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本发明公开了一种检测人类脊髓性肌萎缩症基因突变的飞行时间质谱核酸分析方法，利用一个包括扩增引物和质谱延伸探针引物的引物组合。此方法对SMN1、SMN2、NAIP、H4F5、GTF2H2基因相关序列拷贝数进行定量检测，分析是否有缺失、缺失数量...
该专利属于广州市达瑞生物技术股份有限公司所有，仅供学习研究参考，未经过广州市达瑞生物技术股份有限公司授权不得商用。

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