一种判断人染色体ROH片段来源的方法、装置和存储介质制造方法及图纸

本发明专利技术提供了一种判断人染色体ROH片段来源的方法、装置和存储介质。该判断方法步骤包括：家系点突变信息的获取、家系点突变信息的分类计算和ROH来源的判断。本发明专利技术创新性地利用先证者在ROH片段上的位点与父母对应位置位点之间的异同来对ROH的来源进行确定，能准确有效的实现对ROH来源的结果判定。本发明专利技术不针对ROH的产生原因进行区分，只依赖在ROH区域上存在的各种家系差异位点对ROH来源进行判定，因此本发明专利技术判断方法的使用范围相对更广。本发明专利技术解决当前对ROH异常的常规分析中没有对ROH异常来源进行检测的问题，通过提供对ROH分析来源分析后的结果，可以为遗传疾病的分析提供更多有效信息。

【技术实现步骤摘要】

本申请涉及基因变异检测，特别是涉及一种判断人染色体roh片段来源的方法、装置和存储介质。

技术介绍

1、染色体结构变异是一类发生在染色体上的覆盖范围相对较大的一类变异，其由于覆盖范围相对较大，且由于单核苷酸多态性的广泛分布(在人类基因组的密度估计约为1/1000)，因此在这种发生结构变异区段中一般还包含着许多存在于在这个原始区段中的短小突变，如点突变和短小的插入缺失突变等。染色体结构变异的发生与多种因素有关，其形成形式也较为复杂，而在发生染色体结构变异的区域上的点突变则可能根据染色体结构变异所发生的情况展示出不同的分布特性。

2、roh(runs of homozygosity，连续性纯合片段)是一种染色体结构异常的情况，其主要表现为在某特定的染色体片段上，连续出现不间断的纯合型位点而缺乏杂合位点的现象。roh最开始在肿瘤病变组织或者近亲婚配家系中出现的患有孟德尔遗传疾病的病人中被发现。roh在某染色体片段出现时，其可能通过激活隐性遗传等位基因或者通过影响印记基因的表达而对人体产生较大危害。当前已有各种用于识别人基因组roh片段的工具，它们通过本文档来自技高网...

【技术保护点】

1.一种判断人染色体ROH片段来源的方法，其特征在于，包括以下步骤：

2.如权利要求1所述的方法，其特征在于，步骤3)ROH来源的判断还包括ROH来源的确定，其判断条件为：

3.如权利要求1或2所述的方法，其特征在于，所述测序原始数据所测序的范围包含所述待判断来源的ROH片段；

4.如权利要求1或2所述的方法，其特征在于，所述比对使用BWA将测序结果比对到参考基因组；

5.一种判断人染色体ROH片段来源的装置，其特征在于，包括家系点突变信息获取模块、家系点突变信息分类计算模块、ROH来源的判断模块，其中：

6.如权利要求5中所述...

【技术特征摘要】

1.一种判断人染色体roh片段来源的方法，其特征在于，包括以下步骤：

2.如权利要求1所述的方法，其特征在于，步骤3)roh来源的判断还包括roh来源的确定，其判断条件为：

3.如权利要求1或2所述的方法，其特征在于，所述测序原始数据所测序的范围包含所述待判断来源的roh片段；

4.如权利要求1或2所述的方法，其特征在于，所述比对使用bwa将测序结果比对到参考基因组；

5.一种判断人染色体roh片段来源的装置，其特征在于，包括家系点突变信息获取模块、家系点突变信息分类计算模块、roh来源的判断模块，其中：

6.如权利要求5中所述的装置，其特征在于，所述roh来源的判断模块还包括根据以下判断条件确...

【专利技术属性】
技术研发人员：何杰，窦浩宇，刘永初，李阳，刘阳，燕攀，
申请(专利权)人：深圳安吉康尔医学检验实验室，
类型：发明
国别省市：