检测染色体异常的产前诊断方法技术

本发明专利技术公开了一种检测染色体异常的产前诊断方法，包括以下步骤：S1：样本采集：采集母体外周静脉血5‑10ml，作为血液样本，并将血液样本放在容器内进行存储，S2：血液样本培养：将S1中所述的血液样本放进培养，培养十天之后将血液样本取出，S3：样本观察分析：将S2中所述培养后的血液样本放到分析仪器上进行检验分析，得出检验数据，S4：数据分析：对S3中所述的数据进行分析，得出分析报告，并将此分析报告中的数据与正常染色体样本数据进行对比，得出对比数据。本发明专利技术通过对检验的数据和分析数据进行整合，并进行分类，剔除了重复无用信息，便于医务人员对信息的快速提取，加快诊断的速度。

Prenatal diagnosis of chromosomal abnormalities

The invention discloses a prenatal diagnosis method for detecting chromosomal abnormalities, which comprises the following steps: S1: sample collection: collecting 5_10ml of maternal peripheral venous blood as a blood sample, and storing the blood sample in a container; S2: blood sample culture: putting the blood sample described in S1 into culture and culturing for 10 days. Then take out the blood sample, S3: Sample Observation and Analysis: Put the cultured blood sample in S2 on the analyzer for examination and analysis, get the test data, S4: data analysis: analyze the data described in S3, get the analysis report, and the data in this analysis report and normal chromosome sample data. Comparison is made to draw comparative data. The invention integrates and classifies test data and analysis data, eliminates duplicate and useless information, facilitates rapid extraction of information by medical staff and speeds up diagnosis.

【技术实现步骤摘要】
检测染色体异常的产前诊断方法
本专利技术涉及产前诊断
，尤其涉及一种检测染色体异常的产前诊断方法。
技术介绍
产前诊断是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断，从而掌握先机，对可治性疾病，选择适当时机进行宫内治疗，对于不可治疗性疾病，能够做到知情选择。经检索，授权公告号CN101985619B的专利文件公开了检测染色体异常的产前诊断方法，利用母亲和胎儿之间DNA的差异，例如其甲基化状态的差异，作为富集母体血浆样本中的胎儿DNA的方法，本专利技术所述方法可以用来检测染色体DNA缺失和重复，在优选的实施方案中，所述方法用于诊断染色体非整倍性及相关疾病，例如唐氏综合征和特纳综合征，但是这种方法不便于对检验数据和分析数据进行整合，导致信息较为杂乱，不便于医务人员对信息的快速提取，因此我们提出了检测检测检测检测染色体异常的产前诊断方法，用来解决上述问题。
技术实现思路
基于
技术介绍
存在的技术问题，本专利技术提出了检测染色体异常的产前诊断方法。本专利技术提出的检测染色体异常的产前诊断方法，包括以下步骤：S1：样本采集：采集母体外周静脉血5-10ml，作为血液样本，并将血液样本放在容器内进行存储；S2：血液样本培养：将S1中所述的血液样本放进培养，培养十天之后将血液样本取出；S3：样本观察分析：将S2中所述培养后的血液样本放到分析仪器上进行检验分析，得出检验数据；S4：数据分析：对S3中所述的数据进行分析，得出分析报告，并将此分析报告中的数据与正常染色体样本数据进行对比，得出对比数据；S5：核型分析：当S4中所述的对比数据出现可疑情况时，需要对血液样本进行核型分析，观察血液样本中染色体的具体形态结构，并进行记录；S6：核型对比：将S5中所述的观察到的血液样本中染色体的具体形态结构与正常核型进行对比寻找差异，进而确定染色体的缺失、重复和倒置等现象，并得出对比报告；S7：数据整合分析：将S3、S4、S5和S6中所得的数据进行汇总，剔除重复无用的信息，并对数据进行分类，得出最终检验数据，医生根据此检验数据，即可得出染色体是否异常。优选地，所述S1中，在对母体进行血样样本采集时，应先确定孕妇的孕周，孕周在16-20周为最佳，孕周低于16周，需要重定样本采集时间。优选地，所述S1中，在进行血液样本采集时，采用一次性真空采血器进行采集，在血液样本采集完成后，应第一时间将血液样本放到样本袋中，并进行冷冻处理。优选地，所述S2中，将血液样本放进培养容器内进行培养，并把控好培养容器中的温度，每天需要观察血液样本培养的进度，并进行记录。优选地，所述S3中，分析仪器为医用显微镜，将血液样本放到镜下观察二十个分裂相，数据可疑需进行核型加倍分析。优选地，所述S5中，在进行核型分析时，将血液样本的染色体依照该生物固有的染色体形态结构特征，按照一定的规定，人为的对其进行配对、编号和分组，并进行形态分析。优选地，所述S2中，在对培养的血液样本进行提取时，应注意所处的温度，避免温度对血液样本造成影响，影响实验的准确性。优选地，所述S5中，染色体核型分析时，根据染色体结构和数目的变异情况来判断生物是否患有因染色体片段缺失、重复或倒置等引起的遗传病。本专利技术的有益效果：通过对检验的数据和分析数据进行整合，并进行分类，剔除了重复无用信息，便于医务人员对信息的快速提取，加快诊断的速度。具体实施方式下面结合具体实施例对本专利技术作进一步解说。实施例本实施例中提出了检测染色体异常的产前诊断方法，包括以下步骤：S1：样本采集：采集母体外周静脉血5-10ml，作为血液样本，并将血液样本放在容器内进行存储；S2：血液样本培养：将S1中所述的血液样本放进培养，培养十天之后将血液样本取出；S3：样本观察分析：将S2中所述培养后的血液样本放到分析仪器上进行检验分析，得出检验数据；S4：数据分析：对S3中所述的数据进行分析，得出分析报告，并将此分析报告中的数据与正常染色体样本数据进行对比，得出对比数据；S5：核型分析：当S4中所述的对比数据出现可疑情况时，需要对血液样本进行核型分析，观察血液样本中染色体的具体形态结构，并进行记录；S6：核型对比：将S5中所述的观察到的血液样本中染色体的具体形态结构与正常核型进行对比寻找差异，进而确定染色体的缺失、重复和倒置等现象，并得出对比报告；S7：数据整合分析：将S3、S4、S5和S6中所得的数据进行汇总，剔除重复无用的信息，并对数据进行分类，得出最终检验数据，医生根据此检验数据，即可得出染色体是否异常，本专利技术的有益效果是通过对检验的数据和分析数据进行整合，并进行分类，剔除了重复无用信息，便于医务人员对信息的快速提取，加快诊断的速度。本实施例中，S1中，在对母体进行血样样本采集时，应先确定孕妇的孕周，孕周在16-20周为最佳，孕周低于16周，需要重定样本采集时间，S1中，在进行血液样本采集时，采用一次性真空采血器进行采集，在血液样本采集完成后，应第一时间将血液样本放到样本袋中，并进行冷冻处理，S2中，将血液样本放进培养容器内进行培养，并把控好培养容器中的温度，每天需要观察血液样本培养的进度，并进行记录，S3中，分析仪器为医用显微镜，将血液样本放到镜下观察二十个分裂相，数据可疑需进行核型加倍分析，S5中，在进行核型分析时，将血液样本的染色体依照该生物固有的染色体形态结构特征，按照一定的规定，人为的对其进行配对、编号和分组，并进行形态分析，S2中，在对培养的血液样本进行提取时，应注意所处的温度，避免温度对血液样本造成影响，影响实验的准确性，S5中，染色体核型分析时，根据染色体结构和数目的变异情况来判断生物是否患有因染色体片段缺失、重复或倒置等引起的遗传病，本专利技术的有益效果是通过对检验的数据和分析数据进行整合，并进行分类，剔除了重复无用信息，便于医务人员对信息的快速提取，加快诊断的速度。以上所述，仅为本专利技术较佳的具体实施方式，但本专利技术的保护范围并不局限于此，任何熟悉本
的技术人员在本专利技术揭露的技术范围内，根据本专利技术的技术方案及其专利技术构思加以等同替换或改变，都应涵盖在本专利技术的保护范围之内。本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.检测染色体异常的产前诊断方法，其特征在于，包括以下步骤：S1：样本采集：采集母体外周静脉血5‑10ml，作为血液样本，并将血液样本放在容器内进行存储；S2：血液样本培养：将S1中所述的血液样本放进培养，培养十天之后将血液样本取出；S3：样本观察分析：将S2中所述培养后的血液样本放到分析仪器上进行检验分析，得出检验数据；S4：数据分析：对S3中所述的数据进行分析，得出分析报告，并将此分析报告中的数据与正常染色体样本数据进行对比，得出对比数据；S5：核型分析：当S4中所述的对比数据出现可疑情况时，需要对血液样本进行核型分析，观察血液样本中染色体的具体形态结构，并进行记录；S6：核型对比：将S5中所述的观察到的血液样本中染色体的具体形态结构与正常核型进行对比寻找差异，进而确定染色体的缺失、重复和倒置等现象，并得出对比报告；S7：数据整合分析：将S3、S4、S5和S6中所得的数据进行汇总，剔除重复无用的信息，并对数据进行分类，得出最终检验数据，医生根据此检验数据，即可得出染色体是否异常。

