一组用单管检测人运动神经元基因的引物及试剂盒制造技术

本发明专利技术公开了一组用单管检测人运动神经元基因的引物及试剂盒。本试剂盒含有一组用单管检测人运动神经元基因的引物，其核苷酸序列如SEQ ID NO.1～8所示。本发明专利技术的引物设计合理、特异性高，避免普通单向单碱基错配的扩增阻滞引物特异性不足；合理地设计不同扩增子长度、引入通用引物并采用两次循环的同步扩增、减少了扩增偏倚性低，保证定量准确；合理引入识别序列，实现对SMN1和SMN2第7号外显子相互转换情况辨识，提供更多拷贝数信息；体系中引入了UDG酶、扩增程序中加入UDG酶酶切步骤能够有效切割扩增产物，避免污染。本方法和试剂盒检测快速、结果准确、成本适宜，其适用仪器在临床占有率高，非常适宜在临床中广泛应用。

【技术实现步骤摘要】
一组用单管检测人运动神经元基因的引物及试剂盒
本专利技术涉及基因检测
，更具体地，涉及一组用单管检测人运动神经元基因的引物及试剂盒。
技术介绍
脊髓性肌萎缩症(SMA)以脊髓前角细胞(即下运动神经元)和脑干细胞核的进行性退变和丢失导致的肌无力、肌萎缩为特征的隐性遗传病。在针对SMA的多种族研究表明，SMA的总体携带率频率为1/40～1/100，发病率约为1/11000，中国人群的携带率则约为1/50。根据SMA患者的发病年龄和临床表现，SMA患者可分为4型：I型为严重型(OMIM#253300)，占SMA的60％～70％，患儿一般无法独立站立，2岁内会死于呼吸衰竭；II型为中间型(OMIM#253550)，患儿能独自站立，单不能独立行走，生存时间可超过2岁；III型为轻型(OMIM#253400)，患儿或成人可独立行走，可存活至成年；IV型为成年型(OMIM#221750)，表型较轻，成年起病，会出现四肢无力症状，但生存时间与正常人无差别。SMA致病机制为运动神经元基因(SMN1)因缺失、转换以及点突变等原因导致SMN蛋白的功能缺本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一组用单管检测人运动神经元基因的引物，其特征在于，其核苷酸序列如SEQ IDNO.1～8所示。/n

【技术特征摘要】
1.一组用单管检测人运动神经元基因的引物，其特征在于，其核苷酸序列如SEQIDNO.1～8所示。


2.权利要求1所述的引物在检测人运动神经元基因中的应用。


3.一个单管检测人运动神经元基因的试剂盒，其特征在于，包括权利要求1所述的引物。


4.根据权利要求3所述的试剂盒，其特征在于，还含有PCR反应混合液、引物混合液、PCR酶混合液、SMN校准品、SMN质控品、ROXSize以及稀释液。


5.根据权利要求4所述的试剂盒，其特征在于，权利要求1所述的引物以引物混合液的形式存在，引物混合液中各引物按照10×工作浓度进行储存，SEQIDNO.1～2所示引物的工作浓度为0.2～0.3μmol/L，SEQIDNO.3～4所示引物的工作浓度为0.02～0.1μmol/L，SEQIDNO.5～8所示引物的工作浓度为0.05～0.1μmol/L。


6.根据权利要求4所述的试剂盒，其特征在于，PCR反应混合液按照5×工作浓度进行储存，包括Tris-Hc...

【专利技术属性】
技术研发人员：吴英松，周其伟，康小龙，李明，杨学习，
申请(专利权)人：广州市达瑞生物技术股份有限公司，
类型：发明
国别省市：广东;44