一种抗凝用药基因检测报告自动化生成方法及系统技术方案

本发明专利技术公开了一种抗凝用药基因检测报告自动化生成方法及系统，该方法包括批量获取原始基因测序结果数据，对原始基因测序结果数据进行数据质控处理，根据引物序列从合格基因测序结果数据中确定检测位点，根据各检测位点的碱基及碱基质量值范围判断各检测位点的基因型，从抗凝用药基因检测知识库中读取标准化数据，基于标准化数据、各检测位点的基因型及用户基本信息自动生成抗凝用药基因检测报告；该系统包括测序结果获取模块、测序结果质控模块、基因型判断模块、标准数据获取模块及检测报告生成模块；本发明专利技术彻底解决了现有技术存在的时间长、效率低及成本高等问题，避免了对实验人员经验的依赖，具有可信赖度高、适宜推广应用等优点。

An Automatic Generation Method and System for Gene Detection Report of Anticoagulant Drugs

The invention discloses an automatic generation method and system of anticoagulant drug gene detection report. The method includes batch acquisition of original gene sequencing result data, data quality control of original gene sequencing result data, determination of detection sites from qualified gene sequencing result data according to primer sequence, and judgment of each detection site according to the base and base mass value range of each detection site. The genotype of the site is determined by reading standardized data from the knowledge base of anticoagulant drug gene detection, and automatically generating anticoagulant drug gene detection report based on standardized data, genotype of each site and basic information of users. The system includes the module of sequencing result acquisition, the module of sequencing result quality control, the module of genotype judgment, the module of standard data acquisition and the module of detection report generation. The invention completely solves the problems of long time, low efficiency and high cost existing in the existing technology, avoids dependence on the experience of the experimenters, and has the advantages of high reliability, suitable popularization and application.

