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本发明提供了一种SMN1基因突变的检测方法及试剂盒，该方案是对当前临床上仅针对SMN1基因缺失型基因检测技术的补充。可有效筛查出携带有方案中涉及点突变位点的SMA患者和SMA点突变携带者。且本发明方案所应用的核酸飞行质谱平台通量高、可实现自...
该专利属于浙江中创生物医药有限公司所有，仅供学习研究参考，未经过浙江中创生物医药有限公司授权不得商用。

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