一种精准智能诊疗大数据系统技术方案

本发明专利技术涉及一种精准智能诊疗大数据系统，该系统包括：数据集中管理模块：对多医疗机构临床电子病历数据与组学数据进行集中管理；数据预处理模块：对集中管理的数据进行预处理，建立基于生物医学特征的关系依存网；标志物提取模块：基于预处理后的数据，提取患者特征基因得到标志物集；亚型分类模块：对患者进行亚型分类，确定患者所对应的组别；药物反应预测模块：建立药物反应预测模型，根据药物反应预测模型预测患者对不同药物的反应。与现有技术相比，本发明专利技术能实现医疗数据的有效管理并进行药物反应预测，实现智能化。

【技术实现步骤摘要】
一种精准智能诊疗大数据系统
本专利技术涉及大数据
，尤其是涉及一种精准智能诊疗大数据系统。
技术介绍
2015年我国癌症病人发病数和死亡数分别达429.2万和281.4万，占世界人口的22％及27％。造成巨大的社会负担和经济损失。肺癌、乳腺癌分别是我国男女患病人数最多的癌症类型。由于癌症等疾病的异质性、多变性，癌症药物的有效率仅有25％，个体化精准医疗成为进一步攻克癌症的必由之路。“精准医疗”是指以个人基因组信息为基础，结合蛋白质组，代谢组等相关内环境信息，为病人量身设计出最佳治疗方案，以期达到治疗效果最大化和副作用最小化的一种定制医疗模式。现代基因组学的发展和进步，可以为医药行业提供最新的疾病病理学的遗传和分子依据，为高效药物的开发和个性化医疗提供技术支撑。特别在肿瘤治疗中，有别于基于肿瘤组织学检查进行病人分型和治疗方案制定的传统方法，新的分子检测方法，通过对个人基因、蛋白、信号转导和癌细胞突变的精密探测，可以更好地确定患者的疾病进程，从而提出最有效的治疗建议。从长远角度看，个性化精准医疗通过更精确的诊断，预测潜在疾病的风险，能提供更有效、更有针对性的治疗，预防某种疾病的发生，节约治疗成本。全面广泛的群体基因组学研究、精确及时的分子标志物检测、综合临床特征与多组学特征的个体化精确诊断、针对特定分子生物学病理机制的靶点药物开发，是精准医疗的几大主要环节，而生物信息学与大数据技术则是支撑整个精准医疗体系的骨架。疾病治疗在分子生物学尺度的复杂性远远超出了传统医学统计和临床路径指南的表征能力范围，甚至对主要依赖医生经验的诊断模式也在一定程度上造成了挑战。从分子标志物的发现与优化，到疾病诊断与药物评估预测模型的建立，到靶向治疗药物的选取与新药物靶点的开发，建立在生物组学大数据与知识工程技术基础上的智慧辅助诊疗技术，都是精准医疗得以实现的重要支撑工具。近期发布的科技部精准医疗重大研发专项指导意见中，将“精准医疗大数据利用技术及共享平台建设”列为八大任务之一，表明建立一个强大的生物大数据与生物信息学支撑平台在精准医疗领域的重要性已经成为业界共识。如何克服医疗数据的高度异构性及分散性、实现多医疗机构之间临床数据的有效共享及融合；如何从人类基因组的海量特征和相对有限的病人样本中进行有效的标志物筛选和特征建模，实现分子生物学层面的病人精准分类及治疗方案匹配评估；如何克服海量高维特征带来的计算复杂性，充分挖掘建立疾病-药物-基因组三者的联系规律，实现治疗用药效果的有效预测，是构建精准医学数据支撑平台的面临的三大主要挑战。复杂疾病如癌症的亚型分类是精准医疗的一项核心任务。传统的亚型分类主要是基于组织学特异性，在临床上具有很大的局限性，尤其对晚期病人进行分型治疗的效果往往不佳。随着高通量实验的普及，科学家们重新开始基于基因组，转录组和表观遗传组对癌症进行分类。大型基因组项目如TCGA项目等采集了不同癌症类型的上万个肿瘤样本的分子和遗传学特征，这正标志着癌症病人细分类正在进入大革命时代。由于癌症组织是一个异质化、不断变异的动态体系，现有研究已经表明，分子和遗传学特征分型不能只局限于基于少量样本的静态分类，而需要基于大量病人样本的动态分析才能获得准确的诊断结果。因此，需要开发新型的大数据生物信息软件包来解决随之而来的挑战；包括临床数据的整合与共享，在具有清晰生物学和临床意义的特征空间和数据空间中都能反应此类异质关系，有效地筛选这些高维特征空间来测定强度并了解这些关系的属性，癌症亚型分类，药效评估，以及研发个性化治疗预测模型来利用了解到的知识服务个体化治疗。实现面向个体患者的用药效果评估与预测是精准医学的另一项关键挑战。尽管靶向药物的开发在很大程度上提高了用药的个体针对性，然而，现有医疗制度下制药与诊断业务分离的模式，导致药品研发过程中涉及的临床人群规模非常有限，上市后在大规模人群上应用的效果往往与试验阶段有较大差异。从大量临床医学数据和基因数据的关联中获得基因表型特征与对药物的反应的个体差异和癌症预后紧密相关的潜在的分子机制，进而建立预测模型，根据每个病人的特点来优化临床诊断和治疗，是最终实现精准医疗的必由之路。指数级增长的生物医学大数据在各个方面提供了大量关于癌症患者对药物敏感性差异的细节，通过对这些信息的提取，可以很方便地对药物的服用效果进行多角度分析。获得有关用药适应性及临床作用的细节规律，为医院规范临床用药、医药厂商进行产品更新换代提供非常宝贵的信息。临床电子病历详实记录了病人疾病发展过程中的各类临床特征和医学检验结果，是将基因组学数据与临床诊疗实现关联、获得精准诊疗一手数据的重要纽带。然而，现有医疗系统的电子病历普遍存在记录分散、格式不统一、难以共享等缺陷，“信息孤岛”现象严重；另一方面，信息挖掘利用的水平普遍较低，电子病历数据中的大量有用信息无法充分提取，造成了大量浪费；最后，大部分医院的信息化建设主要集中在医疗业务管理上，对科研用途的支持不足，特别是临床医疗数据库很难实现全方位的搜索功能，也难以融入医学本体语言对信息进行结构化提取。这些问题都限制了临床医疗数据库的在临床决策支持系统与临床试验系统的实现。
技术实现思路
本专利技术的目的就是为了克服上述现有技术存在的缺陷而提供一种精准智能诊疗大数据系统。本专利技术的目的可以通过以下技术方案来实现：一种精准智能诊疗大数据系统，该系统包括：数据集中管理模块：对多医疗机构临床电子病历数据与组学数据进行集中管理；数据预处理模块：对集中管理的数据进行预处理，建立基于生物医学特征的关系依存网；标志物提取模块：基于预处理后的数据，提取患者特征基因得到标志物集；亚型分类模块：对患者进行亚型分类，确定患者所对应的组别；药物反应预测模块：建立药物反应预测模型，根据药物反应预测模型预测患者对不同药物的反应。数据集中管理模块基于i2b2、SCILHS/SHRINE数据共享机制对多医疗机构临床电子病历数据与组学数据进行动态提取、动态融合和动态数据集生成，进而完成数据集中管理。所述的基于生物医学特征的关系依存网为基于患者、细胞系和药物的三向异构图。所述的标志物集中包括分子，细胞，细胞内，临床和人口学特点及事件。亚型分类模块通过H-cube算法进行亚型分类。H-cube算法进行亚型分类具体为：(1)计算患者对应的标志物G-Score值并产生泛标志物集，所述的G-Score值表示一个标志物在一个基因集的富含度；(2)基于标志物G-Score值和产生泛标志物集进行Hashing映射；(3)基于Hashing映射结果构建Hasse树图；(4)基于Hasse树图搜索和模糊匹配进行双向聚类完成患者亚型分类。所述的药物反应预测模型为基于病人-细胞株-药物反应三向聚类图的药物反应预测模型。基于病人-细胞株-药物反应三向聚类图的药物反应预测模型包括如下预测过程：(1)采用以特征标记指导的非负矩阵分解算法进行药物反应分析，根据不同的药物反应来识别细胞系和药物；(2)基于癌症的转移生存时间，将每个患者映射到适合的细胞系；(3)利用穷举搜索支持向量机来发现和选择患者各自的特征标记，确定患者药物反应。与现有技术相比，本专利技术具有如下优点：(1)本专利技术系统能实现SHRINE架构下的医疗数据共享，实现大数据管理；(2)本发本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种精准智能诊疗大数据系统，其特征在于，该系统包括：数据集中管理模块(1)：对多医疗机构临床电子病历数据与组学数据进行集中管理；数据预处理模块(2)：对集中管理的数据进行预处理，建立基于生物医学特征的关系依存网；标志物提取模块(3)：基于预处理后的数据，提取患者特征基因得到标志物集；亚型分类模块(4)：对患者进行亚型分类，确定患者所对应的组别；药物反应预测模块(5)：建立药物反应预测模型，根据药物反应预测模型预测患者对不同药物的反应。

