碱基序列重组系统及方法技术方案

本发明专利技术公开一种碱基序列重组系统及方法。根据本发明专利技术的一个实施例的碱基序列重组系统包括：映射位置计算单元，从由短片段生成的多个种子序列中选择一个种子序列，并计算选择的种子序列在对象碱基序列中的映射位置；全局比对单元，从计算出的所述映射位置计算针对所述选择的种子序列的重复判断区域，并判断在计算出的所述重复判断区域中是否已执行全局比对，判断结果如果没有执行，则在计算出的所述映射位置上执行针对所述短片段的全局比对（Global Alignment）。

【技术实现步骤摘要】

本专利技术的实施例涉及一种用于分析基因组的碱基序列的技术。
技术介绍
用于生产高容量短序列的第二代测序方式（NGS：Next Generation Sequencing）因其低廉的成本和迅速生成数据的能力而正在迅速地替代传统的桑格（Sanger）测序方式。并且，开发出了多种聚焦于准确度的NGS序列重组程序。然而，近来随着第二代测序技术的发展，制作片段序列的费用降低为过去的一半以下，随之可用数据的量增加，因此需要开发一种能够在短时间内准确地处理高容量短序列的技术。序列重组的第一个步骤为通过碱基序列比对（alignment）算法而将短片段映射（mapping）于参考序列的正确位置上。其中的问题在于即使是同种个体，也可能因多种遗传性变异而导致基因组序列上的差异。而且，测序过程中的误差也可能导致碱基序列上的差异。因此，碱基序列比对算法必须有效考虑这种差异和变异而提高映射准确度。总而言之，为了对基因组信息进行分析，需要尽量多而准确的所有基因组信息数据。而且，为了达到这一目的本文档来自技高网...

【技术保护点】
一种碱基序列重组系统，包括：映射位置计算单元，从由短片段生成的多个种子序列中选择一个种子序列，并计算选择的种子序列在对象碱基序列中的映射位置；全局比对单元，从计算出的所述映射位置计算对应于所述选择的种子序列的重复判断区域，并判断在计算出的所述重复判断区域中是否已执行全局比对，判断结果如果没有执行所述全局比对，则在计算出的所述映射位置上执行针对所述短片段的全局比对。

【技术特征摘要】
2012.10.29 KR 10-2012-01204471.一种碱基序列重组系统，包括：
映射位置计算单元，从由短片段生成的多个种子序列中选择一个种子序
列，并计算选择的种子序列在对象碱基序列中的映射位置；
全局比对单元，从计算出的所述映射位置计算对应于所述选择的种子序
列的重复判断区域，并判断在计算出的所述重复判断区域中是否已执行全局
比对，判断结果如果没有执行所述全局比对，则在计算出的所述映射位置上
执行针对所述短片段的全局比对。
2.如权利要求1所述的碱基序列重组系统，其特征在于，所述重复判断
区域为与所述选择的种子序列在所述对象碱基序列中的第k个映射位置之间
的距离为设定基准值以内的区域，其中，1≤k≤N，N为所述选择的种子序列
的长度。
3.如权利要求2所述的碱基序列重组系统，其特征在于，所述基准值被
设定为与所述短片段的长度成比例。
4.如权利要求3所述的碱基序列重组系统，其特征在于，所述基准值被
设定为所述短片段的长度的100%～170%。
5.如权利要求1所述的碱基序列重组系统，其特征在于，所述重复判断
区域为根据如下数学式进行计算：
ma-V≤重复判断区域≤mb+V，
其中，ma为所述选择的种子序列的第a个映射位置，mb为所述选择的种
子序列的第b个映射位置，N为所述选择的种子序列的长度，V为基准值，
并且，1≤a≤N，1≤b≤N。
6.如权利要求5所述的碱基序列重组系统，其特征在于，所述基准值被
设定为与所述短片段的长度成比例。
7.如权利要求6所述的碱基序列重组系统，其特征在于，所述基准值被
设定为所述短片段的长度的100%～170%。
8.如权利要求1所述的碱基序列重组系统，其特征在于，当已执行全局
比对的种子序列的映射位置被包含于所述重复判断区域内时，所述全局比对
单元将判断在所述重复判断区域内已执行全局比对。
9.一种碱基序列重组方法，包括如下步骤：
在映射位置计算单元中，从由短片段生成的多个种子序列中选择一个种
子序列，并计算选择的种子序列在对象碱基序列中的映射位置；
在全局比对单元中，从计算出的所述映射位置计算针对所述选择的种子
序列的重复判断区域；

【专利技术属性】
技术研发人员：朴旻，
申请(专利权)人：三星SDS株式会社，
类型：发明
国别省市：韩国;KR