一种鉴定家族性渗出性玻璃体视网膜病变的引物、试剂、试剂盒、方法及其应用技术

本发明专利技术公开了一种鉴定家族性渗出性玻璃体视网膜病变的引物、试剂、试剂盒、方法及其应用，涉及疾病相关突变基因。鉴定方法包括鉴定待测基因与CTNNA1基因全长序列相比，是否具有如下至少一种的突变：c.215T>C、c.2678C>T和c.1125_1131delCAGGGAC。发明专利技术人提出了新的家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)致病基因，并提供了该致病基因的三个突变位点，这对家族性渗出性玻璃体视网膜病变的鉴定、早期分子筛查、家族遗传研究和遗传咨询具有重要的意义。

【技术实现步骤摘要】
一种鉴定家族性渗出性玻璃体视网膜病变的引物、试剂、试剂盒、方法及其应用
本专利技术涉及疾病相关突变基因，具体而言，涉及一种鉴定家族性渗出性玻璃体视网膜病变的引物、试剂、试剂盒、方法及其应用。
技术介绍
家族性渗出性玻璃体视网膜病变(Familialexudativevitreoretinopathy，以下简称FEVR)是一类遗传性视网膜病变，它是由先天性视网膜血管发育异常引起的多种小儿视网膜病变之一。该病的临床表现为视网膜表层血管发育迟缓、周围血管缺失、渗漏和新生血管等，严重者可发生视网膜牵拉和脱落并最终导致失明，若不进行及时干预，将对患者的生活造成严重影响。目前，共有12个已报道的FEVR基因，但这些基因突变仅能解释约50％左右的FEVR病例，留下50％的病例无法用遗传学解释。鉴于此，特提出本专利技术。
技术实现思路
本专利技术的目的在于提供一种鉴定家族性渗出性玻璃体视网膜病变的引物、试剂、试剂盒、方法及其应用以解决上述技术问题。本专利技术是这样实现的：一种用于鉴定家族性渗出性玻璃体本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种用于鉴定家族性渗出性玻璃体视网膜病变的引物，其特征在于，所述引物用于鉴定待测基因与CTNNA1基因全长序列相比是否具有如下至少一种的突变：/nc.215T>C、c.2678C>T和c.1125_1131delCAGGGAC；所述CTNNA1基因为ENSG00000044115基因；/n优选地，所述引物为具有如下至少一组序列的引物：SEQ ID NO.3和SEQ ID NO.4；SEQID NO.5和SEQ ID NO.6；SEQ ID NO.7和SEQ ID NO.1。/n

【技术特征摘要】
1.一种用于鉴定家族性渗出性玻璃体视网膜病变的引物，其特征在于，所述引物用于鉴定待测基因与CTNNA1基因全长序列相比是否具有如下至少一种的突变：
c.215T>C、c.2678C>T和c.1125_1131delCAGGGAC；所述CTNNA1基因为ENSG00000044115基因；
优选地，所述引物为具有如下至少一组序列的引物：SEQIDNO.3和SEQIDNO.4；SEQIDNO.5和SEQIDNO.6；SEQIDNO.7和SEQIDNO.1。


2.一种使用权利要求1所述的引物进行家族性渗出性玻璃体视网膜病变的鉴定方法，其特征在于，所述鉴定方法为非疾病的诊断目的，所述鉴定方法包括使用所述引物对待测基因进行PCR扩增。


3.根据权利要求2所述的鉴定方法，其特征在于，进行PCR扩增的反应程序为：95-98℃5-8min；95-98℃20-30s，60-60.5℃25-30s，70-72℃25-3...

【专利技术属性】
技术研发人员：杨正林，朱献军，杨牧，李姝锦，
申请(专利权)人：四川省人民医院，
类型：发明
国别省市：四川;51