ARPP21作为成肌细胞融合的调控因子在治疗先天性肌病中的应用制造技术

本发明专利技术属于生物医学技术领域，公开了ARPP21作为成肌细胞融合的调控因子在治疗先天性肌病中的应用，具体公开了靶向ARPP21的物质在制备调控肌源性调节因子的产品中的应用。本发明专利技术通过实验证明ARPP21是骨骼肌生成过程中调控成肌细胞融合过程的关键分子，是治疗先天性肌病的潜在靶点。本发明专利技术首次提出针对ARPP21的干预治疗可作为防治成肌细胞融合障碍的先天性肌病的新策略。ARPP21的发现，有利于针对ARPP21设计治疗先天性肌病的药物和治疗方法，也有利于在动物模型中发掘和研究以成肌细胞融合障碍的先天性肌病的调控机制。

【技术实现步骤摘要】

本专利技术属于生物医学，具体涉及arpp21作为成肌细胞融合的调控因子在治疗先天性肌病中的应用。

技术介绍

1、成肌细胞融合对肌肉的维持、生长和再生至关重要，成肌细胞融合的障碍可能导致小鼠围产期致死，并与一些人类肌病有关。骨骼肌特异性融合蛋白myomaker(mymk)的常染色体隐性突变会导致carey-fineman-ziter综合征(cfzs；omim 254940)，这是一种先天性肌病，具有明显的面部无力和其他的临床和病理特征。除此之外，细胞融合被认为是治疗先天性肌病的一种潜在方法。hindi等人最近通过将哺乳动物骨骼肌融合蛋白myomaker和myomerger与病毒融合蛋白交换，创建了专门针对骨骼肌的病毒载体，以传递治疗材料。因此，细胞融合是控制骨骼肌健康和维持的中心事件，而调节的质膜合并对这些过程至关重要。

2、rna结合蛋白(rbp)是转录后调控的关键决定因素，rbp通过一个或多个rna结合域识别多种rna并参与调控rna生命的各个方面，包括转录、剪接、修饰、细胞内转运、翻译和衰变。鉴于rbp在rna水平上调控基因表达的核心作用，本文档来自技高网...

【技术保护点】

1.靶向ARPP21的物质在(1)～(9)中任一项中的应用：

2.根据权利要求1所述的应用，其特征在于，(1)和(2)中所述肌源性调节因子包括Myog。

3.根据权利要求1所述的应用，其特征在于，(3)中所述先天性肌病包括由成肌细胞融合障碍为病因引起的先天性肌病。

4.根据权利要求1～3中任一项所述的应用，其特征在于，所述靶向ARPP21的物质包括ARPP21抑制剂和/或ARPP21促进剂。

5.根据权利要求4所述的应用，其特征在于，所述ARPP21抑制剂为抑制ARPP21活性的物质、降解ARPP21的物质和降低ARPP21表达水平的物质中...

【技术特征摘要】

1.靶向arpp21的物质在(1)～(9)中任一项中的应用：

2.根据权利要求1所述的应用，其特征在于，(1)和(2)中所述肌源性调节因子包括myog。

3.根据权利要求1所述的应用，其特征在于，(3)中所述先天性肌病包括由成肌细胞融合障碍为病因引起的先天性肌病。

4.根据权利要求1～3中任一项所述的应用，其特征在于，所述靶向arpp21的物质包括arpp21抑制剂和/或arpp21促进剂。

5.根据权利要求4所述的应用，其特征在于，所述arpp21抑制剂为抑制arpp21活性的物质、降解arpp21的物质和降低arpp21表达水平的物质中的...

【专利技术属性】
技术研发人员：谭叶雅，支新旺，徐宏文，王凤华，王建群，
申请(专利权)人：广州医科大学附属妇女儿童医疗中心，
类型：发明
国别省市：