【技术实现步骤摘要】
本专利技术属于痣样基底细胞癌综合征致病基因，具体涉及一种检测基因突变位点的引物在制备痣样基底细胞癌综合征筛查或辅助诊断试剂盒中的应用。
技术介绍
1、痣样基底细胞癌综合征（nbccs）是一种罕见的常染色体显性遗传病，临床表现为多发性牙源性角化囊肿（okc）、基底细胞癌（bcc）及骨骼畸形等。目前已知ptch1基因突变是nbccs的主要致病原因，但已报道的突变位点有限，且不同突变位点的临床表型异质性显著。现有技术中，nbccs的诊断主要依赖临床标准和已知突变位点的基因检测，但仍存在部分患者无法明确致病突变的情况，导致遗传咨询和产前诊断的局限性。
技术实现思路
1、本专利技术所要解决的技术问题在于针对上述现有技术的不足，提供一种检测基因突变位点的引物在制备痣样基底细胞癌综合征筛查或辅助诊断试剂盒中的应用，该c.724_725delca突变位点，扩大了nbccs的致病基因谱。本专利技术中的ptch1基因c.724_725delca突变可在nbccs诊断中的应用，还可以制备包含该突变检测引物或探针...
【技术保护点】
1.一种检测基因突变位点的引物在制备痣样基底细胞癌综合征筛查或辅助诊断试剂盒中的应用，其特征在于，所述基因突变位点为PTCH1基因5号外显子的移码突变c.724_725delCA，引起PTCH1蛋白移码突变p.Q242Vfs*9，所述PTCH1蛋白第242位谷氨酰胺突变为缬氨酸。
2.根据权利要求1所述的一种检测基因突变位点的引物在制备痣样基底细胞癌综合征筛查或辅助诊断试剂盒中的应用，其特征在于，检测基因突变位点的引物包括正向引物和反向引物，所述正向引物的核苷酸序列如SEQ ID No.1所示，所述反向引物的核苷酸序列如SEQ ID No.2所示。
...【技术特征摘要】
1.一种检测基因突变位点的引物在制备痣样基底细胞癌综合征筛查或辅助诊断试剂盒中的应用，其特征在于，所述基因突变位点为ptch1基因5号外显子的移码突变c.724_725delca，引起ptch1蛋白移码突变p.q242vfs*9，所述ptch1蛋白第242位谷氨酰胺突变为缬氨酸。
2.根据权利要求1所述的一种检测基因突变位点的引物在制备痣样基底细胞癌综合征筛查或辅助诊断试剂盒中的应用，其特征在于，检测基因突变位点的引物包括正向引物和反向引物，所述正向引物的核...
【专利技术属性】
技术研发人员：彭玲，邓智元，罗莹，刘欧胜，陆心怡，
申请(专利权)人：中南大学，
类型：发明
国别省市：
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