通过智能鉴定候选分割组并评分来改进分割-读段比对制造技术

本公开涉及用于有效地鉴定和选择与一个或多个核苷酸读段相对应的分割组的系统、非暂态计算机可读介质和方法。通常，分割组包括形成一个读段的分割比对的片段的链。所公开的系统利用动态编程来生成和评估候选分割组。所公开的系统可生成每个候选分割组的分割组评分。为了生成分割组评分，所公开的系统考虑了候选分割组内的片段比对的片段比对评分和几何结构。所公开的系统基于分割组评分从候选分割组中选择预测分割组。

【技术实现步骤摘要】
【国外来华专利技术】

技术介绍

1、近年来，生物技术公司和研究机构已改进用于对基因组样本进行核苷酸测序以及确定核碱基检出的硬件和软件。例如，一些现有的测序仪和测序数据分析软件(一起称为“现有测序系统”)通过使用常规的桑格测序或边合成边测序(sbs)方法来预测序列内的各个核碱基。当使用sbs时，现有测序系统可监测从模板平行合成的数千个寡核苷酸以预测生长的核苷酸读段的核碱基检出。许多现有测序系统中的相机捕获掺入寡核苷酸中的被辐照荧光标签的图像。在捕获此类图像之后，一些现有测序系统确定与寡核苷酸相对应的核苷酸读段的核碱基检出并将碱基检出数据发送至具有测序数据分析软件的计算设备，该软件将核苷酸读段与参考基因组进行比对。基于所比对的核苷酸读段与参考基因组之间的差异，现有系统(例如，变体检出器)确定基因组区域的核碱基检出并鉴定基因组样本的变体。

2、尽管最近取得了这些进展，但现有测序系统通常无法准确地鉴定分割读段并将其与参考基因组进行比对，并且因此，不能确定变体或其他核碱基检出或确定不准确的核碱基检出。通常，分割读段代表具有映射至参考基因组的一个区域(或与其比对)的一个读段片本文档来自技高网...

【技术保护点】

1.一种计算机实现的方法，包括：

2.根据权利要求1所述的计算机实现的方法，还包括通过以下方式确定所述候选分割组中的候选分割组：

3.根据权利要求1所述的计算机实现的方法，还包括：

4.根据权利要求1所述的计算机实现的方法，还包括：

5.根据权利要求1所述的计算机实现的方法，还包括：

6.根据权利要求1所述的计算机实现的方法，还包括通过以下方式生成所述候选分割组中的候选分割组的分割组评分：

7.根据权利要求1所述的计算机实现的方法，还包括：

8.根据权利要求1所述的计算机实现的方法，还包括：

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【技术特征摘要】
【国外来华专利技术】

1.一种计算机实现的方法，包括：

2.根据权利要求1所述的计算机实现的方法，还包括通过以下方式确定所述候选分割组中的候选分割组：

3.根据权利要求1所述的计算机实现的方法，还包括：

4.根据权利要求1所述的计算机实现的方法，还包括：

5.根据权利要求1所述的计算机实现的方法，还包括：

6.根据权利要求1所述的计算机实现的方法，还包括通过以下方式生成所述候选分割组中的候选分割组的分割组评分：

7.根据权利要求1所述的计算机实现的方法，还包括：

8.根据权利要求1所述的计算机实现的方法，还包括：

9.根据权利要求8所述的计算机实现的方法，还包括：

10.根据权利要求8所述的计算机实现的方法，还包括：

11.一种系统，所述系统包括：

12.根据权利要求11所述的系统，还包括指令，所述指令在由所述至少一个处理器执行时使得所述系统基于所述预测分割组与所述参考基因组的比对来确定所述基因组区域的核碱基检出。

13.根据权利要求11所述的系统，还包括指令，所述指令在由所述至少一个处理器执行时使得所述系统：<...

【专利技术属性】
技术研发人员：M·吕勒，
申请(专利权)人：因美纳有限公司，
类型：发明
国别省市：