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本发明公开了一种先天性骨髓衰竭性疾病基因分型的检测方法，包括以下步骤：a.利用二代测序对样本进行检测；b.将测序结果分为基因型明确和基因型不明确；c.对基因型不明确的样本进行RT‑PCR、单细胞单点突变验证和微量蛋白检测，明确基因分型。本发...该专利属于中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所)所有，仅供学习研究参考，未经过中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所)授权不得商用。