【技术实现步骤摘要】
本申请涉及基因检测，特别是涉及一种用于检测大颗粒淋巴细胞白血病stat5b基因突变的标志物组合、pcr扩增试剂、试剂盒和应用。
技术介绍
1、大颗粒淋巴细胞白血病(large granular lymphocytic leukemia，lgll)是一种罕见的克隆性淋巴组织增殖性疾病，是由抗原刺激免疫系统和基因突变的协同作用导致细胞毒性t细胞或nk细胞单克隆性增殖所致，约占t/nk肿瘤的2％～5％左右，而在亚洲则高达5％至6％。2022年世界卫生组织(world health organization,who)将lgll分为：t-大颗粒淋巴细胞白血病(t-large granular lymphocytic leukemia,t-lgll)，nk-大颗粒淋巴细胞白血病(nk-large granular lymphocytic leukemia,nk-lgll)和侵袭性nk细胞白血病(aggressive natural killer cell leukemia,ankl)。其中，最常见的t-lgll约占lgll的85％，nk-lgll约...
【技术保护点】
1.一种用于检测大颗粒淋巴细胞白血病STAT5B基因突变的基因标志物组合，其特征在于，包括下列突变位点的至少之一：p.N642H、p.Y665F、p.T628S。
2.根据权利要求1所述的基因标志物组合，其特征在于，用于检测STAT5B基因的p.N642H位点的正向引物的核苷酸序列如SEQ ID NO.9所示，反向引物的核苷酸序列如SEQID NO.10所示，探针的核苷酸序列如SEQ ID NO.23所示；
3.一种用于检测大颗粒淋巴细胞白血病基因突变的PCR扩增试剂，其特征在于，包括用于检测权利要求1或2所述的基因标志物组合的正向引物、反向引
<...【技术特征摘要】
1.一种用于检测大颗粒淋巴细胞白血病stat5b基因突变的基因标志物组合，其特征在于，包括下列突变位点的至少之一：p.n642h、p.y665f、p.t628s。
2.根据权利要求1所述的基因标志物组合，其特征在于，用于检测stat5b基因的p.n642h位点的正向引物的核苷酸序列如seq id no.9所示，反向引物的核苷酸序列如seqid no.10所示，探针的核苷酸序列如seq id no.23所示；
3.一种用于检测大颗粒淋巴细胞白血病基因突变的pcr扩增试剂，其特征在于，包括用于检测权利要求1或2所述的基因标志物组合的正向引物、反向引物和探针。
4.根据权利要求3所述的pcr扩增试剂，其特征在于，所述pcr扩增试剂还包括限制性内切酶。
5.根据权利要求4所述的pcr扩增试剂，其特征在于，所述pcr扩增试剂还包括用于检测大颗粒淋巴细胞白血病stat3基因突变的基因标志物组合，所述stat3基因包括下列突变位点的至少之一：p.y640f、p.d661y、p.d661v、p.s614r、p.g618r、p.n647i。
6.根据权利要...
【专利技术属性】
技术研发人员：乔纯，范磊，龚建，金慧敏，朱莉颖，何广胜，李建勇，冯晓燕，
申请(专利权)人：江苏省人民医院南京医科大学第一附属医院，
类型：发明
国别省市：
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