The invention discloses a method and a kit for detecting a substance to be detected in a sample of dry blood tablets and its use. Among them, the method for detecting the substance to be detected in the sample of dry blood tablets includes the steps of separating metabolites from the sample of dry blood tablets and the steps of separating genetic substances from the sample of dry blood tablets. The method of the invention can simultaneously or with fewer samples to detect a variety of different substances to be detected. The invention can shorten the time for screening and diagnosis of neonatal diseases, and can use fewer samples.
【技术实现步骤摘要】
用于检测干血片样本中的待检测物的方法和试剂盒及用途
本专利技术涉及干血片样本的分析，特别地，涉及用于检测干血片样本中的待检测物，特别是同时代谢产物和遗传物质的方法和试剂盒及用途。
技术介绍
新生儿疾病筛查是指在新生儿期对某些危害严重的先天遗传代谢性疾病进行群体筛检，使患儿得到早期诊断和治疗，避免智能残疾的发生，提高人口质量。此类疾病在新生儿期常缺乏特异性症状，一旦出现症状患儿已发生中枢神经系统的不可逆损伤，失去了治疗良机。而患儿在新生儿期血液内生化、代谢等指标已有变化，因此可利用实验室检测方法做出早期诊断。目前，新生儿疾病筛查时干燥的生物流体样品，例如干燥血斑点(DBS)在临床试验中变得越来越流行。临床试验的收集位点可以在现场取样血斑点(或其它类型的生物流体斑点)，斑点干血片后，可以比液体样品更低的成本运输。另外，由于能够同时检测多种氨基酸及肉碱等成分，近年来串联质谱已得到广泛应用，许多发达国家利用该技术进行新生儿遗传代谢病的筛查，如苯丙酮尿症、络氨酸血症、枫糖尿病、乳酸中毒和尿素循环紊乱疾病等。串联质谱(MS/MS)的原理是将两个质谱仪经一个碰撞室串联而成，目的...
【技术保护点】
1.一种用于检测干血片样本中的待检测物的非诊断方法，其包括以下步骤：(1)从所述干血片样本中分离代谢产物的步骤；和(2)从所述干血片样本中分离遗传物质的步骤。
【技术特征摘要】
1.一种用于检测干血片样本中的待检测物的非诊断方法，其包括以下步骤：(1)从所述干血片样本中分离代谢产物的步骤；和(2)从所述干血片样本中分离遗传物质的步骤。2.根据权利要求1所述的用于检测干血片样本中的待检测物的非诊断方法，其中步骤(1)包括使用含甲醇、氨基酸和酰基肉碱同位素内标及琥珀酰丙酮的溶液处理所述干血片样本，并经分离得到第一上清液和沉淀物，步骤(2)包括使用含三羟甲基氨基甲烷和阳离子去除剂的溶剂处理所述沉淀物，之后添加酚氯仿混合液进一步处理，经离心后得到第二上清液。3.根据权利要求2所述的用于检测干血片样本中的待检测物的非诊断方法，其进一步包括(3)利用吸附柱从所述第二上清液中纯化所述遗传物质，得到纯化遗传物质的步骤。4.根据权利要求2所述的用于检测干血片样本中的待检测物的非诊断方法，其进一步包括(4)利用串联质谱分析所述第一上清液的步骤。5.根据权利要求4所述的用于检测干血片样本中的待检测物的非诊断方法，其中所述串联质谱分析的对象包括丙氨酸、精氨酸、瓜氨酸、甘氨酸、甲硫氨酸、亮氨酸+异亮氨酸+羟基脯氨酸、鸟氨酸、苯丙氨酸、脯氨酸、酪氨酸、缬氨酸、琥珀酰丙酮、游离肉碱、乙酰基肉碱、丙酰基肉碱、丙二酰基肉碱+3-羟基丁酰基肉碱、丁酰基肉碱、甲基丙二酰基肉碱+3-羟基异戊酰基肉碱、异戊酰基肉碱、甲基巴豆酰肉碱、戊二酰基肉碱+3-羟基己酰基肉碱、...
【专利技术属性】
技术研发人员：崔佳奕，田亚平，张春燕，蒋涛，程昱璇，朱永阑，舒杨，檀旭东，桑培培，史文杰，张民杰，
申请(专利权)人：中国人民解放军总医院，
类型：发明
国别省市：北京,11
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