【技术实现步骤摘要】
本申请涉及基因测序，特别是涉及一种基因与假基因共存下的基因突变识别方法和系统。
技术介绍
1、对于一些结构复杂且存在多个假基因(同源区域)的复杂基因(如pkd(polycystickidney disease，多囊肾病)1基因等)的变异位点的检测，通常是较为困难的。
2、例如，有一些是基于如lr-pcr(长读长-聚合酶链反应)、单链构像多态性分析、高效液相色谱等技术对这些复杂基因的突变进行全面分析，但是这些技术存在诸如影响因素较多、结果不稳定、准确性低、工作量巨大、效率低等局限性，限制了其临床应用。
3、还有一些是需要对这些复杂基因区域设计特异引物并进行扩增反应，来检测基因的突变，如中国专利cn104975081a中公开了一种检测pkd1基因突变的扩增引物、试剂盒及其检测方法，其中涉及一种检测pkd1基因突变方法，其利用pkd1基因的序列信息设计9对pcr引物，应用长链pcr技术靶向扩增pkd1基因，同时在扩增产物加上标签、pcr产物纯化、混合后直接建立测序文库(如连接哑铃测序接头)，应用测序仪进行测序，通过生物...
【技术保护点】
1.一种基因与假基因共存下的基因突变识别方法，其特征在于，所述基因与假基因共存下的基因突变识别方法包括：
2.根据权利要求1所述的基因与假基因共存下的基因突变识别方法，其特征在于，所述获取基于所述测序数据识别得到的变异信息，包括：
3.根据权利要求2所述的基因与假基因共存下的基因突变识别方法，其特征在于，所述根据包括所述变异信息和所述特异性核苷酸位点，识别错误比对，以鉴别得到所述待检测样本中所述目标基因的突变信息，包括：
4.根据权利要求1所述的基因与假基因共存下的基因突变识别方法，其特征在于，所述基因与假基因共存下的基因突变识别方
<...【技术特征摘要】
1.一种基因与假基因共存下的基因突变识别方法，其特征在于，所述基因与假基因共存下的基因突变识别方法包括：
2.根据权利要求1所述的基因与假基因共存下的基因突变识别方法，其特征在于，所述获取基于所述测序数据识别得到的变异信息，包括：
3.根据权利要求2所述的基因与假基因共存下的基因突变识别方法，其特征在于，所述根据包括所述变异信息和所述特异性核苷酸位点，识别错误比对，以鉴别得到所述待检测样本中所述目标基因的突变信息，包括：
4.根据权利要求1所述的基因与假基因共存下的基因突变识别方法，其特征在于，所述基因与假基因共存下的基因突变识别方法还包括：
5.根据权利要求4所述的基因与假基因共存下的基因突变识别方法，其特征在于，所述根据包括所述变异信息和所述特异性核苷酸位点，识别错误比对，以鉴别得到...
【专利技术属性】
技术研发人员：黄颐，孙贇，何亚琼，张婷，钮怡超，
申请(专利权)人：上海交通大学医学院附属仁济医院，
类型：发明
国别省市：
还没有人留言评论。发表了对其他浏览者有用的留言会获得科技券。