【技术实现步骤摘要】
【国外来华专利技术】
技术介绍
1、利用核酸扩增(例如下一代测序)的研究方法提供了关于复杂样品、基因组和其他核酸来源的大量信息。特别地，此类方法可用于分析胎儿样品的异常情况。然而，一些分析方法需要多个工作流程，受效率或准确性较低困扰，并且必须为每种方法对不同的细胞组进行取样。需要高度准确、可扩展且高效的核酸扩增和测序方法来分析这些样品。
技术实现思路
1、在某些方面，本文描述了一种可用于确定胎儿遗传异常的存在的胚胎核酸样品制备方法，包括：从至少一个胚胎细胞分离核酸；使所述核酸经受样品工作流程；和通过分析来自所述样品工作流程的所述核酸来确定所述胚胎细胞是否包含至少两个胎儿遗传异常，其中所述胎儿遗传异常包括：至少一种拷贝数变异；和至少一种单核苷酸变体。在一些实施方案中，所述胚胎细胞包括植入前胚胎细胞、胚细胞、卵裂球细胞、从滋养外胚层获得的细胞、胎盘细胞或源自胚外膜的细胞。在一些实施方案中，所述胚胎细胞包括植入前胚胎细胞。在一些实施方案中，所述胎儿遗传异常包括非整倍性、单基因病症和结构重排中的两种或更多种。在一些实...
【技术保护点】
1.一种可用于确定胎儿遗传异常的存在的胚胎核酸样品制备方法，所述方法包括：
2.如权利要求1所述的方法，其中所述胚胎细胞包括植入前胚胎细胞、胚细胞、卵裂球细胞、从滋养外胚层获得的细胞、胎盘细胞或源自胚外膜的细胞。
3.如权利要求1或2所述的方法，其中所述胚胎细胞包括植入前胚胎细胞。
4.如权利要求1-3中任一项所述的方法，其中所述胎儿遗传异常包括非整倍性、单基因病症和结构重排中的两种或更多种。
5.如权利要求1-4中任一项所述的方法，其中所述胎儿遗传异常包括非整倍性、单基因病症和结构重排。
6.如权利要求1-...
【技术特征摘要】
【国外来华专利技术】
1.一种可用于确定胎儿遗传异常的存在的胚胎核酸样品制备方法，所述方法包括：
2.如权利要求1所述的方法，其中所述胚胎细胞包括植入前胚胎细胞、胚细胞、卵裂球细胞、从滋养外胚层获得的细胞、胎盘细胞或源自胚外膜的细胞。
3.如权利要求1或2所述的方法，其中所述胚胎细胞包括植入前胚胎细胞。
4.如权利要求1-3中任一项所述的方法，其中所述胎儿遗传异常包括非整倍性、单基因病症和结构重排中的两种或更多种。
5.如权利要求1-4中任一项所述的方法，其中所述胎儿遗传异常包括非整倍性、单基因病症和结构重排。
6.如权利要求1-5中任一项所述的方法，其中确定包括获取可通过pgt-a、pgt-m或pgt-sr检测来识别的关于胎儿遗传异常的信息。
7.如权利要求1-6中任一项所述的方法，其中所述遗传异常包括苯丙酮尿症(pku)、镰状细胞性贫血、β地中海贫血、泰-萨克斯病、桑德霍夫病或囊性纤维化(cf)。
8.如权利要求1-6中任一项所述的方法，其中所述遗传异常包括软骨发育不全、先天性肾上腺增生、囊性纤维化、唐氏综合症、脆性xd综合症、a型血友病、亨廷顿舞蹈病、肌营养不良症、多囊肾病、镰状细胞病、泰-萨克斯病、21三体性、18三体性、13三体性、特纳综合征、脊柱裂、无脑畸形或地中海贫血。
9.如权利要求4中任一项所述的方法，其中所述非整倍性包括单体、三体、三倍体、缺失、重复或单亲二体。
10.如权利要求9所述的方法，其中所述单亲二体至少发生在四个染色体中。
11.如权利要求9所述的方法，其中所述单亲二体发生在染色体6、7、11、14或15中。
12.如权利要求1-11中任一项所述的方法，其中所述胎儿遗传异常包括插入、缺失或重复。
13.如权利要求12所述的方法，其中所述插入、缺失或重复为总染色体长度的至少5％。
14.如权利要求12或13所述的方法，其中所述插入、缺失或重复为总染色体长度的小于15％。
15.如权利要求1-14中任一项所述的方法，其中所述方法进一步包括从至少5日龄的胚细胞获得细胞。
16.如权利要求1-15中任一项所述的方法，包括至少4个胚胎细胞。
17.如权利要求1-16中任一项所述的方法，其中在不超过30％的所述胚胎细胞中检测到胎儿遗传异常。
18.如权利要求1-17中任一项所述的方法，其中在30％-100％的所述胚胎细胞中检测到胎儿遗传异常。
19.如权利要求1-18中任一项所述的方法，其中所述方法进一步包括从靠近子宫颈外口的位置或对象阴道内的任何地方获得所述胚胎细胞。
20.如权利要求1-19中任一项所述的方法，其中所述方法进一步包括从巴氏涂片获得所述胚胎细胞。
21.如权利要求1-20中任一项所述的方法，其中所述胚胎细胞是人的。
22.如权利要求1-21中任一项所述的方法，包括6-200个胚胎细胞。
23.如权利要求22所述的方法，进一步包括测量所述胚胎细胞的镶嵌现象水平。
24.如权利要求1-23中任一项所述的方法，进一步包括确立所述胚胎细胞中是否存在性染色体。
25.如权利要求1-24中任一项所述的方法，其中所述胚胎细胞是来自胚胎的植入前胚胎细胞，并且所述方法进一步包括将所述胚胎植入女性体内。
26.如权利要求1-25中任一项所述的方法，其中所述胎儿遗传异常在没有血液或唾液测试的情况下确定。
27.如权利要求1-26中任一项所述的方法，其中所述胎儿遗传异常在没有羊膜穿刺术、绒毛膜绒毛取样或经皮脐血取样的情况下确定。
28.如权利要求1-27中任一项所述的方法，其中确定包括对所述核酸进行测序。
29.如权利要求28所述的方法，其中测序包括...
【专利技术属性】
技术研发人员：杰伊·A·A·韦斯特，乔恩·扎维斯托夫斯基，
申请(专利权)人：铂赛基因组学公司，
类型：发明
国别省市：
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