一种检测胚胎基因单倍体型的方法技术

本发明专利技术公开了一种检测胚胎基因单倍体型的方法。本申请的上述方法包括：获得胚胎细胞样本并对其进行全基因组测序；采集其父母全血样本进行文库构建并测序；根据其父母全血样本测序结果构建胚胎父母基因单倍体型信息，并根据有效SNP位点的基因型构建基因单倍体型，区分出与目标基因位点连锁的单倍体型；对所述胚胎样本测序结果中对应的有效SNP位点的等位基因进行分析，判断所述胚胎的单倍体型。本发明专利技术克服了现有技术中对先证者或家庭成员的依赖，避免了使用多种方法分别进行基因位点、染色体拷贝数变异和胚胎单倍体型连锁分析的检测，实验操作更简便，适用范围更广泛。

【技术实现步骤摘要】

本申请涉及基因单倍体型检测，特别是涉及一种检测胚胎基因单倍体型的方法。

技术介绍

1、目前，针对新发突变夫妇的胚胎单倍体型确定方法主要包括两种，一是利用精子、极体或患病胚胎的方法；二是采用单分子测序技术。在第一种方法中，通过精子来辅助构建父亲的单倍型，利用极体来辅助构建母亲的单倍型，或者用患病胚胎作为先证者来构建双亲的单倍型。而第二种方法，即单分子测序技术，根据长度长序列的杂合的snp信息构建父母的单倍体型，能够直接对新发突变夫妇的单倍型进行分析。

2、然而，利用精子、极体或患病胚胎的方法存在一些挑战。例如，极体活检需要通过手术或穿刺来获取样本，这不仅是一种侵入性操作，还可能对身体造成一定程度的伤害或不适。由于精子和极体中含有的核酸数量较少，检测结果的准确性可能会受到多种因素的影响。此外，如果采用患病胚胎的方法，患者需要有可用作先证者的胚胎，这对于胚胎数量有限的患者来说并不利。上述所有方法都容易导致等位基因脱扣(ado)的风险增加，进而可能导致检测失败。

3、至于单分子测序技术，尽管它能提供超长的读取长度，但也可能引入较高的随机错误本文档来自技高网...

【技术保护点】

1.一种检测胚胎基因单倍体型的方法，其特征在于：包括以下步骤：

2.如权利要求1所述的方法，其特征在于，所述步骤2)胚胎父母全血样本的文库构建包括：DNA定量、DNA预打断、分子标签杂交、连接反应1、消化反应1、打断标记酶释放、连接反应2前处理、连接反应2、PCR和PCR产物纯化；所述分子标签杂交时，采用DNA预打断投入量的15％-20％的预打断产物做分子标签杂交。

3.如权利要求1所述的方法，其特征在于，所述步骤1)后还包括胚胎染色体非整倍体分析：

4.如权利要求1所述的方法，其特征在于，所述步骤3)胚胎父母基因单倍体型连锁分析，包括：

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【技术特征摘要】

1.一种检测胚胎基因单倍体型的方法，其特征在于：包括以下步骤：

2.如权利要求1所述的方法，其特征在于，所述步骤2)胚胎父母全血样本的文库构建包括：dna定量、dna预打断、分子标签杂交、连接反应1、消化反应1、打断标记酶释放、连接反应2前处理、连接反应2、pcr和pcr产物纯化；所述分子标签杂交时，采用dna预打断投入量的15％-20％的预打断产物做分子标签杂交。

3.如权利要求1所述的方法，其特征在于，所述步骤1)后还包括胚胎染色体非整倍体分析：

4.如权利要求1所述的方法，其特征在于，所述步骤3)胚胎父母基因单倍体型连锁分析，包括：

5.如权利要求1所述的方法，其特征在于，采用mda技术对胚胎细胞样本进行全基因组扩增。

6.如权利要求1所述的方法，其特征在于，采用高通量测序平台对胚胎细胞样本和胚胎父母全血...

【专利技术属性】
技术研发人员：陈超，蒋璐，方忠海，祝雅萍，彭智宇，宋立洁，彭欢欢，
申请(专利权)人：深圳华大基因股份有限公司，
类型：发明
国别省市：