与饮酒具有交互效应的结直肠癌相关遗传分子标志物及其应用制造技术

本发明专利技术公开了与饮酒具有交互效应的结直肠癌相关遗传分子标志物及其应用，该遗传分子标志物为rs61355123、rs17624213、rs3791337、rs190489984和rs2290476的组合。本发明专利技术突破了传统遗传模型仅关注遗传主效应的局限，通过识别一组与饮酒行为存在显著交互作用的关键SNP位点，构建了整合环境因素的多基因风险评分模型。这种基因‑环境协同评估机制，实现了对饮酒人群更精准的风险分层。临床试验数据表明，与传统遗传模型相比，本发明专利技术提供的整合遗传标志物的遗传评分具有以下优势：（1）预测准确性提高；（2）临床实用价值突出；（3）干预针对性增强。

【技术实现步骤摘要】

本专利技术属于基因工程及肿瘤学领域，具体涉及一种与饮酒具有交互效应的结直肠癌相关遗传分子标志物及其应用。本专利技术应用于恶性肿瘤早期风险评估与个体化健康管理，整合人类遗传学、环境流行病学、生物信息学等多学科交叉技术，在肿瘤一级预防和精准筛查中具有重要应用价值。本专利技术聚焦于饮酒暴露与遗传因素的交互作用，基于全基因组关联研究（genome-wide association study，gwas）数据和多基因风险评分（polygenicrisk score，prs）建模方法，创新性地构建了整合饮酒行为特征的结直肠癌风险预测模型，为结直肠癌高危人群的早期识别和精准干预提供科学依据，推动结直肠癌的早筛、早诊与精准干预。

技术介绍

1、结直肠癌（colorectal cancer，crc）是全球范围内常见的消化系统恶性肿瘤，据统计，2022年全球结直肠癌新发病例192.61万，死亡病例90.39万，分别位于所有肿瘤的第三位和第二位。预计到2040年，结直肠癌新发病例将增加到320万例（增加幅度约63%），死亡病例将增加到160万例（增加幅度约73%）。而在中国，结本文档来自技高网...

【技术保护点】

1.遗传分子标志物或用于检测所述遗传分子标志物的物质在如下(a1)或(a2) 中的应用：

2.根据权利要求1所述的应用，其特征在于，用于检测所述遗传分子标志物的物质为如下(b1)-(b3)中的至少一种：

3.根据权利要求2所述的应用，其特征在于，(b1)中所述的特异性扩增引物包含如下引物序列：

4.根据权利要求2所述的应用，其特征在于，(b2)中所述的特异性探针引物包含如下引物序列：

5.根据权利要求1所述的应用，其特征在于，所述的产品为试剂盒或芯片。

6.与饮酒具有交互效应的结直肠癌辅助诊断试剂盒，其特征在于，所述辅助诊断试剂...

【技术特征摘要】

1.遗传分子标志物或用于检测所述遗传分子标志物的物质在如下(a1)或(a2) 中的应用：

2.根据权利要求1所述的应用，其特征在于，用于检测所述遗传分子标志物的物质为如下(b1)-(b3)中的至少一种：

3.根据权利要求2所述的应用，其特征在于，(b1)中所述的特异性扩增引物包含如下引物序列：

4.根据权利要求2所述的应用，其特征在于，(b2)中所述的特异性探针引物包含如下引物序列：

5.根据权利要求1所述的应用，其特征在于，所述的产品为试剂盒或芯片。

6.与饮酒具有交互效应的结直肠癌辅助诊断试剂盒，其特征在于，所述辅助诊断试剂盒用于检测权利要求1中所述的遗传分子标志物。

7.根据权利要求6所述的与饮酒具有交互效应的结直肠癌辅助诊断试剂盒，其特征在于，所述辅助诊断试剂盒包括权利要求3中所述的特异性...

【专利技术属性】
技术研发人员：辛俊逸，龚倩，陈思璐，尤东方，刘冰心，邵宇，丁朱涛，
申请(专利权)人：南京医科大学，
类型：发明
国别省市：