CLIP3基因的SNP位点的应用制造技术

本发明专利技术公开了一种基于全外显子测序技术筛选与主动脉夹层疾病相关的SNP位点，所述SNP位点包括以下主动脉夹层易感性SNP位点：CLIP3:NM_001199570:exon1:c.32C>T:p.P11L。进一步，本发明专利技术提供所述SNP位点在检测主动脉夹层疾病的检测产品中的应用。本发明专利技术通过发现了一个主动脉夹层易感SNP位点并研究了其在主动脉夹层早期预测的应用前景，本发明专利技术提供的主动脉夹层相关的基因位点可能是主动脉夹层的早期生物标志物，为进一步研究主动脉夹层的遗传分子机制，探索主动脉夹层早期防治的药物靶点提供了新的方向。

【技术实现步骤摘要】
CLIP3基因的SNP位点的应用
本专利技术涉及生物医学领检测
，具体涉及与主动脉夹层疾病相关的CLIP3基因的SNP位点的应用。
技术介绍
主动脉夹层(AorticDissection，AD)系指主动脉在一系列外在因素作用下(如高血压、外伤等因素)，基于主动脉壁本身存在或不存在病变，主动脉内膜出现破口，血液自主动脉内膜破口侵入主动脉壁的中层，主动脉中层不断撕裂、纵向分离，导致呈现出一种主动脉管腔真假两腔并存的状态。主动脉夹层起病急骤，发展迅速，预后凶险。尽管目前的各种治疗手段不断改进，但是AD的发病率和死亡率依然居高不下，并且如果不进行恰当和及时的治疗，AD死亡率极高。有报道称约有近20％的AD患者在到达医院之前死亡，而30％的患者在住院治疗期间死亡。目前临床上对AD缺乏有效的药物干预手段，主要采用外科手术进行血管置换、介入手术进行主动脉腔内支架植入以及两者结合应用，但是手术风险大，费用高，并且远期的复发率和再手术率仍然较高。伴随着影像学技术及医疗设备条件的进步，AD疾病检出率呈上升趋势，对于AD的发生及发病机制的研究也在不断深入。AD生成机制与遗传学密切相关。AD相关易感基本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种基于全外显子测序技术筛选与主动脉夹层疾病相关的SNP位点，其特征在于，所述SNP位点包括主动脉夹层易感性SNP位点CLIP3:NM_001199570:exon1:c.32C>T:p.P11L。

【技术特征摘要】
1.一种基于全外显子测序技术筛选与主动脉夹层疾病相关的SNP位点，其特征在于，所述SNP位点包括主动脉夹层易感性SNP位点CLIP3:NM_001199570:exon1:c.32C>T:p.P11L。2.权利要求1所述的SNP位点在制备检测主动脉夹层疾病的试剂中的应用。3.权利要求1所述的SNP位点在制备预测主动脉夹层疾病早期诊断试剂盒中的应用。4.如权利要求3所述的应用，其特征在于，所述的试剂盒包括检测主动脉夹层易感性SNP位点CLIP3:NM_001199570:exon1:c.32C>T:p.P11L是否发生突变的试剂。5.权利要求1所述的SNP位点在制备检测主动脉夹层疾病装置中的应用。6.如权利要求5所述的应用，其特征在于，所述检测装置是测序芯片。7.一种筛选与主动脉夹层疾病相关的SNP位点的筛选方法，其特征在于，所述方法包括以下步骤：(1)提取主动脉夹层患者和正常对照的外周血样本的DNA；(2)将DNA进行超声片段化,打断片段末端补平，3’端加A，连接adaptor，选择350～400bp之间的片段制备全基因组文库；(3)应用GenCap液相捕获目标基因技术进行全外显子检测；用高通量测序仪进行双端测序,读长为100bp；...

【专利技术属性】
技术研发人员：蒲佐，
申请(专利权)人：蒲佐，
类型：发明
国别省市：广东,44