下载一种痣样基底细胞癌综合征基因突变位点及其应用的技术资料

文档序号:46067597

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本发明提供了一种痣样基底细胞癌综合征基因突变位点及其应用,该基因突变位点为PTCH1基因5号外显子的移码突变c.724_725delCA,该突变导致后续密码子阅读框架改变,引起PTCH1蛋白移码突变p.Q242Vfs*9。本发明的c.724...
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