【技术实现步骤摘要】
【国外来华专利技术】
技术介绍
1、癌症是全球范围内死亡的主要原因。对在个体中的癌症进行检测可能对提供治疗和改善患者结果至关重要。癌症可能是由遗传畸变引起的，这可能导致细胞不受调控地生长。对遗传畸变的检测可能对癌症检测很重要。对来自患者的样本中的核酸进行测序可用于检测遗传畸变。
技术实现思路
1、本文提供了用于检测受试者中存在或不存在癌症的系统和方法。本文提供的系统和方法包括测定多核苷酸以鉴定受试者中的癌症的生物标志物。检测一种癌症或给定癌症的特定生物标志物可以允许向个体提供有效的治疗并可以产生改善的结果。对于多种类型的癌症，可以使用指示特定癌症类型(或亚型)的特定生物标志物来鉴定患有该癌症的个体的预后。为了提供对癌症的准确检测和预后，可以检查多种分析物。通过分析数量增加的分析物(以及来自分析物的生物标志物组)，可以改善对癌症(或癌症参数)的检测并可以推荐有效的治疗，还可以使预后更准确。
2、在一个方面，本公开内容提供了一种用于检测受试者中微小残留疾病(mrd)的存在或不存在的方法，包括：(a)在...
【技术保护点】
1.一种用于检测受试者中微小残留疾病(MRD)的存在或不存在的方法，所述方法包括：
2.根据权利要求1所述的方法，其中所述第一生物样本或第二生物样本选自：无细胞脱氧核糖核酸(cfDNA)样本、无细胞核糖核酸(cfRNA)样本、血浆样本、血清样本、血沉棕黄层样本、外周血单核细胞(PBMC)样本、红细胞样本、尿液样本、唾液样本、组织活检、胸膜液样本、腹膜液样本、羊水样本、脑脊液样本、淋巴液样本、汗液样本、泪液样本、精液样本，或其任何衍生物，及其任何组合。
3.根据权利要求1-2中任一项所述的方法，其中所述第一生物样本或第二生物样本包括所述血浆样本。
4.根...
【技术特征摘要】
【国外来华专利技术】
1.一种用于检测受试者中微小残留疾病(mrd)的存在或不存在的方法，所述方法包括：
2.根据权利要求1所述的方法，其中所述第一生物样本或第二生物样本选自：无细胞脱氧核糖核酸(cfdna)样本、无细胞核糖核酸(cfrna)样本、血浆样本、血清样本、血沉棕黄层样本、外周血单核细胞(pbmc)样本、红细胞样本、尿液样本、唾液样本、组织活检、胸膜液样本、腹膜液样本、羊水样本、脑脊液样本、淋巴液样本、汗液样本、泪液样本、精液样本，或其任何衍生物，及其任何组合。
3.根据权利要求1-2中任一项所述的方法，其中所述第一生物样本或第二生物样本包括所述血浆样本。
4.根据权利要求1-2中任一项所述的方法，其中所述第一生物样本或第二生物样本包括所述尿液样本。
5.根据权利要求1-4中任一项所述的方法，其中所述第一生物样本或第二生物样本是使用乙二胺四乙酸(edta)收集管、无细胞rna收集管或无细胞脱氧核糖核酸(dna)收集管、其他血液收集管和ctc收集管从所述受试者获得或衍生的。
6.根据权利要求1-5中任一项所述的方法，其中(a)包括使所述第一生物样本或第二生物样本经受足以分离、富集或提取所述dna分子的条件。
7.根据权利要求1-6中任一项所述的方法，进一步包括分级分离所述受试者的所述第一生物样本以获得所述dna分子，其中所述第一生物样本是全血样本。
8.根据权利要求1-6中任一项所述的方法，进一步包括分级分离所述受试者的所述第二生物样本以获得所述cfdna分子，其中所述第二生物样本是全血样本。
9.根据权利要求1-7中任一项所述的方法，其中使用dna测序对所述dna分子中的至少一种进行测定以产生核酸测序读段。
10.根据权利要求9所述的方法，其中所述dna测序包括全外显子组测序。
11.根据权利要求9-10中任一项所述的方法，进一步包括基于质量评分过滤所述核酸测序读段的至少一个子集。
12.根据权利要求9-11中任一项所述的方法，进一步包括使用附接到至少一个所述cfdna分子上的样本条形码或分子条形码对所述核酸测序读段进行错误校正。
13.根据权利要求9-12中任一项所述的方法，进一步包括对所述核酸测序读段进行单链共有序列识别和双链共有序列识别中的至少一种，从而抑制所述核酸测序读段中的测序和pcr错误。
14.根据权利要求1-13中任一项所述的方法，其中(e)的所述全基因组测序包括低通量全基因组测序。
15.根据权利要求1-14中任一项所述的方法，其中(e)的所述全基因组测序以不超过2x的平均深度进行。
16.根据权利要求1-15中任一项所述的方法，其中(d)的所述测序以至少100x的深度进行。
