对于所述预定基因组中的每个基因的基因表达发生改变的驱动力信息，其中，所述模板数据包括所述预定基因组中的每个突变基因对于所述预定基因组中的各个基因的基因表达发生改变的驱动力信息。


如权利要求4所述的方法，其特征在于，获得所述模板数据的方法包括：针对所述预定基因组中的每个基因gi进行以下处理：
将预定的参考细胞系分为第一细胞系组和第二细胞系组，其中，所述第一细胞系组包括所述预定的参考细胞系中包括基因gi的参考细胞系，所述第二细胞系组包括所述预定的参考细胞系中不包括基因gi的参考细胞系；以及
对于预定基因组中的每个基因gj，获得所述第一细胞系组中的参考细胞系的基因gj的平均基因表达信息与所述第二细胞系组中的参考细胞系的基因gj的平均基因表达信息之间的差异信息。


如权利要求5所述的方法，其特征在于，获得所述模板数据的方法还包括：
对所述差异信息进行降噪处理。


如权利要求1所述的方法，其特征在于，S13中获得所述若干突变基因对所述预定基因组中的每个基因的基因表达发生改变的...

【专利技术属性】
技术研发人员：牛钢，范彦辉，张强祖，张春明，谭光明，冯震东，
申请(专利权)人：北京哲源科技有限责任公司，
类型：发明
国别省市：北京;11