System.ArgumentOutOfRangeException: 索引和长度必须引用该字符串内的位置。 参数名: length 在 System.String.Substring(Int32 startIndex, Int32 length) 在 zhuanliShow.Bind() 一种用于家系身份鉴定的遗传标记组合及复合分型系统技术方案_技高网

一种用于家系身份鉴定的遗传标记组合及复合分型系统技术方案

技术编号:41206188 阅读:3 留言:0更新日期:2024-05-07 22:32
本发明专利技术属于法医学身份鉴定技术领域,涉及一种用于家系身份鉴定的遗传标记组合及复合分型系统,具体涉及350个SNP(single‑nucleotide polymorphism)位点及其在身份鉴定中的应用,还涉及一种分型试剂盒,其包含能够用于本发明专利技术设计的350个SNP位点的分型的试剂。本发明专利技术要解决的技术问题是提供一套用于家系身份鉴定的,尤其适用于诸如祖孙、叔侄或半同胞等同级亲缘关系鉴定的,具备更加强大的分型效能和应用范围的复合分型系统。

【技术实现步骤摘要】

本专利技术属于法医学身份鉴定,具体涉及了一种用于家系身份鉴定的遗传标记组合及复合分型系统


技术介绍

1、dna身份鉴定是通过检测人dna中若干遗传标记,获得个体遗传信息,进而与已知身份个体的dna进行比对,能够精准确定目标个体身份的一类生物技术。作为其中一项重要内容,亲缘关系鉴定在解决遗产继承纠纷、寻找失踪个体、提供案件侦查线索乃至确定重大灾难中遇难者身份等方面有着广泛应用。

2、以联合dna索引系统(combined dna index systems,codis)为代表的短串联重复序列(short tandem repeats,strs)是目前法医学最为常用的一类遗传标记。而随着生物检测技术的快速发展,另一类遗传标记——单核苷酸碱基多态性(single nucleotidepolymorphisms,snps)因其备选位点众多、突变率较低且适用于高度降解检材等特性,也开始受到人们的关注。目前,法医学领域较为成熟的两套snp系统分别为包含52个常染色体snp的snpforid系统,以及包含92个常染色体snp的iisnp系统。研究结果表明,以上snp系统作为str在特定情况下的补充,能够较好解决仅有两名被鉴定人时的一级亲属(亲子以及全同胞)鉴定需要。在此基础上,申请人前期构建并验证了一套包含482个常染色体snp的复合系统,能够进一步准确解决仅有两名被鉴定人时的二级亲属(祖孙、叔侄、半同胞等)鉴定难题。

3、一般认为,用于dna身份鉴定的遗传标记应避免相互之间的遗传连锁(linkage)。由于非连锁遗传标记相比而言具有更高的鉴定效力,其结果可直接累积相乘的性质也更容易被采纳和接受。研究结果表明,同级亲缘关系之间具有相同的血缘一致性(identity-by-descent,ibd)概率,利用现有的非连锁遗传标记无法对其做更进一步的区分。以祖孙、叔侄、半同胞关系为例,非连锁遗传标记在非近交(non-inbred)的两名亲属之间有1条ibd等位基因的概率为1/2(k1=1/2),而不拥有ibd等位基因的概率也为1/2(k0=1/2)。因此,在传统的家系似然率分析方法中,同属于二级亲属的以上三类亲缘关系拥有完全相同的似然率(likelihood ratio,lr)结果。

4、以祖孙、叔侄、半同胞三类亲缘关系为代表,对同级亲缘关系进行区分鉴定具有重要的意义。如上所述,利用非连锁遗传标记对某一具体亲缘关系做出支持结论的同时,并不能排除其他与之同级的亲缘关系可能。解决这一难题尤为重要。基于家族谱系搜索的技术手段在众多重大悬案的侦破中发挥着日益重要的作用。此类技术通过在各类dna数据库中对已知的大量数据样本进行搜索,试图从中寻找嫌疑人可能的远房亲属,进而间接确定嫌疑人的身份。然而,在对嫌疑人及其家系成员进行认定的过程中,传统亲缘关系鉴定方法将无法区分同级亲缘关系并进一步得到嫌疑人准确的家系信息,从而大大增加了实际案件侦破的难度和成本。虽然在部分案例中,可能存在如年龄、外貌等先验信息,或是其他参照亲属的dna样本,以及某些位于性染色体的遗传标记,对同级亲缘关系的区分能够提供一定程度的帮助,但这一类资料往往只存在于特定案例中,有其应用的局限性。在适用性更加广泛的常染色体遗传标记意义上,对区分同级亲缘关系这一问题进行深入研究并给出理论严谨、现实可行的解决方案,是复杂亲缘关系鉴定中亟待解决的重要问题,也是法医谱系学进一步发展应用的重要前提。

5、综上所述,开发一套分型效能和应用范围更加强大的复合分型系统是法医学身份鉴定、个体识别和亲缘关系判定领域中亟待解决的重要问题。


技术实现思路

1、本专利技术提供了一种用于家系身份鉴定的遗传标记组合及复合分型系统,尤其适用于诸如祖孙、叔侄或半同胞等同级亲缘关系鉴定的,具备更加强大的分型效能和应用范围的复合分型系统。

