【技术实现步骤摘要】
本申请涉及基因检测，特别涉及一种染色体单基因突变的检测方法、装置、计算机设备、存储介质和计算机程序产品。
技术介绍
1、单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，如血友病、脊髓性肌肉萎缩症、地中海贫血、先天性肾上腺皮质增生症、进行性假肥大性肌营养不良等。单基因遗传病种类繁多，大部分单基因遗传病具有致死性、致残性或致畸性，且缺乏有效的治疗手段或治疗费用昂贵。单基因遗传病不仅对患者个人的健康和生活质量构成严重威胁，也给家庭带来沉重的经济和心理负担，同时对社会的医疗和社会保障体系提出了挑战。因此，提高对单基因遗传病的认识，加强遗传咨询和筛查，以及促进相关医疗技术的发展，对于减少这些疾病的影响至关重要。
2、传统的用于染色体单基因突变的检测方法，存在检测疾病单一、通量低、灵敏性和特异性低、检测范围有限等缺陷，现代测序技术(next-generation sequencing，ngs)因其多方面的优势，已成为广泛应用于基因突变类型筛查的重要工具。
3、尽管ngs技术在许多情况下都非常有用，但可能存在一些特殊情况，需要额外...
【技术保护点】
1.一种适用于多种疾病相关基因的多种突变类型的检测方法，其特征在于，包括如下步骤：
2.根据权利要求1所述的检测方法，其特征在于，获取所述基因组DNA中目标基因的长片段DNA序列的方法，包括探针杂交捕获、PCR扩增和靶向基因编辑中的至少一种。
3.根据权利要求1所述的检测方法，其特征在于，第三代测序的测序平台包括单分子实时测序技术平台和单分子纳米孔测序技术平台中的至少一种。
4.根据权利要求1所述的检测方法，其特征在于，所述长片段DNA序列满足如下条件中的至少一种：
5.根据权利要求1所述的检测方法，其特征在于，根据所述...
【技术特征摘要】
1.一种适用于多种疾病相关基因的多种突变类型的检测方法，其特征在于，包括如下步骤：
2.根据权利要求1所述的检测方法，其特征在于，获取所述基因组dna中目标基因的长片段dna序列的方法，包括探针杂交捕获、pcr扩增和靶向基因编辑中的至少一种。
3.根据权利要求1所述的检测方法，其特征在于，第三代测序的测序平台包括单分子实时测序技术平台和单分子纳米孔测序技术平台中的至少一种。
4.根据权利要求1所述的检测方法，其特征在于，所述长片段dna序列满足如下条件中的至少一种：
5.根据权利要求1所述的检测方法，其特征在于，根据所述第一比对结果进行第一变异分析，包括：
6.根据权利要求1所述的检测方法，其特征在于，根据所述第一比对结果进行第一变异分析并输出第一分析结果，还包括：
7.根据权利要求1所述的检测方法，其特征在于，根据所述第二比对结果进行第二变...
【专利技术属性】
技术研发人员：许瑞霞，顾梦南，杨玉妍，卢娜如，王敏，孔令印，梁波，
申请(专利权)人：苏州贝康医疗器械有限公司，
类型：发明
国别省市：
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