17.根据权利要求1-15中任一项所述的方法，其中(d)的所述测序以至少1,000x的深度进行。
18.根据权利要求1-15中任一项所述的方法，其中(d)的所述测序以至少10,000x的深度进行。
19.根据权利要求1-15中任一项所述的方法，其中(d)的所述测序以至少100,000x的深度进行。
20.根据权利要求1-19中任一项所述的方法，其中(e)的所述测序包括对衍生于所述第一生物样本的核酸进行测序。
21.根据权利要求1-20中任一项所述的方法，其中(e)的所述测序包括对衍生于所述第二生物样本的核酸进行测序。
22.根据权利要求1-21中任一项所述的方法，其中(e)的所述测序包括对在所述第一时间点采集的样本的核酸进行测序，以及对在第二时间点采集的样本的核酸进行测序。
23.根据权利要求22所述的方法，进一步包括比较在所述第一时间点采集的所述样本的核酸的测序结果和在第二时间点采集的所述样本的所述核酸的测序结果以确定受试者的基因组的至少一个区域的所述拷贝数。
24.根据权利要求22所述的方法，进一步包括至少基于在所述第一时间点采集的所述样本的所述核酸的所述测序生成基线拷贝数。
25.根据权利要求9所述的方法，其中(a)的所述测定、(d)的测序或(e)的测序包括核酸扩增。
26.根据权利要求25所述的方法，其中所述核酸扩增包括聚合酶链式反应(pcr)或等温扩增。
27.根据权利要求1-26中任一项所述的方法，其中所述癌症选自：泌尿生殖系统癌、乳腺癌、肺癌、前列腺癌、结直肠癌、黑色素瘤、膀胱癌、非霍奇金淋巴瘤、肾癌、子宫内膜癌、白血病、胰腺癌、甲状腺癌和肝癌，及其任何组合。
28.根据权利要求27所述的方法，其中所述癌症包括所述膀胱癌。
29.根据权利要求28所述的方法，其中所述膀胱癌是肌层浸润性膀胱癌。
30.根据权利要求1-29中任一项所述的方法，其中所述受试者针对所述癌症无症状。
31.根据权利要求1-30中任一项所述的方法，其中所述方法包括以至少约60％、至少约70％、至少约75％、至少约80％、至少约85％、至少约90％、至少约95％、至少约98％或至少约99％的准确度检测所述受试者中微小残留疾病的所述存在或不存在。
32.根据权利要求1-31中任一项所述的方法，其中所述方法包括以至少约60％、至少约70％、至少约75％、至少约80％、至少约85％、至少约90％、至少约95％、至少约98％或至少约99％的灵敏度检测所述受试者中微小残留疾病的所述存在或不存在。
33.根据权利要求1-32中任一项所述的方法，其中所述方法包括以至少约60％、至少约70％、至少约75％、至少约80％、至少约85％、至少约90％、至少约95％、至少约98％或至少约99％的特异性检测所述受试者中微小残留疾病的所述存在或不存在。
34.根据权利要求1-33中任一项所述的方法，其中所述方法包括以至少约60％、至少约70％、至少约75％、至少约80％、至少约85％、至少约90％、至少约95％、至少约98％或至少约99％的阳性预测值检测所述受试者中微小残留疾病的所述存在或不存在。
35.根据权利要求1-34中任一项所述的方法，其中所述方法包括以至少约60％、至少约70％、至少约75％、至少约80％、至少约85％、至少约90％、至少约95％、至少约98％或至少约99％的阴性预测值检测所述受试者中微小残留疾病的所述存在或不存在。
36.根据权利要求1-35中任一项所述的方法，其中所述生物样本获得自或衍生于接受针对所述癌症的疗法之前的所述受试者。
37.根据权利要求1所述的方法，其中所述生物样本获得自或衍生于处于针对所述癌症的疗法期间的所述受试者。
38.根据权利要求1-36中的任一项所述的方法，其中所述生物样本获得自或衍生于接受针对所述癌症的疗法之后的所述受试者。
39.根据权利要求36-38中任一项所述的方法，其中所述疗法选自：手术切除、化学疗法、放射疗法、免疫疗法、细胞疗法、辅助疗法、新辅助疗法、雄激素剥夺疗法及其组合。
40.根据权利要求1-39中任一项所述的方法，其进一步包括至少部分地基于所述检测到的所述癌症的存在或所述不存在来鉴定针对所述受试者的临床干预。
41.根据权利要求40所述的方法，其中所述临床干预选自多种临床干预。
42.根据权利要求40所述的方法，其中所述临床干预选自：手术切除、化学疗法、放射疗法、免疫疗法、辅助疗法、新辅助疗法、雄激素剥夺疗法及其组合。
43.根据权利要求40所述的方法，进一步包括向所述受...
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