【技术实现步骤摘要】
【技术保护点】
一种遗传代谢疾病基因的筛查方法，制作遗传代谢疾病基因扫描试剂盒的方法和一种遗传代谢疾病基因的筛查方法：所述制作遗传代谢疾病基因扫描试剂盒的方法包括如下步骤：(1)根据人类基因组HG19，调取如下基因的外显子序列，即遗传代谢疾病基因列表：(2)对每个区域中非重复区域设计60bp的探针序列，每个序列沿着基因位置挪动设计，探针之间的挪动大小3bp；(3)采用原位合成技术，在芯片上大量合成设计的探针，并利用多聚酶链式反应或转录的方法扩增出大量的带有生物术标记的探针，并制作遗传代谢疾病基因扫描试剂盒；所述一种遗传代谢疾病基因的筛查方法，包括如下步骤：从病人血液中提取3?5ug?DNA，并将其打断，扩增，从而构建病人的全基因组文库，然后利用所述遗传代谢疾病基因扫描试剂盒将目的基因捕获出来，再采用测序仪进行高通量测序，进而分析，找出这些疾病相关基因的所有突变信息，从而得到找到个体遗传代谢疾病基因的变异情况，以达到准确基因诊断 的目的。
【技术特征摘要】
【专利技术属性】
技术研发人员：伍建，
申请(专利权)人：北京迈基诺基因科技有限责任公司，
类型：发明
国别省市：
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