一种可在教学中应用的基因检测验证提取系统及罕见疾病的基因筛查方法技术方案

本发明专利技术公开了一种可在教学中应用的基因检测验证提取系统及罕见疾病的基因筛查方法，包括穿刺引流机构、血液收集机构和上层液收集机构，所述穿刺引流机构包括第一穿刺针和第二穿刺针，所述第一穿刺针与所述第二穿刺针之间通过第一连接软管相连接，所述第一连接软管上套设有阻流机构，所述阻流机构包括上盖和下盖，所述上盖与所述下盖的一端通过活动轴相连接，所述上盖的一侧开设第一限位槽，所述第一限位槽的截面为优弧，所述下盖上固定设有限位柱，所述限位柱与所述第一限位槽相适配，所述限位柱上通过限位螺母与所述上盖相接触。本发明专利技术的有益效果为：能够精准的控制E型抵挡板和竖直抵挡板之间的距离，从而能够精准的控制出液的速度，保证了相关人员的舒适性。

A gene detection verification extraction system and gene screening method for rare diseases that can be applied in Teaching

【技术实现步骤摘要】
一种可在教学中应用的基因检测验证提取系统及罕见疾病的基因筛查方法
本专利技术涉及基因检查
，具体来说，涉及一种可在教学中应用的基因检测验证提取系统及罕见疾病的基因筛查方法。
技术介绍
唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy21syndrome)又称先天愚型或Down综合征，是最早被确定的染色体病，60％患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容，生长发育障碍和多发畸形。唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy21syndrome)又称先天愚型或Down综合征，是最早被确定的染色体病，60％患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容，生长发育障碍和多发畸形。对于孕妇来说，在需要本就情绪不稳定，在抽取血液的时候，现有的负压瓶上的穿刺管刺入相应的部位，后打开一次性输液管流量调节器令血液通过软管进入到负压瓶中，但是现有的一次性输液管流量调节器由于是通过摩擦力挤压软管才去控制负压瓶内的压强的，由于抽血的软管较细，一次性输液管流量调节器不能够精准的控制流量和保证负压瓶中的气压不会泄露。针对相关技术中的问题，目前尚未提出有效的解决方案。
技术实现思路
针对相关技术中的问题，本专利技术提出一种可在教学中应用的基因检测验证提取系统及罕见疾病的基因筛查方法，以克服现有相关技术所存在的上述技术问题。本专利技术的技术方案是这样实现的：根据本专利技术的一个方面，提供了一种基因检测验证提取系统，包括穿刺引流机构、血液收集机构和上层液收集机构，所述穿刺引流机构包括第一穿刺针和第二穿刺针，所述第一穿刺针与所述第二穿刺针之间通过第一连接软管相连接。可选的，所述第一连接软管上套设有阻流机构，所述阻流机构包括上盖和下盖，所述上盖与所述下盖的一端通过活动轴相连接，所述上盖的一侧开设第一限位槽，所述第一限位槽的截面为优弧，所述下盖上固定设有限位柱，所述限位柱与所述第一限位槽相适配，所述限位柱上通过限位螺母与所述上盖相接触，所述限位螺母的直径大于所述第一限位槽的直径，所述限位柱的直径小于所述第一限位槽的直径，所述上盖和所述下盖之间夹持所述第一连接软管，所述上盖的一侧贯穿设有转动杆，所述转动杆的一端固定设有旋转把手，所述旋转把手上开设有若干防滑螺纹，所述转动杆与所述上盖的接触部位通过轴承相连接，所述转动杆位于所述上盖内部的部分上固定设有蜗轮，所述上盖内壁固定设有若干连接杆，所述连接杆的远离所述上盖的一端设有蜗杆，所述蜗杆与所述蜗轮蜗轮蜗杆连接，所述蜗杆的中部开设有螺纹孔，所述蜗杆上开设有环形空腔，所述环形空腔的一侧开设有环形通道，所述连接杆贯穿所述环形通道并且延伸至所述环形空腔内，所述连接杆位于所述环形空腔内的部分上套设有若干滚轮，所述螺纹孔内螺纹连接有螺杆，所述螺杆下固定设有E型抵挡板，所述下盖上固定设有竖直抵挡板，所述竖直抵挡板与所述E型抵挡板相适配，所述第一连接软管位于所述E型抵挡板与所述竖直抵挡板之间；所述血液收集机构包括负压瓶，所述负压瓶上固定设有第一密封盖，所述第一密封盖上固定设有若干橡胶堵头，所述第一密封盖外部螺纹连接有外盖，所述外盖与所述橡胶堵头之间设有酒精棉；所述上层液收集机构包括收集瓶，所述收集瓶上固定设有第二密封盖，所述第二密封盖上固定连通设有数量为两个的第二软管，其中一个第二软管的一端固定设有第三穿刺针，另一个第二软管上固定设有负压橡胶球，所述负压橡胶球上设有单向阀。