本发明专利技术公开了一种针对人群高原适应相关遗传变异的高效筛查系统及方法，该系统包括临床病例数据存储模块、数据的导入导出模块、查询及报表模块和网络共享及教学模块。本发明专利技术还公开了一种针对人群高原适应相关遗传变异的高效筛查方法。本发明专利技术得到了382条高质量的线粒体基因组数据，平均测序深度大于100X，每个样品的所有位点都100％覆盖。
An efficient screening system and method for population related genetic variation in altitude adaptation
The invention discloses an efficient screening system and method for population altitude adaptation related genetic variation, which includes clinical case data storage module, data import and export module, query and report module, network sharing and teaching module. The invention also discloses an efficient screening method for adapting to genetic variation related to population altitude. The invention obtains 382 high quality mitochondrial genome data with an average sequencing depth greater than 100X and 100% coverage of all loci in each sample.
【技术实现步骤摘要】
一种针对人群高原适应相关遗传变异的高效筛查系统及方法
本专利技术涉及医学
，具体地说，涉及一种针对人群高原适应相关遗传变异的高效筛查系统及方法。
技术介绍
进入21世纪以来，以计算机技术为代表的科学技术飞速发展，科技的进步带动各行各业的革新，医学也是其中的重要领域之一。数据库技术在面对海量数据的管理时，其自身拥有的储存、查询等功能的优点显露无遗，对医学发展的发展推动作用很大。欧美等发达国家在医学数据库领域拥有领先优势。而我国由于经济起步较晚，医学基础相较欧美等国仍有不足，因此，形成现代科学高效的病例管理系统时间不长，经验不足。这几年随着医疗水平的飞速提升，多中心协作、多学科讨论的方式也已经越来越多的运用在各种疾病的治疗中。目前已建成的高原病学数据库基本为空白。因为不同的行业及群体存在诉求差异性，数据库的类型也不尽相同。随着传统医学数据库的发展，应不同专业方向的需求，医学专题型数据库作为一种新兴的数据库顺势而生。目前HIS系统在全国医院已经基本普及，各类专题性医学数据库也在蓬勃发展。现有技术中，急需创建新疆东帕米尔高原适应性及其相关遗传变异性筛查系统ACCESS数据库。
技术实现思路
本专利技术的目的在于提供一种针对人群高原适应相关遗传变异的高效筛查系统及方法。为实现上述技术目的，达到上述技术效果，其技术方案具体为：一种针对人群高原适应相关遗传变异的高效筛查系统，包括临床病例数据存储模块、数据的导入导出模块、查询及报表模块和网络共享及教学模块。一种针对人群高原适应相关遗传变异的高效筛查方法，包括以下步骤：mtDNA序列测定：采用标准苯酚-氯仿抽提法提取了所有样本的基因组DNA。通过NanoDrop仪器测定浓度后，各取1ulDNA原液，用0.8％的琼脂糖凝胶电泳检测基因组DNA的质量情况，无严重降解、无蛋白质污染且浓度大于30ng/L的总DNA用于mtDNA扩增。每个样品取10ul均稀释至30ng/ul用于长片段PCR扩增。将稀释后的总DNA作为模板采用之前文献报道过的方法对mtDNA全序列进行了扩增。得到了长度约8.5kb的A，B片段，A，B片段具有重合部分涵盖了样品mtDNA全部信息。将得到的A，B片段利用WizardSVGelandPCRClean-upSystem试剂进行切胶纯化，得到单一的目标片段。将切胶纯化的片段用AgencourtAMPureXPPCRPurificationSystem(Beckman)试剂进一步纯化用于文库构建。将纯化后的A，B片段定量，各取100ng酶切打断。将片段化的线粒体基因组进行末端修复，修复好的片段化线粒体基因组加上接头并利用E-gel选择长度约400bp的片段进行文库扩增。将得到的文库稀释，混合，在IonTorrentPGM上机测序。数据分析：进行二代测序数据分析和群体遗传学数据分析。本专利技术具有以下有益效果：本专利技术得到了382条高质量的线粒体基因组数据，平均测序深度大于100X，每个样品的所有位点都100％覆盖。附图说明图1为针对人群高原适应相关遗传变异的高效筛查方法的流程图。具体实施方式为了使本专利技术的目的、技术方案及优点更加清楚明白，以下结合附图和实施例，对本专利技术进行进一步详细说明。