一种叶酸代谢能力基因MTHFR和MTRR多态性检测试剂盒及方法技术

本发明专利技术提供了一种叶酸代谢能力基因多态性位点的基因型分型检测试剂盒及方法。所述试剂盒，包括突变型反应体系和野生型反应体系；反应体系包括rs1801133组、rs1801131组和rs1801394组，并公开了每组的引物、探针和抑制剂的结构。本发明专利技术解决了在叶酸代谢能力基因MTHFR和MTRR多态性分型检测中模板质量要求高，时效性不足的问题，仅需要两管反应体系，一次性加样，一次性闭关检测，就可实现MTHFR基因677C>T、1298A>C和66A>G三个位点多态性即时检测，体系稳定，灵敏度特异性好。

A kit and method for the detection of MTHFR and MTRR polymorphism of folate metabolism ability gene

【技术实现步骤摘要】
一种叶酸代谢能力基因MTHFR和MTRR多态性检测试剂盒及方法
本专利技术属于生物
，具体涉及一种叶酸代谢能力基因MTHFR和MTRR多态性检测的试剂盒和使用方法。
技术介绍
叶酸是细胞生长和组织修复所必需的物质，在胚胎发育过程中，对孕妇尤其重要。据我国婚前育龄女性血清抽样调查发现，我国城市和农村女性缺乏叶酸者分别有21％和38％。据卫生部及疾控中心相关报告，我国每年有90万新生儿缺陷性疾病诞生，患出生缺陷排在前5位的包括：先天性心脏病，神经管畸形，唇腭裂，唐氏综合征，多指(趾)，这些都与孕妇叶酸缺乏有一定关系。近年来的研究表明，叶酸代谢能力在个体间的差异与部分基因位点的多态性有关。参与到叶酸代谢途径的酶有多种，包括二甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸还原酶(MTR)、甲硫氨酸合成还原酶(MTRR)和胱硫脒β合酶(CBS)等，这些酶的某些核苷酸多态可导致叶酸代谢异常而引起疾病或出生缺陷。二甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)第677位碱基C>T变异(rs1801133)，可导致MTHFR蛋白第222位的丙氨酸被缬本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种叶酸代谢能力基因多态性位点的基因型分型检测试剂盒，包括突变型反应体系和野生型反应体系；反应体系包括上下游引物、荧光探针和抑制剂；/n突变型反应体系包括rs1801133突变组、rs1801131突变组和rs1801394突变组；rs1801133突变组上游引物如SEQ ID NO.2，下游引物如SEQ ID NO.3，荧光探针如SEQ IDNO.4，抑制剂如SEQ ID NO.6；rs1801131突变组上游引物如SEQ ID NO.8，下游引物如SEQID NO.9，荧光探针如SEQ ID NO.10，抑制剂如SEQ ID NO.12；rs1801394突变组上游引物如SEQ ID ...

【技术特征摘要】
1.一种叶酸代谢能力基因多态性位点的基因型分型检测试剂盒，包括突变型反应体系和野生型反应体系；反应体系包括上下游引物、荧光探针和抑制剂；
突变型反应体系包括rs1801133突变组、rs1801131突变组和rs1801394突变组；rs1801133突变组上游引物如SEQIDNO.2，下游引物如SEQIDNO.3，荧光探针如SEQIDNO.4，抑制剂如SEQIDNO.6；rs1801131突变组上游引物如SEQIDNO.8，下游引物如SEQIDNO.9，荧光探针如SEQIDNO.10，抑制剂如SEQIDNO.12；rs1801394突变组上游引物如SEQIDNO.14，下游引物如SEQIDNO.15，荧光探针如SEQIDNO.16，抑制剂如SEQIDNO.18；
野生型反应体系包括rs1801133野生组、rs1801131野生组和rs1801394野生组；rs1801133野生组上游引物如SEQIDNO.1，下游引物如SEQIDNO.3，荧光探针如SEQIDNO.4，抑制剂如SEQIDNO.5；rs1801131野生组上游引物如SEQIDNO.7，下游引物如SEQIDNO.9，荧光探针如SEQIDNO.10，抑制剂如SEQIDNO.11；rs1801394野生组上游引物如SEQIDNO.13，下游引物如SEQIDNO.15，荧光探针如SEQIDNO.16，抑制剂如SEQIDNO.17。


2.如权利要求1所述的叶酸代谢能力基因多态性位点的基因型分型检测试剂盒，所述上游引物、下游引物、探针和抑制剂的质量比为2:2:2:3。


3.如...

【专利技术属性】
技术研发人员：韩勋领，孙松松，罗锋，
申请(专利权)人：重庆浦洛通基因医学研究院有限公司，
类型：发明
国别省市：重庆;50