【技术特征摘要】
1.检测染色体异常的产前诊断方法，其特征在于，包括以下步骤：S1：样本采集：采集母体外周静脉血5-10ml，作为血液样本，并将血液样本放在容器内进行存储；S2：血液样本培养：将S1中所述的血液样本放进培养，培养十天之后将血液样本取出；S3：样本观察分析：将S2中所述培养后的血液样本放到分析仪器上进行检验分析，得出检验数据；S4：数据分析：对S3中所述的数据进行分析，得出分析报告，并将此分析报告中的数据与正常染色体样本数据进行对比，得出对比数据；S5：核型分析：当S4中所述的对比数据出现可疑情况时，需要对血液样本进行核型分析，观察血液样本中染色体的具体形态结构，并进行记录；S6：核型对比：将S5中所述的观察到的血液样本中染色体的具体形态结构与正常核型进行对比寻找差异，进而确定染色体的缺失、重复和倒置等现象，并得出对比报告；S7：数据整合分析：将S3、S4、S5和S6中所得的数据进行汇总，剔除重复无用的信息，并对数据进行分类，得出最终检验数据，医生根据此检验数据，即可得出染色体是否异常。2.根据权利要求1所述的检测染色体异常的产前诊断方法，其特征在于，所述S1中，在对母体进行血样样本采集时，应先确定孕妇的孕周，孕周在16-20周为最佳，孕周低于16周，需要重定样本采集时间。3.根据权利要求1...

【专利技术属性】
技术研发人员：赵跃然，刘晓雯，夏羽，焦玉莲，崔彬，
申请(专利权)人：刘晓雯，
类型：发明
国别省市：山东,37