一种针对人群高原适应相关遗传变异的高效筛查系统，包括临床病例数据存储模块、数据的导入导出模块、查询及报表模块和网络共享及教学模块。如图1所示，一种针对人群高原适应相关遗传变异的高效筛查方法，包括以下步骤：mtDNA序列测定：采用标准苯酚-氯仿抽提法提取了所有样本的基因组DNA。通过NanoDrop仪器测定浓度后，各取1ulDNA原液，用0.8％的琼脂糖凝胶电泳检测基因组DNA的质量情况，无严重降解、无蛋白质污染且浓度大于30ng/L的总DNA用于mtDNA扩增。每个样品取10ul均稀释至30ng/ul用于长片段PCR扩增。将稀释后的总DNA作为模板采用之前文献报道过的方法对mtDNA全序列进行了扩增。得到了长度约8.5kb的A，B片段，A，B片段具有重合部分涵盖了样品mtDNA全部信息。将得到的A，B片段利用WizardSVGelandPCRClean-upSystem试剂进行切胶纯化，得到单一的目标片段。将切胶纯化的片段用AgencourtAMPureXPPCRPurificationSystem(Beckman)试剂进一步纯化用于文库构建。将纯化后的A，B片段定量，各取100ng酶切打断。将片段化的线粒体基因组进行末端修复，修复好的片段化线粒体基因组加上接头并利用E-gel选择长度约400bp的片段进行文库扩增。将得到的文库稀释，混合，在IonTorrentPGM上机测序。数据分析：进行二代测序数据分析和群体遗传学数据分析。1建立数据库系统的硬件、软件与病案资料1.1建立数据库系统的硬件宏基Aspire4736G系列笔记本电脑：中央处理器Intel(R)Core(TM)2CPU，安装内存(RAM)2.0GB，硬盘容量320GB。1.2建立数据库系统的软件组成集成操作系统Windows7旗舰版(32位)，Microsoft集团公司。Access2010专业+版，版本号：14.0.7165.5000(32位)，Microsoft集团公司；InternetExplorer浏览器，版本号：11.0.9600.18163，Microsoft集团公司；1.3数据库系统病案资料的来源本数据库系统信息数据均取自于新疆东帕米尔人群及其周边平原相关人群样本的生理临床数据。2数据库系统的建立过程在明确了新疆东帕米尔人群及其周边平原相关人群样本的生理临床数据需要在临床与科研中起到哪些作用后，第一步要做的就是设计合理的数据库。简而言之，数据表在是对数据进行储存，查询功能就是对数据进行筛查，窗体是用于查看数据，报表的作用是将所需数据用打印的方式展现。2.1构建空数据库系统启动Access2010，显示进入Access2010应用程序窗口，在【可用模版】中选择【空数据库】选项，在【文件名】文本框输入“新疆东帕米尔高原适应性及其相关遗传变异性筛查系统”，单击【创建】按钮完成新建一个空白数据库，系统自动创建一个空白数据库系统。2.2数据库表字段结构设计空数据系统构建完成后，就可以根据新疆东帕米尔高原适应性及其相关遗传变异性的疾病特点及临床表现设计数据表。数据表是整个系统中存储数据的唯一对象，它是所有其他对象的数据源，而表结构的字段设计直接关系着数据库系统的性能。3数据库系统表的建立将设计好的数据库表字段作为数据库表的基础，完成数据表的创建。数据表作为Access数据库中数据储存的主要载体，对Access数据库正常运转起到了关键作用。如果把Access数据库看作储存各种数据的“仓库”，那么数据表就是其中的“货架”，将各种数据分类存放，构成了数据库的框架结构。设计合理的数据表字段，可以高效达到数据表的建立目的。启动Access2010，在已创建好的新疆东帕米尔高原适应性及其相关遗传变异性筛查系统数据库中，利用【表设计】创建新表，分别向字段名称和数据类型中添加设计好的字段信息，并在相应的字段属性栏中设置其字段大小、格式、标题、索引等项目。需要注意的是，这个过程中我们遵从关系数据库设计的第三范式，在减少数据冗本文档来自技高网...
【技术保护点】
1.一种针对人群高原适应相关遗传变异的高效筛查系统，其特征在于，包括临床病例数据存储模块、数据的导入导出模块、查询及报表模块和网络共享及教学模块。
【技术特征摘要】
1.一种针对人群高原适应相关遗传变异的高效筛查系统，其特征在于，包括临床病例数据存储模块、数据的导入导出模块、查询及报表模块和网络共享及教学模块。2.一种针对人群高原适应相关遗传变异的高效筛查方法，其特征在于：包括以下步骤：mtDNA序列测定：采用标准苯酚-氯仿抽提法提取了所有样本的基因组DNA；通过NanoDrop仪器测定浓度后，各取1ulDNA原液，用0.8％的琼脂糖凝胶电泳检测基因组DNA的质量情况，无严重降解、无蛋白质污染且浓度大于30ng/L的总DNA用于mtDNA扩增；每个样品取10ul均稀释至30ng/ul用于长片段PCR扩增；将稀释后的总DNA作为模板对mtDNA全序列进行了扩增；得到了长...
【专利技术属性】
技术研发人员：徐卫方，蔡流红，黄晓阳，
申请(专利权)人：徐卫方，
类型：发明
国别省市：新疆,65
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