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本发明公开了一种MRKH综合征诊断标记物及其应用，该MRKH综合征诊断标记物为cDNA序列中存在突变位点c.839+5G>A的TBX6基因片段。专利权人通过对442名MRKH受试患者进行外显子组测序，首次在TBX6基因上发现了...
该专利属于中国医学科学院北京协和医院所有，仅供学习研究参考，未经过中国医学科学院北京协和医院授权不得商用。

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