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本发明属于LDLR基因研究领域,具体公开了LDLR基因突变体及其应用。包括与野生型LDLR基因相比,具有c.2517‑2518insCA突变的核酸;以及与野生型LDLR相比,具有p.C839fs突变的多肽。还涉及包含有前述核酸和/或前述基因...该专利属于华中科技大学同济医学院附属协和医院所有,仅供学习研究参考,未经过华中科技大学同济医学院附属协和医院授权不得商用。
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本发明属于LDLR基因研究领域,具体公开了LDLR基因突变体及其应用。包括与野生型LDLR基因相比,具有c.2517‑2518insCA突变的核酸;以及与野生型LDLR相比,具有p.C839fs突变的多肽。还涉及包含有前述核酸和/或前述基因...