一种胚胎植入前遗传学筛查装置制造方法及图纸

本发明专利技术涉及胚胎植入前遗传学筛查的装置。该装置包含数据获取模块、序列比对模块、标准化模块、分类模块、GC校正模块、背景库校正模块、染色体异常分析模块以及结果报告模块。

A Preimplantation Genetics Screening Device

【技术实现步骤摘要】
一种胚胎植入前遗传学筛查装置
本专利技术涉及早期产前筛查领域，尤其涉及一种用于胚胎植入前遗传学筛查的装置及方法。
技术介绍
胚胎植入前遗传学筛查(PreimplantationGeneticScreening，PGS)是指胚胎植入着床之前，对早期胚胎进行染色体数目(核型)和结构异常(CNV)的检测，通过一次性检测胚胎23对染色体的结构和数目，分析胚胎是否有遗传物质异常的一种早期产前筛查方法。通过胚胎植入前遗传学筛查，可以挑选正常的胚胎植入子宫，以期获得正常的妊娠，提高患者的临床妊娠率，降低多胎妊娠。PGS遗传学筛查是针对胚胎所有染色体的筛查，可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。染色体在细胞分裂之前才形成，因此PGS会在受精卵形成胚胎(培育第3天)，或形成囊胎(培育第5天)后进行筛查。染色体有问题的胚胎很难自然发育到成熟，一般常见的情况是会在第5、6个月停育流产。即便胚胎能够存活到自然生产，未来生育出来的婴儿也极有可能发生健康问题。比如，智力低下、头小、眼距宽、耳位低、短颈、鼻塌而短、外生殖器发育不良、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、肛门闭锁、发育迟缓、眼裂小、持续本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种用于胚胎植入前遗传学筛查的装置，其包含下述模块:数据获取模块，用于获取对测试样本进行全基因组低深度测序而得到目的测序数据；序列比对模块，其与所述数据获取模块连接，用于将所述数据获取模块获取的测序数据与参考基因组序列进行比对，其中，将参考基因组划分为多个窗口，统计每个所述窗口内部的比对到的测序数据，所述比对到的测序数据包括样本的碱基序列(reads)的数量和样本的唯一匹配碱基序列(unique reads)的数量；标准化模块，其与所述序列比对模块相连接，用于以背景库为参照，对每个所述窗口内部的样本的唯一匹配碱基序列做标准化处理，得到标准化窗口；分类模块，其与标准化模块相连接，用于根据阈值...

【技术特征摘要】
2017.12.28 CN 20171145784681.一种用于胚胎植入前遗传学筛查的装置，其包含下述模块:数据获取模块，用于获取对测试样本进行全基因组低深度测序而得到目的测序数据；序列比对模块，其与所述数据获取模块连接，用于将所述数据获取模块获取的测序数据与参考基因组序列进行比对，其中，将参考基因组划分为多个窗口，统计每个所述窗口内部的比对到的测序数据，所述比对到的测序数据包括样本的碱基序列(reads)的数量和样本的唯一匹配碱基序列(uniquereads)的数量；标准化模块，其与所述序列比对模块相连接，用于以背景库为参照，对每个所述窗口内部的样本的唯一匹配碱基序列做标准化处理，得到标准化窗口；分类模块，其与标准化模块相连接，用于根据阈值将所述标准化窗口划分为第一类窗口和第二类窗口，所述第一类窗口的计算值在阈值以上，所述第二类窗口的计算值小于阈值，其中，所述计算值为每个所述标准化窗口内部的参考基因组的唯一匹配碱基序列的比对率；GC校正模块，其与所述分类模块相连接，包括第一类窗口校正子模块、第二类窗口校正子模块以及GC校正结果合并模块，所述第一类窗口校正子模块与所述分类模块相连接，用于将所述第一类窗口内部的样本的唯一匹配碱基序列分别按照全染色体和分染色体进行GC校正，得到第一类窗口GC校正结果，所述第二类窗口校正子模块与所述第一类窗口校正子模块相连接，用于采用所述第一类窗口GC校正结果对所述第二类窗口内部的样本的唯一匹配碱基序列进行模拟，得到第二类窗口GC校正结果，所述GC校正结果合并模块用于合并所述第一类窗口GC校正结果和所述第二类窗口GC校正结果，得到样本GC校正结果，其中，所述GC校正采用广义线性模型(GLM,GeneralLinerModel)；背景库校正模块，其与所述GC校正模块相连接，用于消除系统固有的数据波动，获得背景库矫正结果；染色体异常分析模块，其与所述背景库校正模块和所述GC校正模块相连接，用于分析染色体的异常；以及结果报告模块，其与所述染色体异常分析模块相连接，用于报告染色体数目和结构的变异情况。2.根据权利要求1所述的装置，其中，所述染色体异常分析模块包括染色体数目分析子模块和染色体结构变异分析子模块，其中，所述染色体数目分析子模块，其与所述背景库校正模块相连接，用于根据所述样本系统校正结果确定染色体数目变异的情况，所述染色体结构变异分析子模块，其与所述GC校正模块相连接，用于根据所述样本GC校正结果确定存在染色体结构变异的区间。3.根据权利要求1所述的装置，所述GLM采用下述式(1)所示公式，式(1)中，UR表示每个所述第一类窗口中样本的唯一匹配碱基序列的数量，函数min表示取对象的最小值，beta0和beta1为回归系数，GC表示碱...

【专利技术属性】
技术研发人员：申清瑞，杜洋，玄兆伶，李大为，梁峻彬，陈重建，
申请(专利权)人：安诺优达基因科技北京有限公司，
类型：发明
国别省市：北京,11