酸性鞘磷脂酶缺乏症患者中异常骨病症的治疗制造技术

本发明专利技术涉及酸性鞘磷脂酶缺乏症患者中异常骨病症的治疗，具体地涉及人酸性鞘磷脂酶在治疗患有酸性鞘磷脂酶缺乏症的患者的异常骨病症中的用途，提供了使用人酸性鞘磷脂酶(例如，奥利普酶α)来治疗酸性鞘磷脂酶缺乏症患者的异常骨病症的方法，所述异常骨病症例如为低骨密度、高骨髓负荷和酸性鞘磷脂酶缺乏症患者中呈现的其他骨骼异常。

【技术实现步骤摘要】

本申请涉及生物，具体地涉及人酸性鞘磷脂酶在治疗患有酸性鞘磷脂酶缺乏症(acid sphingomyelinase deficiency，asmd)的患者的异常骨病症中的用途。

技术介绍

1、酸性鞘磷脂酶缺乏症(asmd)是一种罕见的威胁生命的溶酶体贮积障碍。它是由编码溶酶体酶酸性鞘磷脂酶(asm)的smpd1基因中的突变引起的一种常染色体隐性遗传疾病(schuchman等,mol.genet.metab.120(1-2):27-33(2017))。asmd患者不能代谢鞘磷脂，其结果是在多个器官中积累溶酶体，在严重的情况下引起内脏疾病和神经变性。asmd患者的脾、肝、肺和骨髓中胆固醇和其他脂质增加。

2、婴幼儿脑脊髓交感神经系统asmd(历史上称为尼曼-皮克病(niemann-pickdisease)a型或npd a)是最严重的疾病表型，其特征为早期发作和急性神经病变形式，并且导致发育停滞、肝脾肿大和快速进行性神经变性。患者在儿童早期死亡(mcgovern等,neurology 66(2):228-232(2006))。患有慢性内脏asmd(np本文档来自技高网...

【技术保护点】

1.重组人酸性鞘磷脂酶(rhASM)在制备用于减少有需要的患者中骨髓细胞中鞘磷脂的积累的药物中的用途。

2.根据权利要求1所述的用途，其中所述骨髓细胞为单核巨噬细胞谱系的前体细胞。

3.根据权利要求1或2所述的用途，其中所述rhASM改善由骨矿物质密度(BMD)指示的所述患者的骨病症，其中在积累后所述BMD改善或不恶化。

4.根据权利要求1或2所述的用途，其中所述rhASM改善由骨成熟指示的所述患者的骨病症，其中在积累后所述骨成熟得到改善。

5.根据权利要求1-4中任一项所述的用途，其中所述患者患有尼曼-皮克病B型。p>

6.根据权...

【技术特征摘要】

1.重组人酸性鞘磷脂酶(rhasm)在制备用于减少有需要的患者中骨髓细胞中鞘磷脂的积累的药物中的用途。

2.根据权利要求1所述的用途，其中所述骨髓细胞为单核巨噬细胞谱系的前体细胞。

3.根据权利要求1或2所述的用途，其中所述rhasm改善由骨矿物质密度(bmd)指示的所述患者的骨病症，其中在积累后所述bmd改善或不恶化。

4.根据权利要求1或2所述的用途，其中所述rhasm改善由骨成熟指示的所述患者的骨病症，其中在积...

【专利技术属性】
技术研发人员：A·C·斯基特普加，
申请(专利权)人：建新公司，
类型：发明
国别省市：