【技术实现步骤摘要】
本申请涉及数据处理，尤其涉及一种多基因疾病的关键指标识别方法、系统、设备及介质。
技术介绍
1、多基因疾病涉及多个突变基因之间及突变位点之间的相互作用。传统上，这类疾病的诊断主要依赖于医生根据临床症状、实验室检测结果和病史等综合判断。然而，这种诊断方式可能存在主观性、依赖医生经验和耗时长等问题。在这些问题的基础上，目前结合基因检测技术引入了关键指标：关键突变基因和突变位点，将具备关键突变基因和突变位点的检测对象判断为属于患病高风险人群。
2、现有技术中检测关键指标常用的方法是生物信息学领域的全基因组关联分析，然而，全基因组关联分析主要关注单个基因与疾病或特征的关联，不直接考虑多个基因之间，多个位点之间的相互关系，会忽略多基因、多位点之间的复杂相互作用，在小样本研究中，全基因组关联分析倾向于检测常见突变，可能无法充分探索低频突变对疾病的影响，另外，全基因组关联分析过程复杂，实施起来难度较大。
技术实现思路
1、本申请实施例的主要目的在于提出一种准确率高、识别效率高的多基因疾病的关...
【技术保护点】
1.一种多基因疾病的关键指标识别方法，其特征在于，包括：
2.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述获取目标对象的全外显子测序原始数据，并对所述全外显子测序原始数据进行数据预处理，得到第一处理数据集，包括：
3.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述根据所述第一突变频数和所述第二突变频数，对所述原始特征数据集进行初步筛选和提取，得到代表突变基因集合和代表突变位点集合，包括：
4.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述采用典型相关分析模型对所述代表突变基因集合与所述突变类型的第一相关性以及所述代表突变位点与所述突变类型的第...
【技术特征摘要】
1.一种多基因疾病的关键指标识别方法，其特征在于，包括：
2.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述获取目标对象的全外显子测序原始数据，并对所述全外显子测序原始数据进行数据预处理，得到第一处理数据集，包括：
3.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述根据所述第一突变频数和所述第二突变频数，对所述原始特征数据集进行初步筛选和提取，得到代表突变基因集合和代表突变位点集合，包括：
4.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述采用典型相关分析模型对所述代表突变基因集合与所述突变类型的第一相关性以及所述代表突变位点与所述突变类型的第二相关性进行分析，得到突变基因典型变量组和突变位点典型变...
【专利技术属性】
技术研发人员：毛晓健，王和勇，唐亮亮，刘丽，张文，邵咏贤，黄新疆，余全旺，洪明，
申请(专利权)人：广州医科大学附属妇女儿童医疗中心，
类型：发明
国别省市：
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