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本发明提供了用于检测靶标多核苷酸拷贝数差异的组合物和方法。在一些情况下，当初始样品是母体组织(例如，血液、血浆)时，此处提供的方法和组合物可用于诊断胎儿遗传异常。所述方法和材料应用的技术允许检测多核苷酸拷贝数虽微小但统计学显著的差异。...
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