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本发明涉及一种胚系基因大片段重排的检测分析方法，特别是涉及了一种基于高通量测序检测胚系RB1基因大片段重排的技术，属于生物信息学技术领域。本发明中受试者血液白细胞样本使用RB1全外显子及侧翼覆盖均一性好的panel进行捕获测序，根据本发明所...
该专利属于南京世和医学检验有限公司所有，仅供学习研究参考，未经过南京世和医学检验有限公司授权不得商用。

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