确定群体CNV的方法及装置制造方法及图纸

技术编号:43859116 阅读:16 留言:0更新日期:2024-12-31 18:48
本申请提出了确定群体CNV的方法及装置。该方法,包括:(1)获取多个样本的测序数据和至少一个基因在参考基因组的对应区域,所述测序数据包括测序读段的序列和所述测序读段在参考基因组上的定位信息;(2)针对所述至少一个基因的每一个给定基因,确定所述多个样本在每一个所述给定基因的对应区域中的测序深度;(3)基于所述多个样本的每一个在所述给定基因区域的测序深度,确定所述给定基因的多态性分布指数;和(4)基于所述多态性分布指数与第一预定阈值的差异,确定所述给定基因是否属于群体CNV。通过所述方法实现快速和极低内存的群体CNV检测。

【技术实现步骤摘要】

本申请涉及生物,具体的涉及基因组学领域,更具体的,涉及确定群体cnv的方法、装置、计算机程序产品、服务器和计算机可读存储介质。


技术介绍

1、近年来,随着基因组学技术的快速发展和广泛应用,拷贝数变异(cnv)在生物学进程中的重要性也逐渐被认识到。cnv是指基因组上大片段序列的拷贝数增加或减少,是一种常见的基因组结构变异形式。cnv通过改变基因剂量和转录结构等影响基因功能,从而调节有机体的可塑性,为个体表型多样性和群体适应性进化提供了主要遗传基础。在过去的几十年里,cnv已被广泛研究,并且已在许多人类疾病的病因学中得到了证实。然而,由于cnv的复杂性和多样性,对其功能和作用机制的研究仍然存在很多挑战。目前,通过种内比较基因组学分析,可以鉴定出对表型有显著效应的cnv。因此,对cnv的深入研究将有助于我们更好地理解基因组结构变异对生命进程的影响,为人类健康和生物多样性的保护提供有力支持。但目前针对群体cnv的检测方法还缺乏有效的解决方案。

2、因此,本领域亟需在开发一种新的方法来检测和分析群体cnv。


>技术实现思路...

【技术保护点】

1.一种确定群体CNV的方法,其特征在于,包括:

2.根据权利要求1所述的方法,其特征在于,在步骤(3)中,所述测序深度是通过下列步骤确定的:

3.根据权利要求1所述的方法,其特征在于,在步骤(2)中,进一步包括确定所述多个样本在每一个所述给定基因的对应区域中的覆盖度。

4.根据权利要求3所述的方法,其特征在于,进一步包括将所述覆盖度低于第二预定阈值的样本数据进行过滤处理;

5.根据权利要求1所述的方法,其特征在于,在步骤(3)中,所述多态性分布指数是基于下列公式确定的:

6.根据权利要求1所述的方法,其特征在于,在步骤(3)中...

【技术特征摘要】

1.一种确定群体cnv的方法,其特征在于,包括:

2.根据权利要求1所述的方法,其特征在于,在步骤(3)中,所述测序深度是通过下列步骤确定的:

3.根据权利要求1所述的方法,其特征在于,在步骤(2)中,进一步包括确定所述多个样本在每一个所述给定基因的对应区域中的覆盖度。

4.根据权利要求3所述的方法,其特征在于,进一步包括将所述覆盖度低于第二预定阈值的样本数据进行过滤处理;

5.根据权利要求1所述的方法,其特征在于,在步骤(3)中,所述多态性分布指数是基于下列公式确定的:

6.根据权利要求1所...

【专利技术属性】
技术研发人员:何伟明王静贤静一许春艳梅俊谱
申请(专利权)人:三亚华大生命科学研究院
类型:发明
国别省市:

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