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一种MMAF新致病基因及其应用,涉及致病基因,首次发现一种MMAF新致病基因CFAP44。以MMAF多个患病家系及患病个体为研究对象,对家系中的患病个体进行了外显子组测序和比较,发现不同患者CFAP44基因存在不同的基因突变。利用这些突变可...该专利属于厦门市妇幼保健院(厦门市计划生育服务中心);首都医科大学附属北京妇产医院所有,仅供学习研究参考,未经过厦门市妇幼保健院(厦门市计划生育服务中心);首都医科大学附属北京妇产医院授权不得商用。