【技术实现步骤摘要】
一种抗凝用药基因检测报告自动化生成方法及系统
本专利技术涉及基因检测
，更为具体来说，本专利技术为一种抗凝用药基因检测报告自动化生成方法及系统。
技术介绍
目前，抗凝用药基因检测报告是通过实验人员人工获取基因测序数据以及对基因测序数据进行人为处理而生成的，该方式不仅存在操作较慢、效率低等问题，而且还会受到实验人员的经验、工作状态等因素的影响，对相同的基因测序数据，不同的实验人员或同一实验人员在不同工作时间得到的结果可能均不相同，生成的基因检测报告的可靠性难以保证。因此，如何快速地得到有效且可靠的抗凝用药基因检测报告，成为了本领域技术人员亟待解决的技术问题和始终研究的重点。
技术实现思路
为解决现有技术存在的抗凝用药基因检测报告存在的生成速度较慢、可靠性难以保证等问题，本专利技术创新地提供了一种抗凝用药基因检测报告自动化生成方法及系统，通过自动化的数据处理方式，结合抗凝用药基因检测知识库等数据库，从而彻底解决了传统技术中操作速度慢、可靠性低等问题。为实现上述技术目的，本专利技术公开了一种抗凝用药基因检测报告自动化生成方法，所述方法包括如下步骤；批量获取通过测序仪检测得到的原始基因测序结果数据；对所述原始基因测序结果数据进行数据质控处理，以从所述原始基因测序结果数据中筛选出合格基因测序结果数据；根据引物序列从所述合格基因测序结果数据中确定所有的检测位点，提取出每个检测位点的碱基质量值，并根据各检测位点的碱基及碱基质量值范围判断各检测位点的基因型；从预设的抗凝用药基因检测知识库中读取标准化数据，所述抗凝用药基因检测知识库中存储的标准化数据包括抗凝药物数据及其相应的检测位点和基因型的组合对应的用药指标数据；基于所述标准化数据、各检测位点的基因型及用户基本信息自动生成抗凝用药基因检测报告。进一步地，在数据质控处理过程中，筛除碱基质量值的平均值小于第一预设值的原始基因测序结果数据，并筛除文件名与预设名称不匹配的原始基因测序结果数据。进一步地，如果检测位点的碱基质量值大于第二预设值且其碱基为野生型，则其基因型为野生型0/0；如果检测位点的碱基质量值大于第一预设值且小于第二预设值且其碱基为野生型或杂合型，则其基因型为杂合型0/1，所述第一预设值小于所述第二预设值；如果检测位点的碱基质量值大于第二预设值且其碱基为突变型，则其基因型为纯合型1/1。进一步地，从实验室信息管理系统和/或医院管理信息系统获取用户基本信息。进一步地，抗凝用药基因检测报告的格式为可编辑文本格式。为实现上述的技术目的，本专利技术还公开了一种抗凝用药基因检测报告自动化生成系统，所述系统包括测序结果获取模块、测序结果质控模块、基因型判断模块、标准数据获取模块及检测报告生成模块；所述测序结果获取模块，用于批量获取通过测序仪检测得到的原始基因测序结果数据；所述测序结果质控模块，用于对所述原始基因测序结果数据进行数据质控处理，从而用于从所述原始基因测序结果数据中筛选出合格基因测序结果数据；所述基因型判断模块，用于根据引物序列从所述合格基因测序结果数据中确定所有的检测位点，用于提取出每个检测位点的碱基质量值，以及用于根据各检测位点的碱基及碱基质量值范围判断各检测位点的基因型；所述标准数据获取模块，用于从预设的抗凝用药基因检测知识库中读取标准化数据；所述抗凝用药基因检测知识库中存储的标准化数据包括抗凝药物数据及其相应的检测位点和基因型的组合对应的用药指标数据；所述检测报告生成模块，用于基于所述标准化数据、各检测位点的基因型及用户基本信息自动生成抗凝用药基因检测报告。进一步地，所述测序结果质控模块，用于在数据质控处理过程中筛除碱基质量值的平均值小于第一预设值的原始基因测序结果数据，并用于筛除文件名与预设名称不匹配的原始基因测序结果数据。进一步地，所述基因型包括野生型、杂合型、纯合型及其他型。进一步地，所述用户基本信息来源于实验室信息管理系统和/或医院管理信息系统。进一步地，抗凝用药基因检测报告的格式为可编辑文本格式。本专利技术的有益效果为：本专利技术彻底解决了现有抗凝用药基因检测报告人工生成方法存在的时间长、效率低及成本高等问题，避免了对实验人员经验的依赖，具有报告内容可信赖度高、适宜推广应用等突出优点。附图说明图1为抗凝用药基因检测报告自动化生成方法的工作流程示意图。图2为抗凝用药基因检测报告自动化生成系统的工作原理示意图。具体实施方式下面结合说明书附图对本专利技术涉及的一种抗凝用药基因检测报告自动化生成方法及系统进行详细的解释和说明。实施例一：如图1所示，本实施例公开了一种抗凝用药基因检测报告自动化生成方法，通过本专利技术提供的系统可以自动判读Sanger法测序下机数据得到基因型结果，并根据基因型结果自动生成抗凝用药基因检测报告，其中，Sanger法测序的原理就是利用一种DNA聚合酶来延伸结合在待定序列模板上的引物，直到掺入一种链终止核苷酸为止，每一次序列测定由一套四个单独的反应构成，每个反应含有所有四种脱氧核苷酸三磷酸(dNTP)，并混入限量的一种不同的双脱氧核苷三磷酸(ddNTP)，由于ddNTP缺乏延伸所需要的3-OH基团，使延长的寡聚核苷酸选择性地在G、A、T或C处终止，终止点由反应中相应的双脱氧而定，每一种dNTPs和ddNTPs的相对浓度可以调整，使反应得到一组长几百至几千碱基的链终止产物。它们具有共同的起始点，但终止在不同的核苷酸上，可通过高分辨率变性凝胶电泳分离大小不同的片段，凝胶处理后可用X-光胶片放射自显影或非同位素标记进行检测。具体来说，该方法包括如下步骤。步骤1，令测序仪通过Sanger法得到大量的基因测序结果数据，批量获取通过测序仪检测得到的原始基因测序结果数据，本实施例能批量导入测序数据，并且能够根据文件名称将不同位点组合在一起。步骤2，数据分析：对原始基因测序结果数据进行数据质控处理，以从原始基因测序结果数据中筛选出合格基因测序结果数据；本实施例中，在数据质控处理过程中，筛除碱基质量值的平均值小于第一预设值的原始基因测序结果数据，并筛除文件名与预设名称不匹配的原始基因测序结果数据，即对于原始基因测序结果数据所在文件名与预设名称不符的情况，删除该原始基因测序结果数据。步骤3，基因型判读：从原始基因测序结果数据中得到碱基序列，并根据引物序列从合格基因测序结果数据中确定所有的检测位点，再提取出每个检测位点的碱基质量值(即各碱基的信号值)，并根据各检测位点的碱基及碱基质量值(即各碱基的信号值)范围判断各检测位点的基因型，上述引物序列为预先设置的引物序列；具体说明如下。如果检测位点的碱基质量值大于第二预设值且其碱基为野生型，则其基因型为野生型0/0。如果检测位点的碱基质量值大于第一预设值且小于第二预设值且其碱基为野生型或杂合型，则其基因型为杂合型0/1，第一预设值小于第二预设值。如果检测位点的碱基质量值大于第二预设值且其碱基为突变型，则其基因型为纯合型1/1。针对抗凝用药基因检测报告的生成，本实施例中，第一预设值为15，第二预设值为35。步骤4，从预设的抗凝用药基因检测知识库中读取标准化数据，抗凝用药基因检测知识库中存储的标准化数据包括抗凝药物数据及其相应的检测位点和基因型的组合对应的用药指标数据。步骤5，报告生成：基于标准化数据、各检测位点的基因型及用户基本本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种抗凝用药基因检测报告自动化生成方法，其特征在于：所述方法包括如下步骤；批量获取通过测序仪检测得到的原始基因测序结果数据；对所述原始基因测序结果数据进行数据质控处理，以从所述原始基因测序结果数据中筛选出合格基因测序结果数据；根据引物序列从所述合格基因测序结果数据中确定所有的检测位点，提取出每个检测位点的碱基质量值，并根据各检测位点的碱基及碱基质量值范围判断各检测位点的基因型；从预设的抗凝用药基因检测知识库中读取标准化数据，所述抗凝用药基因检测知识库中存储的标准化数据包括抗凝药物数据及其相应的检测位点和基因型的组合对应的用药指标数据；基于所述标准化数据、各检测位点的基因型及用户基本信息自动生成抗凝用药基因检测报告。

