一种KFS致病基因新突变及其应用制造技术

本发明专利技术公开了与KFS相关的VANGL1基因的SNP突变位点，并提供一种检测VANGL1易感SNP位点基因型的试剂。进一步，本发明专利技术公开了一种KFS辅助诊断的试剂盒。本发明专利技术筛选了KFS相关的易感基因的SNP位点并提供其在KFS诊断中的应用，阐述SNP对于KFS进展的影响，揭示其在诊断、治疗中价值。因此，本发明专利技术可开发出利用SNP基因型对KFS的诊断进行检测的试剂盒和生物制剂，不仅能够快速有效的做到早期诊断，其精确度大大提高，而且为基因治疗、药物治疗等临床应用提供了治疗靶点和重要依据。

A new mutation of KFS pathogenic gene and its application

【技术实现步骤摘要】
一种KFS致病基因新突变及其应用
本专利技术涉及生物医学
，具体涉及一种KFS致病基因新突变及其应用。
技术介绍
先天性颈椎融合畸形(Klippel-FeilSyndrome，KFS)是一种先天性的颈椎椎体发育畸形，发病率约为1/40000-1/42000，其临床典型特点为：颈部短粗、后发际低、颈部活动受限；但只有不到50％的患者同时具有三项表现。KFS多合并多种先天性疾病和其他系统畸形，患者的神经压迫症状从神经根病到四肢麻痹、死亡等均可出现，还可造成严重的身心问题，给家庭和社会造成极大负担。目前，因缺乏早期预测手段，KFS患者多在出现颈椎严重畸形时才被发现，治疗方法仅能通过支具或手术矫形来控制颈椎畸形的进展，但对其他系统畸形病变无法改善。因此，探索早期预测、诊断方法和病因治疗靶点是当前KFS的研究热点。但目前KFS病因未明，近年的研究表明KFS的病因可能与基因突变、环境因素以及发育异常相关，其中尤以基因突变最为密切。基因突变在KFS的发生、发展过程中起着非常重要的作用。
技术实现思路
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【技术保护点】
1.一种VANGL1易感SNP位点，其特征在于，所述SNP位点为：/n人类第1号染色体第116227985位碱基由C到G的SNP位点突变，所述位点突变具体信息为NM_001172412.1:c.1151C>G(p.Pro384Arg)。/n

【技术特征摘要】
1.一种VANGL1易感SNP位点，其特征在于，所述SNP位点为：
人类第1号染色体第116227985位碱基由C到G的SNP位点突变，所述位点突变具体信息为NM_001172412.1:c.1151C>G(p.Pro384Arg)。


2.一种检测VANGL1易感SNP位点基因型的试剂，其特征在于，所述试剂包括用于扩增所述SNP位点的引物对，或是包括用于扩增所述SNP位点的引物对和限制性内切酶，所述SNP位点为：
人类第1号染色体第116227985位碱基由C到G的SNP位点突变，所述位点突变具体信息为NM_001172412.1:c.1151C>G(p.Pro384Arg)。


3.如权利要求2所述的试剂，其特征在于，扩增所述SNP位点的引物对具有SEQ...

【专利技术属性】
技术研发人员：李子全，赵森，蔡思逸，吴南，吴志宏，王以朋，
申请(专利权)人：中国医学科学院北京协和医院，
类型：发明
国别省市：北京;11