检测MeCP2突变的物质在检测MeCP2突变是否为致病突变以及筛选药物中的应用制造技术

本发明专利技术公开了检测MeCP2突变的物质在检测MeCP2突变是否为致病突变以及筛选药物中的应用。本发明专利技术发现MeCP2可以与核小体串珠结合发生相变，MeCP2致病性截短突变和点突变均导致其与核小体串珠发生的相变出现异常；而细胞内的实验结果表明，只有致病性点突变会引起相变异常，非致病性点突变对相变无明显影响，进一步证实了相变异常与MeCP2突变所致疾病的发生密切相关。因此，逆转异常相变很有可能成为治疗相关疾病的新思路和方向，可以通过高通量筛选获得可逆转异常相变的调控物并应用于潜在靶向药物开发，该策略也可为治疗其他相变异常相关疾病提供参考。

The application of MeCP2 mutant in the detection of MeCP2 mutation and drug screening

【技术实现步骤摘要】
检测MeCP2突变的物质在检测MeCP2突变是否为致病突变以及筛选药物中的应用
本专利技术涉及生物
中，检测MeCP2突变的物质在检测MeCP2突变是否为致病突变以及筛选药物中的应用。
技术介绍
“相变”作为物质的一种特性在物理界及日常生活中早已广为人知，近几年科学家们逐渐发现相变(或相分离)机制也广泛存在于生物细胞中，且在细胞生命周期的时空调控等方面行使重要的生物学功能。目前的研究发现，当溶液中的多价的大分子与其多价配体互作时，容易产生更大的复合物，后者的溶解度一般会降低，从而从普通溶液相分离出来，形成一个复合物富集的独立的液态相，这个转变过程被称为“液-液分离相变”(简称为“相变”)(LLPS，liquid-liquidphaseseparation)，所产生的液态相即为相变部分或相变相，其余为非相变部分或普通相。其中，多价的价数是指大分子或其配体中含有的可与对方互作的结合区的数量。对蛋白互作而言，多价蛋白和它们的多价配体在体外也会发生“液-液分离相变”现象，即可以产生一个正常的溶液相和一个蛋白富集的粘稠的液体相。在显本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.检测MeCP2突变的物质在制备检测或辅助检测所述MeCP2突变是否为致病突变产品中的应用。/n

【技术特征摘要】
1.检测MeCP2突变的物质在制备检测或辅助检测所述MeCP2突变是否为致病突变产品中的应用。


2.检测MeCP2突变的物质在检测或辅助检测所述MeCP2突变是否为致病突变中的应用。


3.检测MeCP2突变的物质在筛选或辅助筛选治疗和/或预防所述MeCP2突变所致疾病药物中的应用；
或，检测MeCP2突变的物质在制备筛选或辅助筛选治疗和/或预防所述MeCP2突变所致疾病药物产品中的应用；所述MeCP2突变为MeCP2致病突变。


4.检测MeCP2突变的物质在制备检测或辅助检测所述MeCP2突变是否致病产品中的应用；
或，检测MeCP2突变的物质在检测或辅助检测所述MeCP2突变是否致病中的应用。


5.检测MeCP2突变的物质在制备诊断或辅助诊断所述MeCP2突变所致疾病产品中的应用；
或，检测MeCP2突变的物质在诊断或辅助诊断所述MeCP2突变所致疾病中的应用。


6.根据权利要求1-5中任一所述的应用，其特征在于：所述检测MeCP2突变的物质包括发生所述MeCP2突变的MeCP2突变蛋白与下述a1)或a2)或a3)或a4)：
a1)DNA片段；
a2)核小体串珠；
a3)用于制备核小体串珠的物质；
a4)含有核小体串珠的细胞。


7.根据权利要求6所述的应用，其特征在于...

【专利技术属性】
技术研发人员：李丕龙，李国红，王亮，胡明丽，
申请(专利权)人：清华大学，中国科学院生物物理研究所，
类型：发明
国别省市：北京;11