检测ESR1基因突变的引物探针组、试剂盒及应用制造技术

本发明专利技术公开了检测ESR1基因突变的引物探针组、试剂盒及应用，所述引物探针组包括E380Q、L536R、L536P、L536H、Y537C、Y537N、Y537S和D538G等突变位点设计的引物探针组及野生型引物和探针组，特异性好，扩增效率高，可应用于数字PCR检测ESR1基因E380Q、L536R、L536P、L536H、Y537C、Y537N、Y537S和D538G突变的微量核酸，进而快速准确的监测出肿瘤患者ESR1基因发生的各种突变，及时监测患者新的基因突变的发生，为临床治疗方案的制定和调整提供依据。

【技术实现步骤摘要】

本专利技术涉及esr1基因突变检测，具体为检测esr1基因突变的引物探针组、试剂盒及应用。

技术介绍

1、在全球范围内，中国占据新诊断乳腺癌病例的12 .2％，占据乳腺癌死亡的9.6％。根据国际癌症研究署(international agency for research on cancer，iarc)全球癌症发布报告，中国女性乳腺癌的发病率和死亡率在全球184个国家和地区中处于较低水平，但是发病人数占全球的11 .19％，仅次于美国，且近20年来发病率与死亡率增长迅速，防控形势十分严峻。

2、esr1(estrogen receptor1）基因编码的人类雌激素受体α蛋白(estrogenreceptor alpha ,esrα)，其与雌激素结合后，激活细胞内一系列周期反应，促使细胞生长增值。esr1基因的激活突变如乳腺癌的发生发展息息相关。其中，esr1基因最为常见的突变类型为有e380q、l536h、l536p、l536r、y537c、y537n、y537s、d538g。这些突变使得esrα的构象改变，使其可在不与雌激素结合的情况，表现为持本文档来自技高网...

【技术保护点】

1.检测ESR1基因突变的引物探针组，其特征在于，包括PCR扩增引物组和探针组；其中：

2.根据权利要求1所述的引物探针组，其特征在于，所述Y537N突变探针组、Y537C突变探针组、Y537S突变探针组中，每组探针至少一条序列有若干锁核酸修饰；

3.根据权利要求2所述的引物探针组，其特征在于，所述探针组中，锁核酸修饰如下：

4.根据权利要求1所述的引物探针组，其特征在于，如SEQ ID NO：5-18所示的探针组5，端标记有报告基团、3，端标记有淬灭基团。

5.根据权利要求4所述的引物探针组，其特征在于，所述报告基团选自FAM，ROX，C...

【技术特征摘要】

1.检测esr1基因突变的引物探针组，其特征在于，包括pcr扩增引物组和探针组；其中：

2.根据权利要求1所述的引物探针组，其特征在于，所述y537n突变探针组、y537c突变探针组、y537s突变探针组中，每组探针至少一条序列有若干锁核酸修饰；

3.根据权利要求2所述的引物探针组，其特征在于，所述探针组中，锁核酸修饰如下：

4.根据权利要求1所述的引物探针组，其特征在于，如seq id no：5-18所示的探针组5，端标记有报告基团、3，端标记有淬灭基团。

5.根据权利要求4所述的引物探针组，其特征在于，所述报告基团选自fam，rox，cy5，hex，cy5.5。

6.权利要求1-5任意一项所述引物探针组在制备esr1基因突变检测试剂盒中的应用。

7.用于检测esr1基因突变的试剂盒，其特征在于，...

【专利技术属性】
技术研发人员：裴玉伟，
申请(专利权)人：北京瑞贝怡可生物科技有限公司，
类型：发明
国别省市：