【技术特征摘要】
1.一种精准智能诊疗大数据系统，其特征在于，该系统包括：数据集中管理模块(1)：对多医疗机构临床电子病历数据与组学数据进行集中管理；数据预处理模块(2)：对集中管理的数据进行预处理，建立基于生物医学特征的关系依存网；标志物提取模块(3)：基于预处理后的数据，提取患者特征基因得到标志物集；亚型分类模块(4)：对患者进行亚型分类，确定患者所对应的组别；药物反应预测模块(5)：建立药物反应预测模型，根据药物反应预测模型预测患者对不同药物的反应。2.根据权利要求1所述的一种精准智能诊疗大数据系统，其特征在于，数据集中管理模块(1)基于i2b2、SCILHS/SHRINE数据共享机制对多医疗机构临床电子病历数据与组学数据进行动态提取、动态融合和动态数据集生成，进而完成数据集中管理。3.根据权利要求1所述的一种精准智能诊疗大数据系统，其特征在于，所述的基于生物医学特征的关系依存网为基于患者、细胞系和药物的三向异构图。4.根据权利要求1所述的一种精准智能诊疗大数据系统，其特征在于，所述的标志物集中包括分子，细胞，细胞内，临床和人口学特点及事件。5.根据权利要求1所述的一种精准智能诊疗大数据系...

【专利技术属性】
技术研发人员：周小波，
申请(专利权)人：同济大学，
类型：发明
国别省市：上海,31