TNFAIP2基因作为Ⅱ型Usher综合征治疗靶点的应用制造技术

本发明专利技术属于生物医药领域，具体涉及TNFAIP2基因作为Ⅱ型Usher综合征的检测生物标志物及治疗靶点的应用。本发明专利技术通过TNFAIP2基因作为生物标志物来检测Ⅱ型Usher综合征，具有灵敏度及特异性好的优点，为Ⅱ型Usher综合征的检测提供了一种新的解决方案。同时，当USH2A基因发生突变时，TNFAIP2基因作为靶点可用于制备预防和/或治疗Ⅱ型Usher综合征的药物中。本发明专利技术为后续由USH2A缺陷引起Ⅱ型Usher综合征的预防、治疗提供新思路，具有广泛的临床应用前景。

【技术实现步骤摘要】

本专利技术属于生物医药领域，具体涉及tnfaip2基因作为ⅱ型usher综合征治疗靶点的应用。

技术介绍

1、usher综合征(usher syndrome，ush)是以视网膜色素变性、感音神经性耳聋、伴有或不伴有前庭功能障碍为主要特征的常染色体隐形遗传病，全球范围内，usher综合征的发病率约为3.3-16.6/100000，约有40万人患有usher综合征。根据临床症状的不同，usher综合征可分为三型，分别是ⅰ型usher综合征(ush1)、ⅱ型usher综合征(ush2)、ⅲ型usher综合征(ush3)，ⅱ型usher综合征占所有usher综合征病例的50％以上，至今已发现3个ⅱ型usher综合征的致病基因，包括adgrv1、whrn和ush2a，ush2a是ⅱ型usher综合征的主要致病基因。对于ush2患者症状的治疗，听力损失主要依赖于人工耳蜗和助听器，但是这些治疗措施无法完全恢复患者听力；而对于视力障碍，则是延缓疾病的发展。因此，对于usher综合征，目前并无特异性的治疗方法。

2、人诱导多能干细胞(human inducedp本文档来自技高网...

【技术保护点】

1.TNFAIP2基因作为生物标志物在制备检测Ⅱ型Usher综合征产品中的应用。

2.检测样品中TNFAIP2基因表达水平的产品在制备检测Ⅱ型Usher综合征的产品中的应用。

3.根据权利要求2所述的应用，其特征在于，所述检测样品中TNFAIP2基因表达水平，检测样本包括类器官。

4.根据权利要求3所述的应用，其特征在于，所述检测样品中TNFAIP2基因表达水平的产品为适用于通过下述至少一种方法检测TNFAIP2基因表达水平的试剂、试剂盒、芯片和/或仪器：Northern印迹杂交技术、蛋白免疫印迹技术、荧光原位杂交技术、基因芯片技术、RT-qPCR技术...

【技术特征摘要】

1.tnfaip2基因作为生物标志物在制备检测ⅱ型usher综合征产品中的应用。

2.检测样品中tnfaip2基因表达水平的产品在制备检测ⅱ型usher综合征的产品中的应用。

3.根据权利要求2所述的应用，其特征在于，所述检测样品中tnfaip2基因表达水平，检测样本包括类器官。

4.根据权利要求3所述的应用，其特征在于，所述检测样品中tnfaip2基因表达水平的产品为适用于通过下述至少一种方法检测tnfaip2基因表达水平的试剂、试剂盒、芯片和/或仪器：northern印迹杂交技术、蛋白免疫印迹技术、荧光原位杂交技...

【专利技术属性】
技术研发人员：杨世华，王繁，郭永龙，沈梦娇，房嘉颖，郝志宏，
申请(专利权)人：华南农业大学，
类型：发明
国别省市：