NOP56基因的检测方法技术

本发明专利技术提供了一种NOP56基因的检测方法，涉及基因检测技术领域。本发明专利技术提供的NOP56基因的检测方法，包括提取待测样本的DNA，然后进行ONT建库；构建靶标bed文件，所述靶标bed文件包括NOP56基因第一内含子GGCCTG重复序列区，以及线粒体全基因组序列或部分序列；在Minknow软件中上传构建的靶标bed文件，然后运行自适应采样模式对构建得到的文库进行测序，再根据测序结果分析NOP56基因中的STR动态突变。该检测方法对NOP56基因STR扩增检测的准确性高，可以实现对NOP56六碱基重复序列长度的完全识别。

【技术实现步骤摘要】

本专利技术涉及基因检测，尤其是涉及一种nop56基因的检测方法。

技术介绍

1、脊髓性小脑性共济失调36型(sca36)(omim：614153)是一种在日本和西班牙首次发现的脊髓性小脑共济失调疾病，其遗传模式为常染色体显性遗传。sca36在东亚(日本和中国)和西班牙的发病率较高。该病主要特征是迟发性、缓慢进展的小脑综合征，通常累及运动神经元或与听力损失有关。

2、sca36是由核仁蛋白56基因(nop56)的第一个内含子中ggcctg六核苷酸序列异常重复扩增引起的。正常的nop56等位基因包含3～14个ggcctg六核苷酸重复，而异常扩增的nop56等位基因通常包含650～2500个六核苷酸重复。nop56基因内含子中ggcctg六核苷酸重复序列的大幅扩增会诱导毒性rna聚集并螯合rna结合蛋白srsf2进而致病。

3、gc含量高、重复基序长是nop56基因ggcctg六核苷酸重复扩增的典型特征。按致病重复区间为650～2500次算，其致病六核苷酸重复扩增序列的长度可达3990～15000bp，远超一代测序以及二代测序的读长检测上本文档来自技高网...

【技术保护点】

1.一种NOP56基因的检测方法，其特征在于，包括以下步骤：

2.根据权利要求1所述的NOP56基因的检测方法，其特征在于，所述待测样本包括人的血液样本、组织样本、细胞样本、咽拭子样本、鼻拭子样本和羊水样本。

3.根据权利要求1所述的NOP56基因的检测方法，其特征在于，a步骤中，采用连接测序试剂盒SQK-LSK110进行建库。

4.根据权利要求1所述的NOP56基因的检测方法，其特征在于，所述靶标bed文件包括NOP56基因第一内含子GGCCTG重复序列区及其侧翼各20kb的区域，以及线粒体全基因组序列或部分序列。

5.根据权利要求1所述...

【技术特征摘要】

1.一种nop56基因的检测方法，其特征在于，包括以下步骤：

2.根据权利要求1所述的nop56基因的检测方法，其特征在于，所述待测样本包括人的血液样本、组织样本、细胞样本、咽拭子样本、鼻拭子样本和羊水样本。

3.根据权利要求1所述的nop56基因的检测方法，其特征在于，a步骤中，采用连接测序试剂盒sqk-lsk110进行建库。

4.根据权利要求1所述的nop56基因的检测方法，其特征在于，所述靶标bed文件包括nop56基因第一内含子ggcctg重复序列区及其侧翼各20kb的区域，以及线粒体全基因组序列或部分序列。

5.根据权利要求1所述的nop56基因的检测方法，其特征在于，所述靶标bed文件中序列的大小为3mb～300mb。

6....

【专利技术属性】
技术研发人员：牛琦，程曦，王洋，徐冰沁，汪德鹏，
申请(专利权)人：江苏省人民医院南京医科大学第一附属医院，
类型：发明
国别省市：