【技术特征摘要】
1.一种抗凝用药基因检测报告自动化生成方法，其特征在于：所述方法包括如下步骤；批量获取通过测序仪检测得到的原始基因测序结果数据；对所述原始基因测序结果数据进行数据质控处理，以从所述原始基因测序结果数据中筛选出合格基因测序结果数据；根据引物序列从所述合格基因测序结果数据中确定所有的检测位点，提取出每个检测位点的碱基质量值，并根据各检测位点的碱基及碱基质量值范围判断各检测位点的基因型；从预设的抗凝用药基因检测知识库中读取标准化数据，所述抗凝用药基因检测知识库中存储的标准化数据包括抗凝药物数据及其相应的检测位点和基因型的组合对应的用药指标数据；基于所述标准化数据、各检测位点的基因型及用户基本信息自动生成抗凝用药基因检测报告。2.根据权利要求1所述的抗凝用药基因检测报告自动化生成方法，其特征在于：在数据质控处理过程中，筛除碱基质量值的平均值小于第一预设值的原始基因测序结果数据，并筛除文件名与预设名称不匹配的原始基因测序结果数据。3.根据权利要求2所述的抗凝用药基因检测报告自动化生成方法，其特征在于：如果检测位点的碱基质量值大于第二预设值且其碱基为野生型，则其基因型为野生型0/0；如果检测位点的碱基质量值大于第一预设值且小于第二预设值且其碱基为野生型或杂合型，则其基因型为杂合型0/1，所述第一预设值小于所述第二预设值；如果检测位点的碱基质量值大于第二预设值且其碱基为突变型，则其基因型为纯合型1/1。4.根据权利要求1-3中任一权利要求所述的抗凝用药基因检测报告自动化生成方法，其特征在于：从实验室信息管理系统和/或医院管理信息系统获取用户基本信息。5.根据权利要求4所述的抗凝用药基因检测报告自动化生成方法，其特征在于：抗凝用药基因检测报告的格式为可编辑文本格式...

【专利技术属性】
技术研发人员：周洋，陈建齐，刘朝晖，
申请(专利权)人：北京安智因生物技术有限公司，
类型：发明
国别省市：北京,11