可选的，所述第一穿刺针的针头内径小于所述第二穿刺针的针头内径，其中所述第一穿刺针与人体的血管相连接。可选的，所述上盖与所述下盖的连接处的两侧均开设有与所述第一连接软管相适配的通孔。可选的，所述连接杆位于所述环形空腔内的部分位于所述滚轮的两侧套设有限位板，所述环形空腔的内壁上设有第二限位槽，所述第二限位槽内设有若干滚珠，所述限位板与所述滚珠相接触。可选的，所述限位板的直径小于所述滚轮的直径。可选的，所述上盖上开设有通孔，所述螺杆贯穿所述通孔并延伸至所述上盖外部。可选的，所述E型抵挡板包括数量为一个的顶板、数量为两个的侧板和数量为一个的中板，其所述中板的高度小于所述侧板的高度，且，所述竖直限位板位于所述中板的正下方，并且，所述竖直限位板的高度加上所述中板的高度等于所述侧板的高度。可选的，所述第三穿刺针的长度分别大于第一穿刺针和第二穿刺针的长度。根据本专利技术的另一方面，提供了一种罕见疾病的基因筛查方法。包括以下步骤：抽取样本，通过穿刺引流机构配合血液收集机构，对相关人员进行抽血，并且样本血放置到负压瓶中；将负压瓶注入抗凝剂，并且，将负压瓶放置到离心机中离心8-10min；将离心后的负压瓶，通过上层液收集机构，抽取上层液的上层也储存在收集瓶中；通过异戊醇抽提法进行提取DNA；经过提取后的DNA在经过介孔纳米磁珠法提取cfDNA；通过观察cfDNA中21号染色体的关键部位并作出判断。该方法进一步的，上述抽取样本中，若负压强度不够的时候，即抽取样本量不够的时候，可通过将第三穿刺针刺入负压瓶中，通过橡胶负压球进行负压，来增加抽取量。一种可在教学中应用的基因检测验证提取系统及罕见疾病的基因筛查方法，包括上述罕见疾病的基因筛查方法，该罕见疾病的基因筛查方法可以应用于教学当中。本专利技术的有益效果为：(1)、通过蜗轮蜗杆在配合螺纹孔和螺杆，能够精准的控制E型抵挡板和竖直抵挡板之间的距离，从而能够精准的控制出液的速度，保证了相关人员的舒适性。(2)、通过E型抵挡板和竖直抵挡板，能够通过三处挤压点能够进行挤压密封，从而能够有效的保证负压瓶的气压不会轻易的泄露。(3)、上述罕见疾病的基因筛查方法，该罕见疾病的基因筛查方法可以应用于教学当中，便于提高学生的临床能力。附图说明为了更清楚地说明本专利技术实施例或现有技术中的技术方案，下面将对实施例中所需要使用的附图作简单地介绍，显而易见地，下面描述中的附图仅仅是本专利技术的一些实施例，对于本领域普通技术人员来讲，在不付出创造性劳动的前提下，还可以根据这些附图获得其他的附图。图1是根据本专利技术实施例的一种基因检测验证提取系统中穿刺引流机构的结构示意图；图2是根据本专利技术实施例的一种基因检测验证提取系统中阻流机构的结构示意图；图3是根据本专利技术实施例的一种基因检测验证提取系统中蜗杆的剖视图；图4是根据本专利技术实施例的一种基因检测验证提取系统中阻流机构的剖视图；图5是根据本专利技术实施例的一种基因检测验证提取系统中血液收集机构的结构示意图；图6是根据本专利技术实施例的一种基因检测验证提取系统中上层液收集机构的结构示意图；图7是根据本专利技术实施例的一种罕见疾病的基因筛查方法的流程图。附图标记；1、穿刺引流机构；2、血液收集机构；3、上层液收集机构；4、第一穿刺针；5、第二穿刺针；6、第一连接软管；7、阻流机构；8、上盖；9、下盖；10、第一限位槽；11、限位柱；1本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种基因检测验证提取系统，其特征在于，包括穿刺引流机构(1)、血液收集机构(2)和上层液收集机构(3)，所述穿刺引流机构(1)包括第一穿刺针(4)和第二穿刺针(5)，所述第一穿刺针(4)与所述第二穿刺针(5)之间通过第一连接软管(6)相连接。/n

