一种同时检测多种缺失型α-地中海贫血基因的试剂盒及其用途制造技术

本发明专利技术涉及生物检测领域，特别是涉及一种同时检测多种缺失型α‑地中海贫血基因的试剂盒及其用途，所述试剂盒包括引物组和探针，所述引物组的核苷酸序列如SEQ ID NO.1～8所示，所述探针的核苷酸序列如SEQ ID NO.8～12所示；所述缺失型α‑地中海贫血基因选自‑α3.7缺失突变型、‑α4.2缺失突变型、‑‑SEA缺失突变型、泰国缺失型等。所述试剂盒为荧光定量PCR试剂盒或数字PCR试剂盒。本发明专利技术的试剂盒中引物和探针具有很好的特异性和重复性，检测试剂盒的稳定性和准确性有保证；不局限于检测已知变异，且可在同一管同时检测各种缺失型α‑地贫缺失变异；操作简单，扩增短片段，耗时短；效率高、成本低，通量大。

【技术实现步骤摘要】

本专利技术涉及生物检测领域，特别是涉及一种同时检测多种缺失型α-地中海贫血基因的试剂盒及其用途。

技术介绍

1、地中海贫血即蛋白生成障碍性贫血(thalassemia)，是由于一种或几种正常珠蛋白肽链合成障碍而引起的遗传性溶血性疾病，其在全球分布广泛、累及人群众多且危害严重。地中海贫血疾病致病机理为珠蛋白基因发生缺陷使其编码的肽链存在一种或几种合成减少或缺失，致使血红蛋白的组成比例失衡，进而导致血红蛋白不稳定，从而表现出相关症状。根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同，可分为α、β、γ、δ等类型，其中以α型和β型地中海贫血最为常见。地中海贫血的严重程度取决于四个编码α珠蛋白基因与两个编码β珠蛋白基因的缺失/突变数目。

2、由α-珠蛋白基因(hba)突变引起的遗传性溶血性贫血称为α-地中海贫血，全世界已经发现300多种α-地贫突变，以缺失型为主，分布广泛，我国南方尤其高发，部分地区的携带率已经超过20％。β-地中海贫血的致病基因为hbb，以点突变为主，发病率低于α-地中海贫血。

3、地中海贫血难治疗但可以预防，通过婚前、孕前和产前阶段对育本文档来自技高网...

【技术保护点】

1.一种用于在同一检测体系中检测多种缺失型α-地中海贫血基因的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒包括引物组和探针，所述引物组的核苷酸序列如SEQ ID NO.1～8所示，所述探针的核苷酸序列如SEQ ID NO.8～12所示。

2.根据权利要求1所述的试剂盒，其特征在于，所述缺失型α-地中海贫血基因选自-α3.7缺失突变型、-α4.2缺失突变型、--SEA缺失突变型、-α27.6、--11.1、--MC、--BRIT、--MED、--HW、--FIL、-α2.7和/或泰国缺失型。

3.根据权利要求1所述的试剂盒，其特征在于，各探针一端标记有荧光报告基团，另一端标记有荧...

【技术特征摘要】

1.一种用于在同一检测体系中检测多种缺失型α-地中海贫血基因的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒包括引物组和探针，所述引物组的核苷酸序列如seq id no.1～8所示，所述探针的核苷酸序列如seq id no.8～12所示。

2.根据权利要求1所述的试剂盒，其特征在于，所述缺失型α-地中海贫血基因选自-α3.7缺失突变型、-α4.2缺失突变型、--sea缺失突变型、-α27.6、--11.1、--mc、--brit、--med、--hw、--fil、-α2.7和/或泰国缺失型。

3.根据权利要求1所述的试剂盒，其特征在于，各探针一端标记有荧光报告基团，另一端标记有荧光淬灭基团。

4.根据权利要求3所述的试剂盒，其特征在于，各探针的荧光报告基团与其他探针的荧光报告基团互不相同。

5.根据权利要求3所述的试剂盒，其特征在于，所述荧光报告基团选自以下中的一种：fam、...

【专利技术属性】
技术研发人员：万远，顾金凤，董敬霞，杨敬敏，高鹏飞，
申请(专利权)人：上海韦翰斯生物医药科技有限公司，
类型：发明
国别省市：