2、术语:

3、snp:single-nucleotide polymorphism,即单核苷酸多态性,是由于单个核苷酸的改变而导致的核酸序列多态性。

4、hardy-winberg平衡(hwe):无限大的群体;随机婚配;没有突变;没有选择;没有迁移;没有遗传漂变(小群体内基因频率随机波动)。

5、等位基因(bi-allelic):同一座位上存在的两个以上不同状态的基因,也就是有相对差异的dna区域,其总和成为等位基因。

6、次等位基因频率(minor allele fequency,maf):在给定群体中,第二常见的基因型(次等位基因)出现的基因频率。

7、遗传分型:也称基因型分型,是利用生物学检测方法测定个体基因型(genotype)的技术。

8、pcr技术:pcr技术是模拟体内dna的天然复制过程,在体外扩增dna分子的一种分子生物学技术,主要用于扩增位于两段已知序列之间的dna区段。在待扩增的dna片段两侧和与其两侧互补的两个寡核苷酸引物,经变性、复性和延伸若干个循环后,dna扩增2n倍。

9、高通量测序技术:又称"下一代"测序技术("next-generation"sequencingtechnology),以能一次并行对几十万到几百万条dna分子进行序列测定和一般读长较短等为标志。

10、一方面,本专利技术提供了一种遗传标记组合,包括350个snp(single-nucleotidepolymorphism)位点,所述的350个snp位点在美国国立生物技术信息中心的snp数据库中的rs号分别为:

11、rs4970382、rs4233258、rs3737669、rs4385705、rs742078、rs6700641、rs10752600、rs2820974、rs2764687、rs1889929、rs1412414、rs6682256、rs4908127、rs600430、rs900347、rs2814774、rs1620861、rs1342032、rs234089、rs7535122、rs7512541、rs6540911、rs2236359、rs10752782、rs2499566、rs3863736、rs1538470、rs381726、rs7557343、rs934303、rs1345564、rs6726919、rs626121、rs895508、rs11673995、rs10169352、rs13405664、rs12714145、rs10207608、rs1881881、rs4525747、rs10173242、rs7580515、rs830952、rs12998067、rs12611565、rs2952768、rs1179732、rs4673011、rs1861612、rs10190780、rs11904223、rs1516350、rs2279977、rs7618803、rs360860、rs1382165、rs6791084、rs6599111、rs4974190、rs4688423、rs2866本文档来自技高网...

【技术保护点】

1.一种遗传标记组合,其特征在于,包括350个SNP位点,所述的350个SNP位点的rs号分别为:

2.权利要求1所述的遗传标记组合在亲缘关系鉴定中的应用。

3.根据权利要求2所述的应用,其特征在于,所述的亲缘关系为二级亲属亲缘关系。

4.根据权利要求3所述的应用,其特征在于,用于鉴定个体间祖孙、叔侄或半同胞关系,以实现个体识别、亲缘关系判定、案件排查、尸源认定、亲子鉴定、罪犯认定或失踪人口认定。

5.一种家系身份鉴定方法,其特征在于,包括对权利要求1所述的遗传标记组合进行检测。

6.根据权利要求5所述的家系身份鉴定方法,其特征在于,包括通过高通量测序检测所述的遗传标记组合,利用遗传分型确定所述的遗传标记组合中的SNP位点的基因型。

7.根据权利要求6所述的家系身份鉴定方法,其特征在于,鉴定标准包括:基于待测个体样本在遗传标记组合中的SNP位点的基因型,利用软件分别计算各个亲缘关系假设下的似然值,最大似然值对应的亲缘关系鉴定为实际的亲缘关系。

8.根据权利要求5-7任一项所述的家系身份鉴定方法,其特征在于,包括以下步骤:

9.一种分型试剂盒,其特征在于,包括:包括用于扩增权利要求1所述的遗传标记组合的PCR引物。

10.一种复合分型系统,其特征在于,包括权利要求9所述的分型试剂盒。

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【技术特征摘要】

1.一种遗传标记组合,其特征在于,包括350个snp位点,所述的350个snp位点的rs号分别为:

2.权利要求1所述的遗传标记组合在亲缘关系鉴定中的应用。

3.根据权利要求2所述的应用,其特征在于,所述的亲缘关系为二级亲属亲缘关系。

4.根据权利要求3所述的应用,其特征在于,用于鉴定个体间祖孙、叔侄或半同胞关系,以实现个体识别、亲缘关系判定、案件排查、尸源认定、亲子鉴定、罪犯认定或失踪人口认定。

5.一种家系身份鉴定方法,其特征在于,包括对权利要求1所述的遗传标记组合进行检测。

6.根据权利要求5所述的家系身份鉴定方法,其特征在于,包括...

【专利技术属性】
技术研发人员:莫少康王玲何敏张月文焦梦文
申请(专利权)人:中国人民解放军联勤保障部队第九四〇医院
类型:发明
国别省市:

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