一种用于检测体细胞突变的装置制造方法及图纸

本发明专利技术涉及一种用于检测体细胞突变(SNV)的装置。该装置包括：数据获取模块、突变频率统计模块、对比模块、判定模块、以及检测结果输出模块。本发明专利技术的装置能够更准确地将系统错误与真实的SNV进行区分，不仅提高了灵敏度，而且降低了假阳性与假阴性。

【技术实现步骤摘要】
一种用于检测体细胞突变的装置
本专利技术涉及基因突变检测领域，具体涉及一种用于检测体细胞突变的装置及方法。
技术介绍
随着二代测序技术的快速发展，并逐渐应用于癌症方向的科学研究及临床检测，使我们对癌症的发生发展、临床表现及发病机理有了全新的认识。大量研究表明，癌症的产生是与体细胞突变(SNV)密切相关，并且这种突变往往仅出现在某一种肿瘤的亚克隆之中。亚克隆突变的研究为疾病病程发展及预后分层提供了新的方向。高深度的二代测序技术可以检测亚克隆变异。但在文库构建、上机测序及序列比对的过程中将不可避免的引入PCR错误、测序假阳性及比对不准确的情况，亚克隆变异与以上噪音的区分是当前检测的难点。目前主流的检测SNV的算法主要是基于目标区域捕获的高深度测序、利用捕获的目标区域的信息来实现。这种方法存在以下不可避免的内在局限性：1、在文库构建的过程中，会对模板进行PCR扩增，将引入PCR错误；2、在测序的过程中，由于不可避免的信号干扰，会产生测序错误；3、幼稚细胞含量低，实际突变频率比较低；4、随着测序深度的增加，有效测序深度会达到极限。综上所述，由测序系统带来的误差将会极大的影响SNV的预测。尤其本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种用于检测体细胞突变(SNV)的装置，其包括：数据获取模块，用于获取生物样本DNA的测序数据及健康人群DNA的测序数据，所述测序数据包括所述生物样本DNA各位点的突变频率、以及与所述生物样本DNA各位点对应的健康人群中的每个个体的DNA各位点的突变频率；突变频率统计模块，其与所述数据获取模块相连接，用于统计所述健康人群群体的所述DNA各位点中的每一个位点的突变频率分布情况，得到健康人群突变频率统计模型；对比模块，其与所述数据获取模块及所述突变频率统计模块相连接，用于将所述生物样本DNA各位点的突变频率与所述健康人群突变频率统计模型进行对比，获得对比结果；判定模块，其与所述对比模块相连接，...

【技术特征摘要】
1.一种用于检测体细胞突变(SNV)的装置，其包括：数据获取模块，用于获取生物样本DNA的测序数据及健康人群DNA的测序数据，所述测序数据包括所述生物样本DNA各位点的突变频率、以及与所述生物样本DNA各位点对应的健康人群中的每个个体的DNA各位点的突变频率；突变频率统计模块，其与所述数据获取模块相连接，用于统计所述健康人群群体的所述DNA各位点中的每一个位点的突变频率分布情况，得到健康人群突变频率统计模型；对比模块，其与所述数据获取模块及所述突变频率统计模块相连接，用于将所述生物样本DNA各位点的突变频率与所述健康人群突变频率统计模型进行对比，获得对比结果；判定模块，其与所述对比模块相连接，用于判定所述生物样本DNA各位点的突变是否为真实的体细胞突变，获得判定结果；其中，当所述对比结果为有显著差异、且突变频率小于设定值时，判定结果为真实的体细胞突变；以及检测结果输出模块，其与所述判定模块相连接，用于输出所述判定模块的所述判定结果。2.根据权利要求1所述的装置，其中，数据获取模块包括生物样本DNA各位点的突变频率获取模块，该模块进一步包括下述子模块：过滤子模块，其与所述数据获取模块相连接，用于对测序数据进行质检，过滤去除低质量的测序数据；比对子模块，其与所述过滤子模块相连接，用于将过滤后的测序数据与参考序列进行比对，获取测序片段在基因组中对应的位置；预处理子模块，其与所述比对子模块相连接，用于去除重复的测序片段；以及统计子模块，其与所述预处理子模块相连接，用于统计生物样本DNA各位点的突...

【专利技术属性】
技术研发人员：陈玥茏，侯光远，王旺，刘伟，玄兆伶，李大为，梁峻彬，陈重建，
申请(专利权)人：安诺优达基因科技北京有限公司，浙江安诺优达生物科技有限公司，安诺优达义乌医学检验有限公司，
类型：发明
国别省市：北京,11