一种遗传性痉挛性截瘫基因诊断芯片制造技术

技术编号:6983130 阅读:354 留言:0更新日期:2012-04-11 18:40
一种遗传性痉挛性截瘫基因诊断芯片,该基因诊断芯片共有96个突变点序列,包含AD-HSP44个,AR-HSP36个,X-linked-HSP16个,其中SPG3A7个,SPG420个,SPG61个,SPG81个,SPG105个,SPG314个,SPG421个,SPG55个,SPG76个,SPG1121个,SPG154个,SPG175个,SPG112个,SPG24个。其检测步骤包括:制作SUD板;沉淀SUD板;重悬SUD板;制作ASE板;加MEL;PCR前期工作;PCR产物的结合;芯片前样品准备;芯片杂交;清洗芯片;芯片扫描及数据读取;数据分析。本发明专利技术之遗传性痉挛性截瘫基因诊断芯片,耗资少,能方便、快速进行筛查。

【技术实现步骤摘要】

本专利技术涉及一种基因诊断芯片,尤其是涉及一种遗传性痉挛性截瘫基因诊断芯片
技术介绍
遗传性痉挛性截瘫(hereditaryspastic paraplegia, HSP 或 SPG),又名家族性 Mrilmpell-Lorrain痉挛性截瘫,是一类主要由皮质脊髓束受损所引起的遗传性神经退行性疾病,具有明显的临床及遗传异质性。HSP可呈常染色体显性遗传(autosomal dominant hereditary spastic paraplegia, AD-HSP)、常染色体隐性遗传(autosomal recessive hereditary spastic paraplegia, AR-HSP)、X 连锁遗传(X-linked hereditary spastic paraplegia, X-linked HSP),某些病例呈散发。研究表明遗传性痉挛性截瘫是单个基因的病理性突变而引起的疾病。这是一组遗传异质性很强的疾病,可由不同基因的不同突变引起。因此,找寻及鉴定本病的致病基因及其突变类型不仅是了解、阐明本病发病的必须途径,同时也是建立本病的基因诊断和产前诊断的先决条件。在已本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种遗传性痉挛性截瘫基因诊断芯片,其特征在于,遗传性痉挛性截瘫基因诊断芯片共有96个突变点序列,包含AD-HSP 44个,AR-HSP 36个,X-linked-HSP 16个,其中SPG3A 7个,SPG4 20个,SPG6 1个,SPG8 1个,SPG10 5个,SPG31 4个,SPG42 1个,SPG5 5个,SPG7 6个, SPG11 21个,SPG15 4个,SPG17 5个, SPG1 12个, SPG2 4个。

【技术特征摘要】

【专利技术属性】
技术研发人员:沈璐罗莹莹杜鹃
申请(专利权)人:中南大学湘雅医院
类型:发明
国别省市:43

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