【技术实现步骤摘要】
本专利技术涉及基因检测，具体涉及一种用于静脉血栓相关snp检测的探针及应用和静脉血栓风险预测系统。
技术介绍
1、静脉血栓是一种常见且严重的血管疾病，其形成主要是由于血液在静脉内不正常地凝结，导致血管阻塞。静脉血栓可发生在身体的任何部位，但以下肢深静脉血栓和肺栓塞最为常见，具有较高的发病率和死亡率。据统计，全球每年约有1000万人受到静脉血栓的影响，其中约30%的患者会出现不同程度的并发症，严重影响患者的生活质量和预后。
2、目前，临床上常用的静脉血栓风险预测方法主要包括临床评估模型和实验室检测指标。临床评估模型如wells评分、caprini评分等，通过对患者的临床症状、体征、病史等因素进行综合评估，预测患者发生静脉血栓的风险。然而，这些临床评估模型存在一定的局限性，其准确性和特异性受到多种因素的影响，如患者的个体差异、疾病的复杂性等。实验室检测指标主要包括d -二聚体、凝血因子等，这些指标虽然可以在一定程度上反映患者的凝血功能状态，但对于静脉血栓的早期诊断和风险预测仍存在不足。
3、随着分子生物学技术的不断发展，基于基因检测的静脉血栓风险预测方法逐渐成为研究的热点。传统的基因检测方法如聚合酶链反应（pcr）、限制性片段长度多态性（rflp）等，虽然可以检测基因的snp，但存在操作复杂、检测成本高、通量低等问题，难以在临床实践中广泛应用。
技术实现思路
1、针对上述现有技术的不足，本专利技术旨在提供一种用于静脉血栓相关snp检测的探针及应用和静脉血栓风险预
2、为了解决上述问题，本专利技术采用了如下的技术方案：
3、第一方面，本专利技术提供一种用于静脉血栓相关snp检测的探针，将荧光标记的多环芳香族碱基修饰到通过目标snp设计的triplex dna上之后，与硅基纳米材料结合形成探针；所述目标snp包括rs6025、rs8176719、rs1799963、rs2066865、rs2036914、rs1799889、rs5918和rs1801133。
4、作为一种可实施方式，所述多环芳香族碱基由萘基多环芳香族碱基、蒽基多环芳香族碱基、菲基多环芳香族碱基、芘基多环芳香族碱基、荧蒽基多环芳香族碱基或苯并蒽基多环芳香族碱基在其碱基位置引入羟基、氨基或甲基而得。
5、作为一种可实施方式，所述多环芳香族碱基为三元环结构。
6、作为一种可实施方式，所述将荧光标记的多环芳香族碱基修饰到通过目标snp设计的triplex dna上中的多环芳香族碱基的数量为1或2；当所述多环芳香族碱基的数量为1时，triplex dna的长度为25bp；当所述多环芳香族碱基的数量为2时，triplex dna的长度为15bp。
7、作为一种可实施方式，所述多环芳香族碱基位于目标snp的5’端2-3个bp，多个多环芳香族碱基之间的间隔大于等于3bp。
8、作为一种可实施方式，所述triplex dna的核苷酸序列如seq id no.1-seq idno.8所示。
9、第二方面，本专利技术提供一种静脉血栓的风险预测系统，包括数据采集模块、模型构建模块、snp检测模块和预测模块；
10、所述数据采集模块用于收集静脉血栓患者的如所述的目标snp数据和临床特征数据，作为训练集；
11、所述模型构建模块用于基于得到的训练集，采用随机森林算法对静脉血栓风险预测模型进行训练，学习目标snp检测结果和临床特征数据与静脉血栓风险之间的关系；
12、所述snp检测模块用于基于所述的用于静脉血栓相关snp检测的探针采用荧光标记物的波长移动数据来检测待测者是否存在目标snp，得到待测者的目标snp检测结果；
13、所述预测模块用于通过得到的待测者的目标snp检测结果和待测者的临床特征数据，输入至静脉血栓风险预测模型得出静脉血栓风险评分。
14、作为一种可实施方式，所述临床特征数据包括年龄、性别、体重、有无高血压病史和有无糖尿病史。
15、作为一种可实施方式，所述待测者的检测样本中所述目标snp的浓度最低为0.5pm。
16、第三方面，本专利技术提供所述的用于静脉血栓相关snp检测的探针在制备静脉血栓检测试剂中的应用。
17、本专利技术的有益效果在于：
18、1. 通过设计合成具有特定结构和取代基的多环芳香族碱基，并将其修饰到triplex dna上，显著增强了triplex dna与双链dna的结合力和对 snp的识别能力，这使得检测系统能够更准确地识别目标snp，减少假阳性和假阴性结果的出现。