【技术特征摘要】
1.一种基因检测验证提取系统，其特征在于，包括穿刺引流机构(1)、血液收集机构(2)和上层液收集机构(3)，所述穿刺引流机构(1)包括第一穿刺针(4)和第二穿刺针(5)，所述第一穿刺针(4)与所述第二穿刺针(5)之间通过第一连接软管(6)相连接。


2.根据权利要求1所述的一种基因检测验证提取系统，其特征在于，所述第一连接软管(6)上套设有阻流机构(7)，所述阻流机构(7)包括上盖(8)和下盖(9)，所述上盖(8)与所述下盖(9)的一端通过活动轴相连接，所述上盖(8)的一侧开设第一限位槽(10)，所述第一限位槽(10)的截面为优弧，所述下盖(9)上固定设有限位柱(11)，所述限位柱(11)与所述第一限位槽(10)相适配，所述限位柱(11)上通过限位螺母(12)与所述上盖(8)相接触，所述限位螺母(12)的直径大于所述第一限位槽(10)的直径，所述限位柱(11)的直径小于所述第一限位槽(10)的直径，所述上盖(8)和所述下盖(9)之间夹持所述第一连接软管(6)，所述上盖(8)的一侧贯穿设有转动杆(13)，所述转动杆(13)的一端固定设有旋转把手(14)，所述旋转把手(14)上开设有若干防滑螺纹，所述转动杆(13)与所述上盖(8)的接触部位通过轴承相连接，所述转动杆(13)位于所述上盖(8)内部的部分上固定设有蜗轮(15)，所述上盖(8)内壁固定设有若干连接杆(16)，所述连接杆(16)的远离所述上盖(8)的一端设有蜗杆(17)，所述蜗杆(17)与所述蜗轮(15)蜗轮蜗杆连接，所述蜗杆(17)的中部开设有螺纹孔(18)，所述蜗杆(17)上开设有环形空腔(19)，所述环形空腔(19)的一侧开设有环形通道，所述连接杆(16)贯穿所述环形通道并且延伸至所述环形空腔(19)内，所述连接杆(16)位于所述环形空腔(19)内的部分上套设有若干滚轮(20)，所述螺纹孔(18)内螺纹连接有螺杆(21)，所述螺杆(21)下固定设有E型抵挡板(22)，所述下盖(9)上固定设有竖直抵挡板(23)，所述竖直抵挡板(23)与所述E型抵挡板(22)相适配，所述第一连接软管(6)位于所述E型抵挡板(22)与所述竖直抵挡板(23)之间；
所述血液收集机构(2)包括负压瓶(24)，所述负压瓶(24)上固定设有第一密封盖(25)，所述第一密封盖(25)上固定设有若干橡胶堵头(26)，所述第一密封盖(25)外部螺纹连接有外盖(27)，所述外盖(27)与所述橡胶堵头(26)之间设有酒精棉(28)；所述上层液收集机构(3)包括收集瓶(29)，所述收集瓶(29)上固定设有第二密封盖(30)，所述第二密封盖(30)上固定连通设有数量为两个的第二软管(31)，其中一个第二软管(31)的一端固定设有第三穿刺针(32)，另一个第二软管(31)上固定设有负压橡胶球(33)，所述负...

【专利技术属性】
技术研发人员：卢琳，姚勇，孙旭，李晓旭，王志成，朱建宇，张毅，
申请(专利权)人：中国医学科学院北京协和医院，
类型：发明
国别省市：北京;11