【技术实现步骤摘要】
本专利技术涉及一种基因诊断芯片,尤其是涉及一种遗传性痉挛性截瘫基因诊断芯片。
技术介绍
遗传性痉挛性截瘫(hereditaryspastic paraplegia, HSP 或 SPG),又名家族性 Mrilmpell-Lorrain痉挛性截瘫,是一类主要由皮质脊髓束受损所引起的遗传性神经退行性疾病,具有明显的临床及遗传异质性。HSP可呈常染色体显性遗传(autosomal dominant hereditary spastic paraplegia, AD-HSP)、常染色体隐性遗传(autosomal recessive hereditary spastic paraplegia, AR-HSP)、X 连锁遗传(X-linked hereditary spastic paraplegia, X-linked HSP),某些病例呈散发。研究表明遗传性痉挛性截瘫是单个基因的病理性突变而引起的疾病。这是一组遗传异质性很强的疾病,可由不同基因的不同突变引起。因此,找寻及鉴定本病的致病基因及其突变类型不仅是了解、阐明本病发病的必须途径,同时也是建立本病的基因诊断和产前 ...
【技术保护点】
1.一种遗传性痉挛性截瘫基因诊断芯片,其特征在于,遗传性痉挛性截瘫基因诊断芯片共有96个突变点序列,包含AD-HSP 44个,AR-HSP 36个,X-linked-HSP 16个,其中SPG3A 7个,SPG4 20个,SPG6 1个,SPG8 1个,SPG10 5个,SPG31 4个,SPG42 1个,SPG5 5个,SPG7 6个, SPG11 21个,SPG15 4个,SPG17 5个, SPG1 12个, SPG2 4个。
【技术特征摘要】
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