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本发明公开了肺动脉高压相关的突变型BMP9基因及其应用，涉及肺动脉高压疾病领域。本发明的研究利用全基因组测序和全外显子组测序，在全世界第一次发现BMP9基因的罕见遗传变异在PAH患者中显著富集，BMP9基因发生突变，会使PAH发生风险上升1...该专利属于中国医学科学院阜外医院;保定市长征心肺血管病研究所所有，仅供学习研究参考，未经过中国医学科学院阜外医院;保定市长征心肺血管病研究所授权不得商用。