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本发明提供了一种SLC26A4基因突变体及其应用。提供了一种基因突变，与野生型SLC26A4基因相比，具有c.128delG突变和/或c.1001+5G>C突变。该基因突变是可检测的，通过检测该基因突变在生物样品中是否存在，可...
该专利属于华中科技大学同济医学院附属协和医院所有，仅供学习研究参考，未经过华中科技大学同济医学院附属协和医院授权不得商用。

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