19、2. 将荧光标记的多环芳香族碱基修饰的triplex dna与硅基纳米材料结合，构建检测探针，硅基纳米材料具有良好的生物相容性、稳定性和光学性质，可以提高检测信号的强度和特异性，这有助于提高检测的灵敏度，使得即使在低浓度的样本中也能准确检测到snp。
20、3. 运用机器学习和神经网络模型对患者基因组dna中的snp检测结果和临床信息进行分析，建立静脉血栓风险预测模型，这种多因素综合分析的方法能够更全面地评估患者发生静脉血栓的风险，为早期预防和干预提供科学依据。
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1.一种用于静脉血栓相关SNP检测的探针，其特征在于，将荧光标记的多环芳香族碱基修饰到通过目标SNP设计的Triplex DNA上之后，与硅基纳米材料结合形成探针；所述目标SNP包括rs6025、rs8176719、rs1799963、rs2066865、rs2036914、rs1799889、rs5918和rs1801133。
2.根据权利要求1所述的用于静脉血栓相关SNP检测的探针，其特征在于，所述多环芳香族碱基由萘基多环芳香族碱基、蒽基多环芳香族碱基、菲基多环芳香族碱基、芘基多环芳香族碱基、荧蒽基多环芳香族碱基或苯并蒽基多环芳香族碱基在其碱基位置引入羟基、氨基或甲基而得。
3.根据权利要求2所述的用于静脉血栓相关SNP检测的探针，其特征在于，所述多环芳香族碱基为三元环结构。
4.根据权利要求3所述的用于静脉血栓相关SNP检测的探针，其特征在于，所述将荧光标记的多环芳香族碱基修饰到通过目标SNP设计的Triplex DNA上中的多环芳香族碱基的数量为1或2；当所述多环芳香族碱基的数量为1时，Triplex DNA的长度为25bp；当所述多环
5.根据权利要求4所述的用于静脉血栓相关SNP检测的探针，其特征在于，所述多环芳香族碱基位于目标SNP的5’端2-3个bp，多个多环芳香族碱基之间的间隔大于等于3bp。
6.根据权利要求5所述的用于静脉血栓相关SNP检测的探针，其特征在于，所述TriplexDNA的核苷酸序列如SEQ ID NO.1-SEQ ID NO.8所示。
7.一种静脉血栓的风险预测系统，其特征在于，包括数据采集模块、模型构建模块、SNP检测模块和预测模块；
8.根据权利要求7所述的静脉血栓的风险预测系统，其特征在于，所述临床特征数据包括年龄、性别、体重、有无高血压病史和有无糖尿病史。
9.根据权利要求7所述的静脉血栓的风险预测系统，其特征在于，所述待测者的检测样本中所述目标SNP的浓度最低为0.5pM。
10.权利要求1-6任一所述的用于静脉血栓相关SNP检测的探针在制备静脉血栓检测试剂中的应用。
...【技术特征摘要】
1.一种用于静脉血栓相关snp检测的探针，其特征在于，将荧光标记的多环芳香族碱基修饰到通过目标snp设计的triplex dna上之后，与硅基纳米材料结合形成探针；所述目标snp包括rs6025、rs8176719、rs1799963、rs2066865、rs2036914、rs1799889、rs5918和rs1801133。
2.根据权利要求1所述的用于静脉血栓相关snp检测的探针，其特征在于，所述多环芳香族碱基由萘基多环芳香族碱基、蒽基多环芳香族碱基、菲基多环芳香族碱基、芘基多环芳香族碱基、荧蒽基多环芳香族碱基或苯并蒽基多环芳香族碱基在其碱基位置引入羟基、氨基或甲基而得。
3.根据权利要求2所述的用于静脉血栓相关snp检测的探针，其特征在于，所述多环芳香族碱基为三元环结构。
4.根据权利要求3所述的用于静脉血栓相关snp检测的探针，其特征在于，所述将荧光标记的多环芳香族碱基修饰到通过目标snp设计的triplex dna上中的多环芳香族碱基的数量为1或2；当所述多环芳香族碱基的数量为1时，triplex...
【专利技术属性】
技术研发人员：张亮，王校，吴电云，祁慧琳，胡长安，胡守旺，史文钊，
申请(专利权)人：神州医疗生物科技北京有限公司，
类型：发明
国别省市：
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